Книга: Спортивный ген

Глава 9 Все мы черные в большей или меньшей степени: физические способности и генетическое разнообразие

Глава 9

Все мы черные в большей или меньшей степени:

физические способности и генетическое разнообразие

В 1986 году вы могли пронести в аэропорт сумку с кровью. Таким образом, обмен материалами, которые могли бы изменить взгляд ученых на расу и общечеловеческих предков, состоялся в международном аэропорту Джона Ф. Кеннеди в Куинсе юго-восточной части Нью-Йорка.

Двое коллег йельского генетика Кеннета Кидда возвращались из Африки, где они собрали образцы крови биака, народа Центральноафриканской Республики, и мбути, народа Демократической Республики Конго. Так, ученые решили, что удобнее всего будет встретиться между рейсами в аэропорту.

Кидд вырос в маленьком городке штата Калифорнии – Тафт. Его отец был простым менеджером на автозаправочной станции. В возрасте 12 лет Кеннет уже был очарован генетикой. Ему очень нравилось возиться в саду и скрещивать различные сорта ирисов. После окончания школы он занялся изучением генетики человека. Так что еще до этой встречи в аэропорту он знал, что именно он найдет в этих образцах.

На научном симпозиуме в Италии 1972 года, посвященном 100-летию теории Чарльза Дарвина «Происхождение человека», Кидд представил данные, доказывающие, что некоторые африканские народы имеют больше вариаций числа копий генов (разные возможные варианты написания одного и того же гена или области генома в структуре ДНК), чем народы Восточной Азии или Европы. В то время многие ученые утверждали, что африканцы, жители Восточной Азии, и европейцы достигли стадии Homo sapiens независимо друг от друга; что человек прямоходящий Homo erectus – предшественник современного человека – эволюционировал отдельно на каждом континенте. И именно это привело к тем этническим различиям, которые мы наблюдаем и сегодня.

В течение следующих двух десятилетий Кидд погрузился в исследование ДНК коренного населения разных регионов нашей планеты. Масаи из северной Танзании, друзы из Израиля, ханты из Сибири, чейенны (коренные американцы штата Оклахома), датчане, финны, японцы, корейцы – образцы ДНК всех народностей были запакованы в полупрозрачные пластиковые контейнеры разного цвета в зависимости от континента. Кидд собрал некоторые образцы сам. Другие, такие как ДНК народа хауса из Нигерии, ему передал нигерийский врач, который пытался выяснить, почему женщины определенных этнических групп в юго-западной Нигерии рожают близнецов намного чаще, чем все остальные женщины на планете.

Одной из целей Кидда было классифицировать генетические вариации различных народов и выяснить, в чем они отличаются. Каждый раз, когда он разглядывал увеличенный отрезок двойной спирали ДНК, он замечал определенную тенденцию: более значительные изменения в ДНК были у народов Африки. Именно в их книге рецептов ДНК было замечено больше различных вариаций написания и формулировок генов, чем где-либо еще в мире. Во многих областях генома было больше генетических различий среди народностей Африки, чем между людьми за пределами этого континента. Так, например, на одном конкретном участке ДНК Кидд наблюдал большие отличия среди африканских пигмеев, чем у всех людей остальной части мира, вместе взятых.

С генетиком Сарой Тишкофф Кидд создал родословное древо Земли. В то время как африканские народы были широко разбросаны по кроне дерева и формировали основную его часть, европейские народы группировались на тонких ветках у основания дерева. «С точки зрения генетики, – рассказывает Кидд, – все европейцы выглядят одинаково». Причина кроется в том, что полнота генома человека раскрылась в Африке не так давно.

Примерно 150 000 лет назад где-то на территории Африки, к югу от Сахары, проживали от нескольких тысяч до десятков тысяч людей. Среди них была женщина, которую ученые называют митохондриальная Ева. Митохондриальная ДНК передается исключительно от матери, и почти у всех у нас есть что-то от нашей кареглазой, много раз прабабушки, митохондриальной Евы. Кроме того, поскольку Y-хромосомы передаются только от отца к сыну, ученые смогли проследить историю мужской хромосомы. Итак, «Y-хромосомный Адам» – африканец, который, вероятно, жил около 142 000 лет назад и от которого произошли все ныне живущие люди.

