Книга: Спортивный ген

Глава 15 Ген, разрывающий сердца: травмы, боль и смерть на беговой дорожке

Глава 15

Ген, разрывающий сердца:

травмы, боль и смерть на беговой дорожке

12 февраля 2000 года в спортзале средней школы Эванстон Тауншип проводились соревнования, но меня там не было. Я уже окончил школу и учился в колледже. В тот день там был мой брат, новичок школьной команды, и мой отец. Он сидел на трибунах и снимал все на видеокамеру. Они оказались случайными свидетелями того, как мой друг и бывший партнер по команде Кевин Ричардс упал.

Для бегуна упасть на землю от изнеможения после тяжелого забега не странно. Но с Кевином такого раньше никогда не случалось. Его товарищи по команде знали, что он будет переносить боль стоя. Ему нравилась ломота в теле после забега, и он презирал тех, кто падал от усталости на землю. «Я люблю эту ломоту, – говорил он. – Вместе с ней появляется ощущение, что ты достиг чего-то».

Обычно упавший бегун на некоторое время притягивает взоры любопытных болельщиков, но они быстро теряют к нему интерес. Кевин же был чемпионом штата. И от этого становилось еще более странно видеть его лежащим на спине и содрогающимся от конвульсий на пыльном, зеленом прорезиненном полу школьного спортзала.

Мать Кевина, Гвендолин, с самого утра почувствовала, что с ним что-то неладно. Кевин проспал. Он настолько любил забеги, что в день соревнований всегда вставал пораньше. Но не в тот день. Гвендолин испугалась, что он заболел, и не хотела отпускать сына на соревнования. Но Кевин должен был состязаться с Дэном Глазом из средней школы Амос Алонзо Стейдж. И этот забег на 1 милю он не мог пропустить. Глаз был одним из лучших бегунов в Иллинойсе, а впоследствии он стал чемпионом штата, чем заслужил себе стипендию в университете Огайо.

Кевин был младше Глаза, но он тоже получил несколько предложений от различных колледжей. В их семье, приехавшей с Ямайки, он первый, кто собирался поступать в колледж. Более того, Кевин был одним из лучших бегунов на короткие дистанции в Иллинойсе. Как-то раз во время забега, пока я пытался сохранить дыхание, он рассказал мне (не сбавляя при этом скорость), что хотел бы стать дизайнером видеоигр, а поступить в университет штата Индиана просто верх его мечтаний.

Его мать, Гвендолин, работала в доме престарелых, и она не очень надеялась на спортивную стипендию сына. Поэтому ставку на бег она не делала. Гвендолин посетила несколько семинаров по финансовой помощи, чтобы узнать, какие есть варианты оплаты за обучение в колледже. Кевин, узнав об этом, очень расстроился. Он не хотел, чтобы за него платили, и прямо сказал об этом матери.

12 февраля прежде, чем упасть, Кевин практически догнал Глаза. В этом соревновании участвовали и другие бегуны, но в конечном итоге все свелось к дуэли между Кевином и Глазом. До финиша оставалось два круга, когда Глаз набрал скорость, Кевин сделал то же самое. Он слегка согнулся, чтобы ему легче было набрать скорость. Прозвенел звонок – они бежали последний финальный круг. Они добежали до финиша почти плечо в плечо, но Кевин занял второе место. У него все кружилось перед глазами, он уже не понимал где верх, где низ.

Переступив через финишную линию, он сделал еще один шаг и рухнул на тренера. Тренер от неожиданности не удержал Кевина, и тот свалился на пол и начал биться в конвульсиях.

Брюс Ромен, старший спортивный тренер школы, за все время его работы видел не одно падение. Он сел рядом с Кевином и измерил его пульс. Сердце стучало с невообразимой скоростью. Брюс сжал Кевину руку, но реакции не последовало. Кевина трясло, как рыбу, выброшенную на берег, дыхание было затруднено, а изо рта лилась вспененная слюна.

Один из зрителей быстро вызвал «скорую помощь». И через несколько минут медики уже прибыли. Кевину делали искусственное дыхание, и вдруг он жадно втянул в себя воздух и выпустил долгий вздох. Так он перестал дышать.

Ромен поднял глаза от тела Кевина. Он встретился взглядом с медиком. Не сдержавшись, Ромен выругался: «твою мать!» – у мальчика не было пульса. Один из медиков бросился бежать за дефибриллятором. Ромен вместе с другим медиком принялись делать Кевину массаж сердца. Но это может помочь только выиграть время. Сердце это не запустит. Для этого нужен более мощный толчок.

Вместо того чтобы начать работать медленно и плавно, сердце Кевина дрожало, как желе. В камере левого желудочка образовалась пробка, которая преградила доступ кислорода в сердце и нарушила кровообращение. Кровь начала просачиваться в легкие, занимая пространство, в котором должен быть кислород.

Медик вернулся с дефибриллятором. Теперь они попробуют запустить сердце мальчика, пустив по нему ток. Все молились, чтобы не было слишком поздно. За все время, проведенное Кевином на треке, это мгновение было самым важным в его жизни. За те несколько минут, за которые Кевин пробегал милю, клетки его мозга начали отмирать в бескислородной среде.

Один из товарищей по команде Кевина ходил кругами возле финишной линии и в полголоса бормотал: «Не может быть, этого просто не может быть, он слишком сильный». Ромен, ошеломленный, попятился назад. Он попросил одного из своих помощников позвонить матери Кевина. Когда она приехала, ее сына уже загружали в карету «скорой помощи». Ее посадили на пассажирское сиденье возле водителя, чтобы она не увидела своего сына в ту минуту.

Когда они прибыли в больницу Эванстона, Гвендолин попросили подождать в приемной больницы. Это были самые длинные несколько минут в ее жизни. К ней вышел священник, и тогда, увидев его, у Гвендолин случился срыв. «Почему вы молчите? Да скажите же мне! Я чувствую, что он мертв! Да скажите же мне это!» – закричала обезумевшая от горя мать, прежде чем упасть в обморок.

Кевин был мертв. Он умер на треке.

Где-то среди трех миллиардов пар основных химических соединений, образующих закрученную структуру ДНК, одна генетическая пара была неправильной. Вот как одна опечатка может повлиять на всю систему.

Генетическая мутация могла возникнуть у Кевина на любом участке ДНК. У него могла бы возникнуть мышечная дистрофия или, возникни мутация на другом участке, он был бы дальтоником. В структуре ДНК существуют и такие участки, что, возникни в них мутация, вообще не было бы никакого заметного влияния на организм. Но у Кевина мутация возникла именно в том месте, где возникла. И это привело к разрыву сердца.

У Кевина развилась гипертрофическая кардиомиопатия, или ГКМП, генетическое заболевание, характеризующееся утолщением стенок левого желудочка, а вследствие этого и нарушением расслабления желудочка. Примерно один из 500 спортсменов в Америке страдает от ГКМП, хотя у многих симптомы долго не проявляются. Директор медицинского центра гипертрофической кардиомиопатии в Миннеаполисе, доктор Барри Марон, говорит, что ГКМП является одной из самых распространенных причин внезапной смерти среди молодых людей, особенно это касается спортсменов.

Согласно данным, которые постоянно собирает и обновляет Марон, в США раз в две недели молодой спортсмен умирает от ГКМП. Среди числа погибших от этого заболевания есть и знаменитые спортсмены: центровой игрок клуба Атланта Хокс Джейсон Коллиер, или защитник Сан-Франциско Форти Найнерс Томас Херрион, или профессиональный камерунский футболист Марк-Вивьен Фоэ. Однако большинство погибших спортсменов чаще как Кевин Ричардс – подростки, у которых развитие организма только начиналось.

У этих людей мышечная ткань левого желудочка формируется неправильно. Если провести аналогию, то стенки левого желудочка не лежат ровно, как кирпичная кладка, а скорее сформированы неровно, так, словно кирпичи просто сбросили в одну кучу. Из-за такого строения и все сигналы, исходящие от сердца, расходятся беспорядочно. Интенсивная физическая нагрузка только усугубляет положение, а именно, вызывает короткое замыкание сигналов, что особенно опасно во время соревнований. В этот момент спортсмен, сосредоточившись на нагрузке, не сможет среагировать на ранние признаки опасности.

Для большинства людей, страдающих от таких заболеваний, как диабет, гипертония, ишемия, физические упражнения – чудесное лекарство. Но люди с ГКМП, наоборот, подвергаются риску во время физической нагрузки.

Эйлин Когут, например, давно известно, что над ее семьей нависла угроза. В 1978 году (Когут тогда было 21) ее 15-летний брат Джо дурачился вместе с их братом Марком за обедом, когда он упал замертво. Вскрытие показало, что причина смерти идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз, другими словами, увеличение сердца по неизвестным причинам. «Джо был самым младшим из семи братьев и сестер, – говорит Эйлин. – Его смерть была ударом для нашей семьи». Марк, помня о том, что младший брат умер на его глазах, всецело посвятил себя спорту. Но он совершил непоправимую ошибку. Вместо того чтобы укрепить свой организм, он нанес ему вред. У Марка было больное сердце, так же как и у брата. В 1998 году на беговой дорожке в ИМКА Ландсдауне, штате Пенсильвания, Марк неожиданно упал во время забега и скончался. Причина смерти: идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз. Марку было 37 лет, после себя он оставил жену и трех маленьких детей.

ГКМП является наследственным заболеванием с аутосомно-доминантным признаком. Другими словами, у вас есть шанс 50 на 50, что это заболевание перейдет к вам от родителей.

В 2008 году Эйлин Когут, зная, что ГКМП забрала у нее 2 братьев, решила провериться на наличие этого заболевания.

В Бостоне, на другом берегу реки от Фенуэй Парк (старейший бейсбольный стадион, на котором проходят матчи Главной лиги бейсбола с 1912 года), располагается кирпичное здание. Но на нем вы не встретите флагов команд-победителей. На стене здания вы можете наблюдать две стальные рейки, переплетенные между собой. Это художественная интерпретация структуры ДНК.

Это здание – дочерний медицинский центр Гарварда «Partners Health Care», некоммерческая организация, занимающаяся изучением генной медицины. Более всего нас интересует лаборатория молекулярной медицины, научным руководителем которой является генетик Хайди Рем. Рем вместе с командой ученых занимаются выявлением новых видов мутаций ГКМП. В начале 1990-х годов полагали, что ГКМП появляется в результате мутации одного любого из семи генокодов бета-тяжелой цепи сердечного миозина 7 (Прим. перев.: от англ. MYH7 – Myosin, heavy chain 7, cardiac muscle, beta). Этот ген кодирует белок сердечной мышцы. В 2012 году, когда я посетил лабораторию Рема, у них была собрана база данных, в которой насчитывалось 18 различных генов и 1452 различные мутации (их число постоянно растет), которые приводят к ГКМП. Большинство генных мутаций кодируют белки сердечной мышцы. И только около 70 % людей с ГКМП имеют мутацию только одного из двух генов. Наиболее частой причиной ГКМП является ошибка в структуре ДНК, известная как миссенс-мутация. Миссенс-мутация происходит тогда, когда две «буквы» в структуре ДНК меняются местами в таком жизненно важном месте, что из-за этого меняется аминокислота, которая входит в состав полученного белка.