Работа Кидда вместе с исследованиями других генетиков, археологов и палеонтологов поддерживает модель «африканского происхождения», согласно которой каждый современный человек за пределами Африки может проследить свою родословную к одной популяции, которая проживала в Восточной Африке относительно недавно, 90 000 лет назад. Учитывая особенности митохондриальной ДНК и скорость, с которой в ней происходят изменения, – бесстрашный отряд наших африканских предков, которые решили отправиться завоевывать новые территории, вероятно, состоял всего из нескольких сотен человек.

Человечество обошло в развитии наших общих предков – шимпанзе – примерно на пять миллионов лет. А по отношению к этому промежутку времени люди за пределами Африки находились гораздо меньше. Ведь группа наших предков с точки зрения эволюции переселилась из Африки не так давно, и с собой они взяли лишь малую часть населения. Вот поэтому и считается, что, оставляя Африку, они оставили там и большую часть генетического разнообразия человечества. За миллионы лет на территории Африки произошли многочисленные изменения ДНК, как случайные, так и возникшие по причине естественного отбора. Но только 90 000 лет назад эти уникальные изменения начали происходить и за пределами Африки, потому что там просто не было генетической основы, предполагающей такие изменения. Все люди за пределами Африки являются потомками генетического подмножества группы, которая не так давно была всего лишь частью населения Африки[38]. Каждый раз, когда современные люди открывали новые территории, количество первооткрывателей было малочисленно. Поэтому и генные изменения происходили небольшие. Данные из разных стран мира показывают, что генетическое разнообразие коренного населения уменьшается, чем дальше продвигаешься по миграционному пути людей из Восточной Африки. А у коренного населения Америки наименьшее генетическое разнообразие.

Эта теория – глобальные последствия классификации людей в соответствии с их цветом кожи. В некоторых случаях черный цвет кожи индивидуума говорит нам о том, как мало мы знаем о геноме человека, кроме того, что гены, кодирующие темный цвет кожи, защищают от экваториальных солнечных лучей. Но геном одного африканского человека кардинально отличается от генома его темнокожего соседа, как геном Джереми Лина от Лионеля Месси.

И вероятно, гены оказывают такое же влияние и на спортивные качества человека. Кидд предполагает, что любой спортивный навык, который имеет генетический компонент, теоретически может быть влиянием африканского происхождения. И самый быстрый и самый медленный человек может иметь африканские корни. То же относится к высоким и невысоким людям. В спортивных соревнованиях, конечно, мы стремимся выявить самых быстрых бегунов и самых способных прыгунов в высоту. «Можно, конечно, найти отдельные гены, но это не всевозможные изменения не только за пределами Африки, но и внутри этого континента, – объясняет Кидд. – Так, можно предположить, что людей с двумя крайними показателями физических способностей будет все больше».

Тем не менее, существует и средний показатель различий между популяциями, и именно поэтому Кидд не рекомендует скаутинг тем спортсменам, у кого есть генетическое разнообразие африканских пигмеев. «У пигмеев определенные анатомические особенности, которые могут стать помехой, – говорит Кидд, ссылаясь на их чрезвычайно низкий рост. – Вы можете найти самых лучших баскетболистов среди этой группы населения Африки, у кого рост и координация будут достаточно высоки, но в этой группе очень много генетических вариаций».

Кидд предполагает, что у африканцев и людей с африканскими корнями есть генетическое преимущество в профессиональной спортивной деятельности. Но так как он не рассматривает среднего показателя, его теория была популяризована в прессе и в среде ученых.