Мутации ГКМП могут возникать и случайно, без связи с семейной историей болезни. Однако большинство вариантов гена ГКМП передаются от родителей к детям. Один из опаснейших видов мутации – спонтанная мутация ГКМП – у одного из членов семьи. «Дело в том, что этот вид мутации блокирует репродуктивность, – поясняет Рем. – То есть из-за этого вида мутации вы умрете раньше, чем достигнете репродуктивного возраста, но и не сможете его передать».

Другие виды мутаций могут быть настолько незначительными, что их симптомы спокойно протекают в течение всей жизни человека и зачастую незаметны. «Мутация сдвига рамки считывания Trp-792» звучит пугающе, но на самом деле этот вид мутаций встречается только среди меннонитов и по большей части безобиден.

Чаще всего трудно сказать, какой именно мутированный ген ГКМП приводит к смерти. В случае Кевина болезнь смогли распознать только после его смерти. Вскрытие показало, что сердце Кевина было гигантского размера – 554 грамма. Для сравнения, размер сердца взрослого мужчины в среднем около 300 граммов. У Кевина не было явных признаков болезни, кроме того, что как-то раз у него выявили шумы в сердце. Но и этот симптом не необычен, такое встречается у большинства спортсменов. Как и любая мышца, сердце становится сильнее от постоянных физических упражнений, и из-за этого у спортсменов, когда они перестают заниматься, часто появляются неопасные шумы в сердце[60].

Учитывая семейную историю, Эйлин Когут регулярно проверяла детей. Ее сын Джимми играл в баскетбол и набрал вес, после чего начал жаловаться на одышку. Врачи сказали, что он страдает от астмы, и с того дня Джимми ходил с ингалятором. Этот диагноз – самая распространенная фатальная ошибка врачей, которую они только могут допустить. Одышка является также симптомом ГКМП, а если не распознать это заболевание и предположить, что это астма, и назначить соответственное лечение, то пациент может умереть. В 2007 году перед поступлением в университет Питтсбурга Джимми прошел медицинское обследование, в ходе которого выяснилось, что у него одна из наиболее распространенных мутаций ГКМП, та, которая регулирует сокращение сердца. Он получил эту мутацию от Эйлин, как и свои карие глаза и веснушки. Учитывая наследственный характер заболевания, Эйлин решила обследовать и других своих детей, несмотря на отсутствие симптомов: 18-летнего Кайла, 16-летнего Коннора и 12-летнюю Кэтлин. В марте 2008 года, ожидая результатов анализа, Эйлин молилась, чтобы у ее детей не обнаружили ГКМП.

Однако известия ее совсем не обрадовали. Результаты анализов Коннор и Кэтлин были положительными. «Я была опустошена, – рассказывает Эйлин. – Не знаю, чего я ждала. Я хотела услышать, что все в порядке. Но к такой горькой пилюле я не была готова. В лаборатории я разозлилась… скорее сама на себя. Я ни с чем не справлялась. Тогда я подумала: «Что же я натворила? Они ведь еще дети, а я разрушила их детство».

Кардиологи, изучающие ГКМП, рекомендуют людям с этим заболеванием воздержаться от активной физической деятельности, так как увеличение уровня адреналина может вызвать смертельный сердечный ритм. После выявления заболевания Джимми перенес операцию, ему имплантировали дефибриллятор. Небольшое устройство размером со спичечный коробок, с несколькими проводами, которые посылают заряд тока в сердце в случае ненормального сердцебиения. После операции Джимми вернулся к студенческой жизни. Он вел свой обычный образ жизни, только про баскетбол ему пришлось забыть навсегда.

В конечном счете, Эйлин преодолела все свои страхи и поняла, что решение, принятое ею, было верным. Даже если это значит, что ее детям придется изменить образ жизни. Она уже знала, что потерять брата очень тяжело, но еще тяжелее потерять двоих. Поэтому она старалась сделать все, чтобы не потерять еще и ребенка. Эйлин рассказала мне следующее: «Я заинтересовалась областью генетики, изучающей мутации ГКМП. Это единственная возможность выяснить причину заболеваний и постараться узнать, у кого из родственников оно проявилось. Иногда вы получаете плохие результаты, иногда хорошие, но, по крайней мере, вы можете вовремя узнать об этой болезни и начать лечение».

Выявление ГКМП особенно важно у спортсменов. Одним из основных показателей заболевания является увеличенное сердце, но для большинства спортсменов это норма. Мартин Марон, сын Барри Марона, кардиолог медицинского центра Тафтс в Бостоне и эксперт в области ГКМП у спортсменов, говорит, что величина сердца спортсмена зависит от вида спорта, которым он занимается. Велосипедисты и гребцы, к примеру, имеют увеличенные камеры сердца и стенки, но если посмотреть на сердца тяжелоатлетов, то у них стенки сердца толще, а камеры обычного размера. Каждый вид спорта по-своему влияет на размеры сердца.

Когда сердце нормальных размеров, то стенка, которая делит камеры, как правило, тоньше чем 1,2 сантиметра, а камера левого желудочка, как правило, меньше чем 5,5 сантиметра. И если стенки сердца или камеры сильно увеличены, то это явный признак болезни. Однако доктор Марон объясняет, что существует так называемая «серая зона спортсменов», в ней допустимы значения стенки от 1,3 см до 1,5 см, а размер камер – от 5,5 до 7 см. То есть увеличение сердца может быть связано не только с болезнью, но и с тренировками. В связи с этим возникают сложности с выявлением болезни, особенно если спортсмен в серой зоне.

Это одна из областей, где генетические тестирования могут принести самую существенную пользу.

В 2005 году центровой игрок «Чикаго Буллз» Эдди Карри вел команду к победе, когда выяснилось, что у него нестабильное сердцебиение. Карри пропустил весь конец сезона и весь плей-офф.

Тогда Барри Марон предложил Карри пройти генетическое обследование на ГКМП и заключить новый контракт, включающий этот пункт на 5 миллионов долларов. Марон опасался повторения ситуации 1990 года. Тогда ведущий американский баскетболист Хэнк Гатерс упал замертво во время игры, что показали по национальному телевидению. Марон предложил Карри выплачивать ему 400 000 долларов в год, в случае если результаты анализов на ГКМП будут положительными. Карри отказался проходить обследование и «Чикаго Буллз» через некоторое время продали его в команду «Нью-Йорк Никс». Адвокат Карри, Алан Мильштейн, заявил агентству «Ассошиэйтед Пресс» (англ. Associated Press), что «на сегодняшний день мы находимся на пороге открытия вселенной генетического обследования. И очень скоро мы сможем узнать, имеет ли человек предрасположенность к раку, алкоголизму, ожирению, облысению и кто знает чему еще… Однако попади эта информация в руки работодателя, и последствия не заставят себя ждать».

Сегодня, к счастью, ситуация иная. После шести лет дебатов в 2008 году Конгресс США принял закон о недопущении дискриминации по признаку генетической информации. К середине 2010 года закон вступил в полную силу, и вместе с ним появился запрет работодателям или страховым компаниям на запрос генетической информации.

Многие спортсмены, даже зная, что у них опасный вид генной мутации, все равно выбирают спорт. В 2009 году 22-летний защитник бельгийской футбольной команды Энтони Ван Лоо во время игры рухнул на поле, словно марионетка, чьи нити резко оборвали. У Ван Лоо была остановка сердца. Но через несколько секунд его тело сильно изогнулось, как будто по нему пустили заряд тока, а затем он поднялся, как будто ничего не произошло. Видео с этими кадрами было одним из популярных на YouTube. Энтони спас жизнь имплантированный ему дефибриллятор. Ему тогда очень повезло, ведь дефибрилляторы не рассчитаны на то, чтобы выдержать физические нагрузки.

Позволить пациенту продолжить спортивную карьеру или запретить – до сих пор остается дилеммой для врачей. Ведь ГКМП проявляется очень индивидуально, и сложно угадать, проживет ли человек с несерьезными симптомами этой болезни до 90 лет или его постигнет внезапная смерть.

Некоторые мутации ГКМП, как известно, более опасны, чем другие, но пока что точно этого не знает никто. Кардиолог больницы Хартфорд, Пол Томпсон (в 1972 году участвовал в олимпийском марафоне) рассказал мне следующее: «Когда ко мне попадают дети с ГКМП и я вижу, что в их семейной истории болезни смертей от этого заболевания не было, у них нет ярко выраженных симптомов или толстых стенок сердца, я не думаю, что многие из них подвергаются огромному риску. Однако я все равно запрещаю им заниматься спортом. Я хочу спать по ночам спокойно и не могу подвергать пациентов риску. Но порой это очень сложно объяснить, особенно когда перед тобой 17-летний полузащитник команды школы, у которого очень хорошо получается играть, и ему это нравится».

Однако хорошо, когда у этой истории непечальный конец. Когда я приехал домой на похороны моего друга Кевина, я решил потом прогуляться и зашел в спортзал, тот самый, в котором умер Кевин. На белых разграничительных полосах трека школьники нацарапали надписи в память Кевину: «Люблю на всю жизнь», «Надеюсь, мы увидимся на той стороне», и др. Через год я вновь зашел в спортзал. Памятных надписей там уже не было, они стерлись и закрылись новым слоем краски. Но они все-таки еще были там, невидимые. Они останутся там навсегда, вместе с неосуществленными мечтами Кевина.

Кевин даже не подозревал, что внутри него тикает бомба замедленного действия. Но что, если это не так? На его похоронах друзья подчеркнули, что он умер, делая то, что он любил больше всего на свете. Но Кевин любил и другие вещи: компьютерные игры, например. Забег, возможно, был его единственным шансом получить стипендию. Но я не сомневаюсь, что, брось он спорт, его энергия направилась бы в другое русло, в котором он бы преуспел не меньше. И лично я не нахожу утешения в словах, что Кевин умер, делая то, что любит.

Конечно, спортсмен, отстраненный от спорта, будет чувствовать себя эмоционально некомфортно, и, возможно, возникнут и определенные юридические трения, если у него заключен контракт. Однако кардиологи категорично убеждены, что лучше спортсмен перенесет подобные трудности, чем умрет на поле. Но что, если спортсмен подвержен риску не смерти, а просто травмы? Спорт по своей природе рискованное занятие. Долго им никто не занимается без травм. Но что, если мы могли бы заранее сказать, что некоторые спортсмены подвержены большему риску, чем другие?

Прямо сейчас ученые пытаются найти ответ на этот вопрос. Они верят, что изучение генных мутаций приоткроет нам завесу тайны.

Это был прохладный ноябрьский день в Манхэттене. Рон Дюгей опустился в кресло и посмотрел на оживленную Парк-Авеню. Он на протяжении нескольких часов проходил обследование и сейчас ждал, когда д-р Эрик Браверман сообщит ему результаты. С 1977 года Дюгей играл в 12 сезонах НХЛ. Популярным игроком он стал с приходом в «Нью-Йорк Рейнджерс». Дюгей был хорошим игроком, он стал победителем в 1982-м на матче Всех звезд, но все его знали больше как рок-звезду хоккея.