В Нью-Хейвене, Коннектикут, Кидд делит лабораторию со своей женой, генетиком Йельского университета Джудит Кидд. В этой лаборатории в холодильниках из нержавеющей стали и в пластиковых баках с жидким азотом они хранят образцы ДНК со всего мира. Каждый образец помещен в специальную вакуумную емкость и аккуратно помечен определенным цветом. ДНК йоруба из Нигерии помечен желтым цветом, хань из Китая – зеленым цветом, а в фиолетовой емкости хранится ДНК ашкенази, субэтнической группы евреев. Если бы у Кидда был образец моего ДНК, то он поместил бы его в фиолетовую емкость.

В 2010 году одна частная компания сделала анализ моего генома. Мне сообщили, что моя родословная прослеживается в Восточной Европе и что у меня один мутированный ген ГЕКСА (Прим. перев.: англ. аббрев. HEXA: Hexosaminidase A (alpha polypeptide); соответственно, ГЕКСА: Гексоминидаза А (альфа полипептид). Более того, мне сообщили, что если от меня родит женщина с такой же генной мутацией, то 1 из 4, что у нашего ребенка уже будет два мутированных гена ГЕКСА. А это означает развитие болезни Тэя – Сакса, редкого наследственного заболевания нервной системы, которое приводит к смерти в возрасте 4 лет. Мутация гена ГЕКСА проявляется очень редко, но примерно один из каждых 30 евреев, польских или русских (как я), являются носителями вируса. Мутация гена ГЕКСА один из тех признаков ДНК, которые помогают Кидду идентифицировать генотипы. В каждой из цветных емкостей находится ДНК народа с собственными различными генетическими типами. «Это генетический локус (в генетике означает местоположение определенного гена на генетической или цитологической карте хромосомы), который оказывает влияние на усвоение тайленола, – рассказывает Кидд, включая свой компьютер. – Существуют определенные мутации гена CYP2E1[39], которые вызывают отравление ацетаминофеном». На мониторе Кидда цветосхема.

В этом исследовании, как и во многих других, которые он провел, Кидд документировал то, как общие вариации участков гена ДНК отражаются в 50 народах со всего мира. Как и ожидалось, все 16 из изображенных вариаций гена CYP2E1 можно найти у народов Африки наравне с рядом других признаков, которые не встречаются больше нигде. И чем дальше мы продвигаемся от Восточной Африки, на юго-запад Азии, в Европу, Северо-Восточную Сибирь или острова Тихого океана, Восточной Азии, Северной и Южной Америки, тем больше и больше цветов выпадают из этой схемы.

«Видите, в Африке у нас есть лаванда, пурпурный, желтый, черный цвета, – объясняет Кидд. – Но когда вы попадаете в Европу, то у вас остается только одна копия зеленого цвета». Среди людей насиои, которые живут на острове Бугенвиль в Тихом океане, недалеко от Папуа – Новой Гвинеи, почти у всех «зеленый» цвет – идентичная последовательность гена CYP2E1 в ДНК. «Существуют и африканцы, у которых имеются две копии зеленого, поэтому один из ста африканцев будет больше похож на европейца, – говорит Кидд. – Но в целом они очень отличаются от европейцев». И не только потому, что у них уникальный генетический код, но и потому, что частота изменений гена отличается в разных народностях. Увидев только один сегмент одного-единственного гена, Кидд может определить географическую и этническую принадлежность человека.

Как люди одного племени расселились по всему миру и стали разделены горами, пустынями, океанами, социальными принципами, а позже и национальными, так появились и различительные границы ДНК. На протяжении всей нашей истории люди жили, женились и размножались преимущественно там, где они родились. Как первооткрыватели, покоряя новые цивилизации, вариации гена стали где-то более, а где-то менее распространены. Все зависело от случая, или «генетического дрейфа», а также от естественного отбора, который определял, какие версии гена помогут людям выжить и воспроизвестись в новых условиях.

Существуют вариации гена, отвечающие за усвоение лактозы, молочного сахара. Общее правило для всех млекопитающих заключается в том, что фермент лактаза перестает вырабатываться после периода грудного вскармливания, и молоко уже не может полностью перевариваться в организме. То же самое относилось и к людям всего лишь 9000 лет назад, до одомашнивания скота. Как только люди начали держать молочных коров, у людей всех возрастов появилось репродуктивное преимущество, а вариации гена, отвечающего за усвоение лактозы, распространились в обществе со скоростью лесного пожара. Так, почти все датчане и шведы могут переваривать лактозу, но в Восточной Азии и Западной Африке, где домашний крупный рогатый скот появился сравнительно недавно или вообще так и не появился, взрослые люди по-прежнему не переносят лактозу. Комик Крис Рок как-то раз пошутил в одной из своих передач, что непереносимость лактозы является роскошью в богатых странах: «Думаете, хоть кто-нибудь страдает от клятой непереносимости лактозы в Руанде?!» На самом деле большинство людей в Руанде не переносят лактозу.

В спорте тоже есть подобные примеры. Например, около 10 % людей европейского происхождения имеют две копии варианта гена, который позволяет им принимать допинг безнаказанно. Наиболее распространенный анализ мочи выявляет прием допинга путем определения количественного соотношения тестостерона к другому гормону – эпитестостерону – «соотношение T/E». Нормальное соотношение 1 к 1. Спортсмены, которые употребляют синтетический тестостерон, имеют соотношение Т/Е 4 к 1. Но носители двух копий определенной версии гена UGT2B17 никогда не пройдут этот тест. Дело в том, что этот ген участвует в экскреции тестостерона, и поэтому соотношение Т/Е всегда остается в пределах нормы. У 10 % европейских спортсменов выявить содержание допинга в организме невозможно. И проявление подобного феномена больше правило, чем исключение в других частях мира, как, например, в Восточной Азии. Так, две трети корейцев являются носителями этого гена.

Несмотря на наши различия, у нас у всех общее происхождение. Мы чрезвычайно похожи, похожи на генном уровне даже больше, чем шимпанзе друг на друга. То есть из 3 000 000 000 букв в книге рецептов ДНК, у людей, как правило, одинаковые 99–99,5 %. И наверняка вы примерно так и думали. Если мы проследим за развитием человека с самого начала в разных частях света, то убедимся в отсутствии различий: два глаза, 10 пальцев на руках и ногах, одна печень и две почки, все те же кости и химические вещества мозга. Если на то пошло, мы на 95 % схожи с шимпанзе на уровне ДНК. Но было бы ошибкой считать оставшиеся различия несущественными.

В среднем у людей в их генной книге рецептов 15 миллионов букв отличаются, а фактическая длина книги рецептов ДНК народов может отличаться миллионами рецептов. Эта достаточно большая разница вызывает все те изменения, которые мы сегодня наблюдаем. В 2007 году секвенирование генома стало проходить быстрее, а процесс стал значительно дешевле. Журнал «Science», один из двух самых престижных научных журналов в мире, назвал этот прорыв откровением года, которое способно показать, «насколько мы в действительности отличаемся друг от друга» на генетическом уровне.

Хотя аборигены населяли Исландию в течение только одного тысячелетия, генетика декодирования показала, что можно определить, какие из 11 регионов Исландии они населяли, исследуя только 40 участков генома. В 2008 году ученые, исследовав большие участки ДНК, смогли определить точное географическое происхождение (с точностью до 150–160 км) почти всех 3000 европейцев, принявших участие в эксперименте. И в известной степени ДНК может определить тот признак, который мы называем «расой».

В 2002 г. группой ученых (в том числе и Киддом) было опубликовано исследование в журнале «Science». В этом исследовании ученые взяли образцы 377 участков геномов у 1056 людей из разных уголков планеты. Целью исследования было разделить людей по типу генетических различий. Происхождение этих людей было из крупнейших мировых географических регионов: Африка, Европа, Азия, Океания и Америка. Подобное исследование провел и Стэндфордский университет. Только перед началом анализа участков ДНК они опросили 3636 американцев, принявших участие в эксперименте, как они себя идентифицируют: как белые или как афроамериканцы, азиаты или латиноамериканцы, и обнаружили, что самоидентификация в 3631 случае соответствует анализу ДНК. «Это показывает, что то, к какой расе/этнической принадлежности относят себя люди, и будет их идеальным показателем генетического фона», – сказал генетик Нил Риш в пресс-релизе, опубликованном медицинской школой Стэндфордского университета[40].