Дюгей не носил шлем, и его черные кучерявые волосы развевались во время игры. Это сделало его секс-символом в 1980-х. Сегодня ему 50 лет, он женат на бывшей супермодели Ким Алексис. С 1980-х его прическа почти не изменилась, волосы все такие же вьющиеся, разве что стали тоньше. Дюгей излучает дружественный настрой, и разговаривать с ним одно удовольствие. Но сегодня в офисе доктора Бравермана он заметно нервничает. Он неосознанно крутит кольцо на мизинце – герб «Рейнджерс». Вдруг Дюгей вспоминает, что ему предлагали написать книгу о его спортивной карьере. И после этого к нему приходит озарение: «Нужно было позвонить ребятам из команды… Я столько всего забываю сделать». Именно из-за этого Дюгей здесь. Он предполагает, что у него было очень много сотрясений мозга во время его карьеры – в него попадали то клюшкой, то локтем, то шайбой.

Но вот появился Браверман. Он сообщил, что три теста по оценке памяти и скорости мышления дали отрицательный результат: «Он мыслит беспорядочно в сравнении с его же результатами несколько лет назад».

В рамках обследования Браверман также настоял на генетическом анализе, который выявляет наличие гена и его версий, известного как аполипопротеин Е, или АпоЕ. Дело в том, что бабушка Дюгей умерла от болезни Альцгеймера, и у его отца тоже были проблемы с памятью. Многочисленные исследования пациентов с болезнью Альцгеймера показали, что у всех у них был конкретный вариант гена AпoE.

Известно проявление этого гена в трех общих вариантах: AпoE2, AпoE3 и AпoE4. У каждого человека по две копии гена AпoE – по одному от матери и от отца. При определенном соединении появляется копия гена AпoE4, что увеличивает риск развития Альцгеймера в четыре раза. У половины пациентов с болезнью Альцгеймера AпoE4, и, как правило, у них болезнь начинает развиваться раньше.

Важность гена AпoE выходит за рамки болезни Альцгеймера. От этого гена зависит, насколько быстро человек может оправиться от любого типа травмы головного мозга. Носители вариантов гена AпoE4 в случае тяжелой травмы могут впасть в очень длительную кому, кровотечения и кровоподтеки в мозге у них случаются чаще. Судороги после травмы более интенсивные, и у таких пациентов меньше шансов на реабилитацию.

В общем, не совсем понятно, как именно AпoE влияет на восстановление мозга, но известно, что этот ген каким-то образом участвует в воспалительном процессе после травмы головы. И у людей, у которых есть вариант AпoE4, процесс выздоровления занимает больше времени: из мозга дольше выводится протеин амилоида, который образовывается там в случае получения травмы головы. Некоторые исследования показали, что спортсмены с вариантами AпoE4, если получают удар в голову, восстанавливаются дольше и подвергаются большему риску развития слабоумия.

Во время проведения исследования в 1997 году было установлено, что боксеры с копией AпoE4 хуже справляются с заданиями, чем боксеры аналогичного уровня, у которых нет АпоЕ4. У троих испытуемых боксеров имелись серьезные нарушения в функционировании головного мозга, и все трое имели вариант гена AпoE4. В 2000 году было проведено аналогичное исследование на 53 активных профессиональных футболистах. Тогда ученые пришли к выводу, что на качество игры влияют три фактора: 1) возраст, 2) частые травмы головного мозга и 3) наличие варианта AпoE4.

В 2002 году в возрасте 40 лет бывший игрок «Хьюстон Ойлерз» и полузащитник «Майами Долфинс» Джон Гримсли начал проявлять признаки слабоумия. Его семья заметила, что он может задавать один и тот же вопрос по нескольку раз, не может сходить в магазин без списка покупок и даже не помнит, какие фильмы только что брал в прокате.

В 2008 году, несмотря на то, что Гримсли был очень опытным охотником, он случайно застрелил себя, когда чистил одно из ружей. Жена Гримсли, Вирджиния, давно задавалась вопросом, связаны ли сотрясения ее мужа с его умственной деградацией, поэтому она пожертвовала его мозг медицинскому центру Бостонского университета на изучение травматической энцефалопатии.

Это был первый из многих мозгов, принадлежащих бывшим игрокам НФЛ, который исследовали, чтобы изучить опасности травмы головного мозга в спорте. Ученые обнаружили обширное накопление белка в мозгу Гримсли, что характерно для хронической травматической энцефалопатии, или ХTE. Более того, стало известно, что Гримсли, как и 2 % населения США, имел две копии варианта гена AпoE4.

В 2009 году исследователи Бостонского университета сделали заявление в национальные газеты. Они объявили, что головные боли у спортсменов чаще всего напрямую связаны с повреждениями мозга. Это заявление осталось незамеченным. Тем не менее ученым было известно, что у пяти из девяти спортсменов с травмами головного мозга имеется вариант гена АпоЕ4. А это 56 % от общего числа.

Невролог Барри Джордан, со-организатор исследования 2000 года с футболистами, бывший главный врач Атлетической комиссии штата Нью-Йорк, считает, что спортсменам необходимо проходить генетический скрининг-тест на АпоЕ4: «Я не думаю, что это остановит спортсменов от занятий спортом, но это может помочь вовремя начать лечение и предотвратить определенные события».

В конечном счете Джордан принял решение не настаивать на обязательном генетическом тестировании в первую очередь потому, что эту информацию могли использовать в ущерб пациентам: «Даже учитывая, что у нас ввели закон о недопущении дискриминации, никто не захочет проходить подобное испытание». Как выразился невропатолог Джеймс П. Келли, член государственной комиссии бокса штата Колорадо: «Многие считают, что это знание не принесет им пользы».