Цвет кожи, который в первую очередь определяется широтой, может быть неточным маркером географического происхождения, так как есть все спектры цвета кожи на каждом континенте. Но география и этническая принадлежность в любом случае оставили свой генетический след.

В некоторых областях медицины, таких как фармакогенетика, изучение того, как и почему люди с разными генами по-разному реагируют на одни и те же препараты, берут за основу цвет кожи и проводят медицинские исследования, ориентируясь на разные этнические группы.

В 2004 году Кидд и Тишкофф написали, что основные генетические и географические кластеры «коррелируют с общей концепцией “рас”», но добавили, что если бы они могли включить данные каждого жителя Земли, то генетические различия были бы непрерывными, а не так хаотично разбросанными.

В 2009 году Тишкофф вместе с международной командой ученых опубликовала исследование, которое описывает генетические основы афроамериканцев. Они обнаружили, что люди, которые идентифицируют себя как афроамериканцы, на самом деле имеют большое генетическое разнообразие – от 1 % до 99 %. Было установлено, что африканские X-хромосомы только подтверждают идею того, что матери афроамериканцев имели африканские корни, в то время как отцы могли быть как из Африки, так и из Европы. Афроамериканцев изучали в Балтиморе, Чикаго, Питтсбурге и Северной Каролине, и все исследования показали, что их генетическое происхождение имеет определенное сходство. Как утверждает Тишкофф, они были похожи друг на друга, и их генотип имел определенное сходство с жителями Западной Африки, такими, как племена Нигерии игбо и йоруба. Неудивительно, ведь племена игбо и йоруба часто становились жертвами работорговцев, их отрывали от родных домов и продавали на островах Карибского бассейна и в США[41].

Так мы можем проследить происхождение человека. Но если исследовать дальше теорию Кидда, ту ее часть, которая связывает африканское происхождение и спортивные физические качества человека, то нам необходимо знать не только то, что генотипы африканского народа являются самыми разнообразными. Нам необходимо узнать, является ли их фенотип таким же разнообразным. Фенотип – физическое проявление лежащих в основе нашего организма генов. Генетики еще не до конца понимают, как соединение генов отражается на нашем фенотипе. Ведь некоторые гены могут оказать огромное воздействие, а другие вообще никакого. Предположение Кидда в том, что поскольку наибольшее разнообразие генотипов именно в африканской популяции, то и наибольшее разнообразие спортивных фенотипов (например, и самый медленный и самый быстрый бегун) также будут у африканцев. До сих пор, однако, подтверждений этому предположению так и не было найдено.

В 2005 году правительственный национальный научно-исследовательский институт генома человека США поднял на изучение вопрос, в какой группе происходят большие генетические изменения: между разными этническими группами или внутри одной этнической группы. Ответ оказался прост: это зависит от конкретного физического признака.

Если мы будем рассматривать форму человеческого черепа, то около 90 % вариаций форм будет внутри крупного этноса, и только 10 % изменений будет между разными этническими группами. Так, среди африканцев можно встретить наибольшее количество вариаций. Но если мы будем рассматривать цвет кожи, то внутри одной крупной группы изменения будут только у 10 %, а 90 % вариаций будут приходиться на разные этнические группы. Таким образом, для того, чтобы выяснить, есть ли у африканцев или афроамериканцев специфические гены, которые выделяют их в определенных видах спорта, ученые для начала должны определить конкретные гены и врожденные биологические черты, которые важны для спортивной деятельности. И только потом изучать, наблюдаются ли те или иные признаки чаще в одних группах населения, чем в других.

И тогда ученые начали делать именно так.

Кэтрин Норс написала письмо в журнал «Nature Genetics», предлагая им опубликовать ее доклад, ведь она сделала настоящий прорыв.

Дело в том, что несколькими годами ранее, летом 1993 года, Норс покинула Австралию и устроилась на работу в Бостонскую детскую больницу невропатологом-генетиком. В лаборатории больницы она смогла выявить генетическую мутацию, которая вызывает мышечную дистрофию Дюшена (изнуряющая болезнь, развивающая мышечную слабость). Когда Норс исследовала мышечные волокна больных дистрофией, она увидела, что у них нормальный уровень быстро сокращающихся мышечных волокон, но примерно у одного из пяти пациентов эти мышцы не вырабатывали белок под названием альфа-актинин-3.

В своем письме в «Nature Genetics» она описала случай двух братьев из Шри-Ланки с врожденной мышечной дистрофией, который она изучала еще в Сиднее в 1998 году. У родителей мальчиков не было этой болезни, но такое заболевание предполагает наследственный характер. У братьев не вырабатывался альфа-актинин-3, который кодирует ген АКТН-3 (Прим. перев.: англ. аббрев. ACTN3: alpha-actinin skeletal muscle isoform 3; соответственно АКТН-3: альфа-актинин, изоформа скелетной мышечной ткани 3). Так, Норс вместе с группой ученых обнаружили новую генную мутацию – мутацию гена АКТН-3, которая вызывает мышечную дистрофию. «Тогда у меня родилась идея написать об этом случае в Nature Genetics, – говорит она. – Но если вы хороший генетик, то вы должны исследовать всю семью».

Норс попросила родителей мальчиков и их двух других здоровых детей пройти обследование. Она предположила, что у больных братьев двойной мутированный Х-ген, который блокирует выработку альфа-актинина-3. Тогда у родителей мальчиков должен быть только один Х-ген и один R-ген, который функционирует нормально. К ее удивлению, и родители, и два здоровых ребенка имели те же два мутированных варианта X-гена АКТН-3. Получается, что в этой семье ни у кого не вырабатывался альфа-актинин-3, но только у двух мальчиков была мышечная дистрофия. Норс так и не нашла ген мышечной дистрофии. «Мы получили эти данные в пятницу, – говорит она. – И это очень, очень удручало».

На выходных она пошла в кино, а потом долго гуляла, чтобы обдумать все, что им удалось узнать на прошлой неделе. Она никогда ни в лаборатории, ни в научной литературе, не встречала случаев, когда у здорового человека были мышцы, полностью лишенные структурного белка. Структурные белки являются основополагающими. Они формируют наши ногти, волосы, кожу, сухожилия и мышцы. Люди, как правило, начинают тяжело болеть или умирают, если гены, кодирующие эти белки, не функционируют. «Таким образом, я начала читать прогрессивную научную литературу, – рассказывает Норс. – И я думала, ну, может, альфа-актинин-3 является излишним. Может быть, он нам вовсе и не нужен».

Норс связалась с Симоном Истэлом, австралийским исследователем, специализирующимся на молекулярной эволюции. Вместе они изъяли из хранилища для изучения 200 образцов мышечных тканей, подверженных различным заболеваниям. Но тенденция сохранялась. Примерно у одного из пяти больных не было двух копий X в вариациях гена АКТН-3, и таким образом, не вырабатывался альфа-актинин-3. Но примерно в одном из пяти образцов нормальной, здоровой мышечной ткани наблюдались две копии Х, так что ген АКТН-3 не мог являться причиной болезни. Может быть, тогда альфа-актинин-3 имел другую функцию в мышечной ткани? «Мы начали проводить обследование различных групп людей, – рассказывает Норс. – И тогда мы обнаружили, что этот ген изменяется в зависимости от этнической принадлежности человека».

Так, Норс определила, что одна четверть населения Восточной Азии имеет две копии X в вариации гена АКТН-3, эта особенность сохраняется и у 18 % белых австралийцев. Но когда она проводила обследование зулусов из Южной Африки, она обнаружила, что две копии Х только менее чем у 1 %. Почти у всех была, по крайней мере, одна копия R, который кодирует альфа-актинин-3 в быстро сокращающихся мышцах. И подобная особенность характеризовала все африканское население. Что касается этого конкретного варианта гена, африканцы или люди с африканскими корнями, оказывается, очень одинаковые.