Конечно, подобное рассуждение чревато определенными последствиями, и многие спортсмены начинают это понимать. Спортсмены сейчас начинают соглашаться на подобные обследования при условии, что результаты обследования будут храниться в тайне от членов команды и особенно от страховых компаний и работодателей[61]. Через несколько недель после визита к доктору Браверману Рон Дюгей узнал, что у него вариант гена AпoE4. Если бы он знал об этом раньше, то никогда бы не играл без шлема.

Я опросил и многих других спортсменов. Среди их числа был и Глен Джонсон, профессиональный боксер, на чьем счету не менее 70 боев, в том числе бой 2004 года с Роем Джонсом-младшим, в котором он победил, и бой с Антонио Тарвер. Джонсон и без генетического анализа знал, что у него было много повреждений головного мозга, но получить дополнительную информацию о своем состоянии он не прочь.

Тед Джонсон, бывший полузащитник «Нью-Ингленд Пэтриотс», тоже получил немалое количество травм головы, прежде чем ушел на спортивную пенсию. Вдобавок к этому он некоторое время был зависим от амфетамина, страдал от депрессии, у него были проблемы с памятью и хронические головные боли. Джонсон был первым человеком, кто прошел этот тест. Как говорил он сам: «Я даже не колебался. Я знаю, что нет никакой гарантии. Но если у вас есть этот ген, то вы подвержены потенциально большему риску, чем средний человек. И я бы сделал это с большим удовольствием в то время, когда играл, но тогда этого еще не было». Один из исследователей болезни Альцгеймера в больнице Маунт Синай в Нью-Йорке отметил, что копию AпoE4 можно приравнять к риску травмы, которому подвергаются игроки НФЛ, но вместе они еще более опасны.

Однако информация, получаемая в результате этого обследования, неточна, и оценить однозначно ее невозможно. Так что многие врачи, с которыми я говорил, советуют не предлагать спортсменам тестирование АпоЕ. Роберт Грин, невролог Бостонского университета, считает, что это спорный вопрос: мир генетики на протяжении десятилетий предполагал, что у нас нет никаких причин предоставлять людям информацию о генетическом риске, и обратного пока не доказали. Но, несмотря на опасения врачей, люди, которые узнали, что у них был вариант AпoE4, не испытали травмирующего страха. Они постарались предотвратить начало раннего развития болезни Альцгеймера, насколько это возможно. Эти люди выполняли различные физические упражнения и вели здоровый образ жизни.

Спортсмены, казалось, заинтересованы в тестировании, но и колебания врачей можно понять. Барри Джордан сказал мне следующее: «Нельзя расценивать влияние генетического тестирования на спорт однозначно. Если вы знаете, что определенный ген влияет на повышение риска вывиха колена, то вы можете это предотвратить. Но если эта информация попадет не в те руки, то у спортсмена на этом может закончиться карьера. А для многих это стало бы реальной проблемой».

В действительности гены, влияющие на риск вывиха колена, существуют и, более того, были идентифицированы. Эти гены выявили биологи из университета Кейптауна в Южной Африке. КОЛ1А1 (Прим. перев.: КОЛ1А1 – коллаген, тип 1, альфа 1; англ. аббрев.: COL1A1 – Collagen, type I, alpha 1) и КОЛ5А1 (Прим. перев.: сокр. от коллаген, тип 5, альфа 1; англ. аббрев.: COL5A1) – фибриллярные коллагены, кодирующие белок, составляющий основу соединительной ткани организма (сухожилий, костей, хрящей). Коллаген иногда называют клеем в нашем организме, ведь он держит соединительные ткани в надлежащей форме.

Люди с определенной мутацией КОЛ1А1 страдают от костных заболеваний, которые делают их кости тонкими и хрупкими. Именно у этой группы людей переломы случаются намного чаще. Мутация КОЛ5А1 вызывает синдром Элерса – Данлоса, который характеризуется гиперподвижностью соединительных тканей. Малкольм Коллинз, один из биологов университета Кейптауна и лидер в изучении коллагена, говорит, что «сохранилось много упоминаний о людях, работавших в цирке, которые могли свернуться квадратом в буквальном смысле. Уверен, что в этих историях есть правда, и в большинстве случаев эти люди страдали от синдрома Элерса – Данлоса. Они могли согнуться пополам, но ни вы, ни я этого не повторим, потому что у нас нет аномальных коллагеновых волокон».

Синдром Элерса – Данлоса редкость, но Коллинз и его коллеги доказали, что и гораздо более общие изменения в коллагене приводят к повышению гибкости и увеличению риска получения травмы соединительных тканей, таких как разрыв ахиллова сухожилия[62]. На основе этого исследования компания Gknowmix разработала тестирование коллагена, которое врачи могли впоследствии использовать в своей работе.

Коллинз заявил: «На данном этапе развития все, что мы можем сказать спортсменам с определенной генетической особенностью, это то, что они находятся в группе повышенного риска получения травм. Это равнозначно словам, что курение увеличивает шансы приобретения рака легких. Разница в том, что вы можете бросить курить, но ДНК вы изменить не сможете. Однако кое-что сделать все-таки можно. Вы можете изменить тренировки, чтобы уменьшить риск получения травм: другими словами, перенаправить усилия на укрепление травмоопасной области».

Некоторые игроки НФЛ уже прошли исследование на наличие «травмирующих генов», тех самых, которые вызывают предрасположенность к разрыву ахиллова сухожилия и прочих соединительных тканей. Футбольная команда университета Дьюка – один из примеров проведения подобных исследований.