Норс была убеждена, что альфа-актинин-3 не имеет влияния на белок, ведь его отсутствие не является причиной болезни. Как и миостатин, белок суперребенка, альфа-актинин-3 высоко консервативен с точки зрения эволюции. Он содержится в быстро сокращающихся мышечных волокнах кур, мышей, бабуинов и других животных, в том числе и в мышцах наших ближайших родственников – шимпанзе. Отсутствие альфа-актинина-3 – новая особенность человеческого организма.

Норс вместе с коллегами подсчитала, что копии X-гена АКТН-3 распространяются среди людей на протяжении последних 30 000 лет и только за пределами Африки. По некоторым причинам этот ген, оказывается, благоприятствует естественному отбору только в неафриканской среде. Быстро сокращающиеся волокна нужны для чего-то еще, решила Норс.

Так, Норс вместе с группой ученых собрали ДНК людей с большим количеством быстро сокращающихся волокон: профессиональных спринтеров. Вместе с Австралийским институтом спорта они разработали тестирование для спортсменов международного уровня, способное выявить АКТН-3. В то время как у 18 % австралийцев были две Х-копии гена АКТН-3, но ни у кого из спринтеров Австралии этой особенности не было, у всех вырабатывался альфа-актинин-3. «Я ждала на протяжении многих лет, чтобы опубликовать это исследование, – говорит Норс. – Мы много раз проводили обследование спринтеров, и каждый раз результаты были одними и теми же». Мало того, что у спринтеров не было в двух Х-копий АКТН-3. Но чем лучше был уровень спортсмена, тем меньше была вероятность, что XX вообще может у них быть. Так, только у пяти из 107 австралийских спринтеров был XX, и ни у одного из 32 спринтеров-олимпийцев.

После публикации работы Норс спортивные ученые всего мира спешили проверить своих местных спринтеров, и ассоциация проявилась везде. У всех без исключения спринтеров из Ямайки и Нигерии вырабатывался альфа-актинин-3, вот почему так много бегунов из Кении. И это неудивительно, учитывая, что почти все бегуны из контрольной африканской популяции успешно прошли обследование. Ученые в Финляндии и Греции тоже начали активное изучение ДНК их олимпийских спринтеров, и снова ни одного XX. В Японии у нескольких спринтеров наблюдались XX-вариации гена, но ни один из них не мог бежать быстрее чем за 10,4 секунды 100 метров.

Так, Норс предположила, что АКТН-3 – ген скорости. Но почему это так, все равно оставалось непонятно. Альфа-актинин-3 имеет воздействие на структуру быстро сокращающихся волокон, что влияет на конфигурацию мышечной системы. Проводился ряд исследований с группой японских и американских женщин, а некоторые ученые обследовали и мышей с дефицитом альфа-актинина-3. В результате у них было меньше быстро сокращающихся мышц и как следствие меньше мышечной массы. Когда Норс обследовала мышей с дефицитом альфа-актинина-3, она заметила, что снизилась каталитическая активность гликогенфосфорилаза, фермента, который расщепляет сахар для облегчения таких действий, как бег на длинную дистанцию. Быстро сокращающиеся мышечные волокна у этих мышей также приобрели некоторые свойства медленно сокращающихся, например выносливость.

Учитывая примерное время, когда X-вариация появилась в гене АКТН-3 и начала активное воздействие на мышечные волокна, похоже 15 000–30 000 лет назад, Норс предположила, что распространение этой вариации гена активно началось во время последнего ледникового периода. Альфа-актинин-3 может сделать быстро сокращающиеся мышечные волокна более метаболически эффективными, как тип медленно сокращающихся волокон: это было необходимо для выживания в холодных северных широтах за пределами Африки. В свою очередь антропологи предположили, что X-версия могла распространиться, когда люди за пределами Африки перешли от образа жизни охотников-собирателей к сельскому хозяйству, и необходимость в спринте на войне или охоте отпала. Однако возникла потребность в повышенном метаболизме, и соответственно, в возможности работать с постоянной скоростью в течение долгих часов.

Но Норс относится к этой теории настороженно. Хотя наша последовательность ДНК имеет ряд схожих признаков с мышами, грызуны не являются идеальными моделями вариаций генома человека. «Мы не знаем всю историю до конца», – говорит Норс. «Сейчас кажется, что АКТН-3 один из тех генов, который способствует улучшению беговых способностей, но таких генов может быть очень много, и конечно, есть и другие факторы, влияющие на эту способность: диета, окружающая среда и возможности человеческого тела».

Частные компании были менее осмотрительными в тестировании генов. Как только стало известно о проводимых обследованиях олимпийцев на АКТН-3, компании начали активные генетические исследования. Последовала этому примеру и компания «Genetic Technologies» (Генетические технологии) из Фицрой, Австралия. За $92,40 компания обещала сказать клиенту, какая у него версия гена АКТН-3. (У меня две копии R.) В 2005 г. «Мэнли Си Иглз», профессиональная австралийская команда, выступающая в Национальной регбийной лиге, стала первой командой, публично признавшейся, что они обследовали своих игроков на АКТН-3. Более того, они разработали согласно полученным данным специальные тренировочные программы, направленные больше на тяжелую атлетику, чем на развитие качеств бега.

Руководители компании Atlas Sports Genetics, Боулдер, штат Колорадо, пошли еще дальше. Они придумали обследование АКТН-3, которое было бы способно рассказать родителям о предрасположенности их ребенка к тому или иному виду спорта. По словам Кевина Рейли, президента компании, тест особенно полезен для «тех молодых спортсменов, двигательные навыки которых еще неразвиты в полной мере». Под «молодыми» Рейли подразумевает детей, которые еще не могут ходить, то есть у которых ДНК еще не начало влиять на их спортивные навыки. Если у ребенка нет R-версии гена, то родители могут начать подталкивать ДНК их маленького ребенка к развитию навыков выносливости. Рынок генетических тестов детей в пеленках привел к тому, что компания создала собственную предподростковую клиентскую базу.

Рейли говорит, что их компания «имеет некоторое влияние на начинающих спортсменов возрастной группы 8–10 лет» в том плане, что они влияют на выбор их профориентации в спорте.

К сожалению, это генетическое тестирование спортивных способностей 8–10-летних детей ничего не значит[42]. Ученые все чаще стали понимать, что наследуемые компоненты сложных признаков, таких как атлетизм, чаще всего являются результатом влияния десятков или даже сотен или тысяч взаимодействующих генов, не говоря уже о влиянии экологических факторов. Если у вас XX-вариации гена АКТН-3, «вы, вероятно, не станете олимпийским чемпионом в беге на 100 м», – говорит Норс. Но вы об этом знаете и без генетического теста. Хотя ген АКТН-3 действительно влияет на беговые способности, что позволяет делать предположения о спортивных предрасположенностях на его основе. Но вы можете увидеть всего лишь маленькую часть огромной головоломки, не более того.

Как сказал Карл Фостер, директор лаборатории «Human Performance» (достижения человека) Университета Висконсина и соавтор нескольких исследований АКТН-3: «Если вы хотите знать, будет ли ваш ребенок быстро бегать, самый лучший генетический тест – секундомер. Приведите его на площадку и устройте забег для детей». С точки зрения Фостера, несмотря на очарование генетического тестирования, оценивать скорость не напрямую глупо, и результат такого тестирования не может быть точным. Все равно, что сбросить мяч с крыши на голову мужчине и измерить время, за которое он долетит до его головы, просто для того, чтобы рассчитать рост человека. Но почему бы просто не взять сантиметр?

Все, что может нам сказать АКТН-3 – это кто не выйдет в финал в 100-метровом забеге в Рио-де-Жанейро в 2016 году. И это даже не делает подобное обследование особенным, учитывая, что оно только исключает примерно от 1 до 7 млрд людей на Земле.

Тем не менее, если обследовать только один этот ген, то мы узнаем, что практически ни один из черных людей нашей планеты не будет исключен.