Известно, что гены влияют на уровень смертности, повреждение головного мозга, травмоопасность на поле. Более того, они влияют на наше восприятие боли.

На закате своей карьеры, после 13 сезонов НФЛ, 3479 подач, нескольких переломов ребер, вывихов плечевого сустава, разрыва паховой мышцы, многочисленных ушибов и перенесенных операций на коленных и голеностопных суставах у Джерома Беттиса сложилась определенная традиция. Каждый понедельник этот 113-кг спортсмен садился наверху лестницы своего дома и сползал к завтраку медленно, шаг за шагом.

По воскресеньям Беттис должен был пробиться на поле через толпу игроков. «Это то, что я хорошо умею, – рассказывает Джером. – Я не могу просто убегать от них». В одной из игр, а тогда они играли против «Джексонвилл Джагуарс», один из основных защитников пробил Беттису маску и сломал ему нос. Полевые врачи вставили ему кость на место и засунули в носовые пазухи вату. Это помогло на время, пока Беттис не столкнулся с очередным игроком. Вата проскочила через пазухи в гортань, а затем попала в желудок. «Это выглядело так, мол, ребята, подождите секунду, у меня вата провалилась. Ситуация ужасная», – говорит Беттис.

Нет ничего странного в том, что по понедельникам Беттис был не в состоянии спуститься по лестнице. Он испытывал боль настолько сильную, что порой ему казалось, что он не сможет принять участие в следующей игре. Но в воскресенье, как только он выходил на поле, он уже не отступал от игры. «Когда вы выходите на поле, для вас все становится однозначно, – рассказывает Беттис. – Вы выполняете свою работу, и она должна быть сделана любой ценой».

В НФЛ, по его словам, есть спортсмены, которые пытаются управлять болевыми ощущениями: «Я думаю, что у некоторых людей с рождения ощущения боли в определенных частях тела не такие сильные. Это помогает им не так сильно переживать пиковые моменты. Я видел подобное не один раз».

Переносимость боли и обезболивание занимают центральное место в большинстве видов профессионального спорта, таких как бег и прыжки. Просто некоторые люди переносят боль легче, чем другие. Этот вопрос подняли для активного изучения в лаборатории университета Макгилла в Монреале. Одна из комнат лаборатории забита стеклянными камерами от пола до потолка. В этих камерах живут подопытные мыши. Именно здесь генетики узнают, как боль влияет на мышей (а значит, и на людей) и как можно облегчить ощущение боли.

В одном отсеке находятся мыши с недостатком рецептора окситоцина. Именно у этих мышей низкий болевой порог, что делает их важными для исследовательского проекта. Если поместить этих мышей к другим, даже тем, с которыми они росли, они не признают друг друга. На другой полке находятся мыши с нефункционирующим вариантом гена рецептора меланоцитстимулирующего гормона, или рецептор МСГ1 (Прим. перев.: англ. аббрев. MC1R – Melanocortin 1 receptor). Если объяснить доступным языком, то эти мыши имеют рыжий окрас. Это та же самая мутация гена, которая отвечает за рыжий цвет волос у людей. Джеффри Могил, руководитель лаборатории, доказал, что и люди, и грызуны с этой мутацией имеют высокую устойчивость к определенным типам боли и им требуется меньше морфина для облегчения симптомов боли.

В другом отсеке находятся мыши с более темным окрасом. У этих мышей вывели склонность к головной боли, т. е. мигрень. Большую часть времени они разбивают себе голову и бьются в конвульсиях. Этот вид мышей, по-видимому, использует старое как мир оправдание – головную боль, чтобы избежать спаривания. «Этим экспериментом мы занимались не один год, – рассказывает Могил об исследовании, направленном на разработку лечения мигрени. – Дело в том, что этот вид размножается очень медленно».

В каждой камере лаборатории находятся мыши, у которых выведены определенные варианты гена, которые отвечают за терпимость к боли или реакцию на обезболивание. Некоторые из этих генов, такие как рецептор МСГ1, выявили одними из первых. К этой же категории генов болевых ощущений относится и тот, который обнаружили ученые у 10-летнего пакистанского уличного артиста.

Медицинские работники Лахора знали мальчика не понаслышке. Им часто приходилось его лечить после его выступлений – то он поранится ножом, то пройдет по горящим углям. Но врачи никогда не проводили исследование его болевых ощущений. А мальчик боль не чувствовал.

Когда британские генетики узнали об этом мальчике и отправились в Пакистан, чтобы провести исследование, ему исполнилось 14 лет. Генетики так и не успели увидеть ребенка – чтобы произвести впечатление на своих друзей, мальчик решил прыгнуть с крыши, но этот прыжок он не пережил. Однако ученые обнаружили, что у шести его дальних родственников такая же реакция на боль. «Никто из них не знал, что такое боль, – писали генетики в своем докладе. – Но, несмотря на это, старшее поколение этого семейства понимало, какие действия могут вызвать боль».

Старшее поколение – это дети 10, 12 и 14 лет. Дело в том, что люди с врожденной нечувствительностью к боли, как правило, не живут долго. Они могут по неосторожности нанести себе травмы, всего лишь неправильно сев, встав или во сне, и не заметив полученной травмы, ввиду отсутствия боли, это приводит к возникновению инфекции и смерти.

У всех родственников оказалась редкая мутация в гене НК9А. (Прим. перев.: англ. аббрев. SCN9A: sodium channel, voltage-gated, type IX, alpha subunit; соответственно НК9А: натриевый канал, потенциалозависимый, 9-го типа, альфасубъединица). Мутация НК9А блокирует болевые сигналы, которые должны поступать от нервных окончаний к головному мозгу. При определенном проявлении этой мутации было замечено отсутствие реакции человека на тепло/холод, в связи с чем люди не носили обувь. В 2010 году британские генетики совместно с учеными из США, Финляндии и Голландии установили, что и гораздо более общие изменения в структуре НК9А влияют на болевые ощущения. Учитывая подобную генетическую изменчивость, можно утверждать, что никто из нас не сможет по-настоящему понять чужую физическую боль.

В настоящее время наиболее изученным геном, который отвечает за болевые ощущения, является ген КОМТ. (Прим. перев.: КОМТ – катехол-О-метилтрансфераза; англ. Catechol-O-methyl transferase (COMT). КОМТ участвует в метаболизме нейромедиаторов в головном мозге, к которым относится и дофамин. Ученым давно известно о существовании двух вариантов гена КOMT: КOMT-Вал (COMT-Val) и КOMT-Мет (COMT-Met), которые кодируют аминокислоты валин и метионин соответственно.

Версия Мет в исследованиях на грызунах и людях проявила себя одинаково менее эффективно в обработке дофамина, который в большей степени концентрируется в лобной доле мозга. При наличии двух вариантов версии Мет обработка дофамина проходит лучше и требует меньше метаболических процессов. Однако наличие двух вариантов Мет также влияет и на повышение тревожности и увеличения чувствительности к боли. (Тревога или катастрофизация (когнитивное искажение) является предиктором низкого болевого порога.)[63] С другой стороны, носители варианта гена Вал проходят когнитивные тесты несколько хуже, ведь для их прохождения требуется гибкость ума и быстрота мышления. Несмотря на это, именно эти люди более устойчивы к стрессу и боли. Кроме того, КОМТ участвует в метаболизме норадреналина, который выделяется в ответ на стресс и оказывает защитное действие.

Дэвид Голдман, начальник лаборатории нейрогенетики при Национальном институте по вопросам злоупотребления алкоголем и алкоголизма, чтобы описать очевидные противоположности проявления различных вариантов гена КОМТ, придумал вольное название этого гена – «ген Бойца/Бояки». Обе версии гена распространены по всему миру. Согласно последним исследованиям, в США около 16 % являются носителями двух версий Мет; 48 % – одной версии Мет и одной версии Вал; а у 48 % обнаружены две версии Вал. Голдман предполагает, что «гены Бойца/ Бояки» необходимы для сохранения обеих форм гена. «Мы никогда не проводили исследований, – говорит Голдман. – Но я уверен, что, протестируй мы команду НФЛ, у них у всех будет генотип Вал. Спортсмены каждый день подвергаются различным травмам и им просто необходимо что-то в противовес этому».

Справедливости ради следует отметить, что исследования гена КОМТ часто давали противоречивые результаты, и влияние гена на болевые ощущения вызывает горячие споры. Однако идея, что гены могут влиять на изменение болевых ощущений, не вызывает сомнений. Ведь обезболивающие в большинстве своем не столько устраняют боль, сколько влияют на силу ее восприятия. По словам Голдмана, физический фактор болевого синдрома очень тесно переплетен с эмоциональным восприятием, да и с большинством нейромедиаторов. Так что, если вы сможете воздействовать на эмоциональный фактор боли, то и интенсивность ощущений изменится.

А спорт в этом случае может являться сильным стимулятором.

Психолог Венди Штернберг как-то раз прочитала лекцию об обезболивании в колледже Хаверфорд. Она говорила о стрессиндуцированной анальгезии, а именно о том, что мозг в определенных ситуациях способен блокировать болевые ощущения. Один из студентов тогда заметил, что это очень похоже на то, что происходит со спортсменами на поле во время игры.

В 2004 году прошел Абсолютный бойцовский чемпионат. И на этом чемпионате нашлось подтверждение случайному предположению студента. Во время боя в супертяжелом весе Фрэнк Мир, обладатель черного пояса по джиуджицу, сделал захват руки в замок 204-см Тима Сильвия по прозвищу Мэньяк (Мэн – от штата Мэн, в котором Тим родился).

Треск разломленной кости был слышен даже тем, кто смотрел бой по телевизору. Судья Херб Дин бросился разнимать бойцов. Однако Сильвия требовал продолжения боя. Только позже, когда его усадили на каталку, он начал чувствовать боль. Чтобы закрепить кость, потребовалось вставлять три титановые пластины.

Штернберг утверждает, что в критической ситуации мозг подавляет боль, так что вы можете продолжить бороться или бежать, не беспокоясь о сломанной кости. Подобные ситуации не раз замечались.

В 1998 году Штернберг провела тестирование спортсменов, фехтовальщиков и баскетболистов. Она решила проверить реакцию их организмов на холод и жару за два дня до соревнований, в день соревнований и через два дня после них. Как оказалось, баскетболисты и бегуны были менее чувствительны к боли, чем их сверстники, не занимающиеся спортом.

Чувство боли может быть изменено в зависимости от игровой ситуации или эмоции спортсмена. Но генетический механизм кодируется в мозге. И болеть могут даже те части тела, которых человек лишен. (Так, например, люди, которые родились без конечностей или у кого они были ампутированы, часто испытывают боль в «фантомных конечностях».)

В 1950 году канадский психолог Рональд Мелзак решил написать докторскую диссертацию на эту тему под руководством психолога, доктора наук Д. О. Хебба. Хебб интересовался тем, насколько жизненный опыт влияет на развитие интеллекта, и ставил эксперименты на терьерах.

О собаках хорошо заботились, они всегда были сыты и ухожены. Единственное, они были полностью изолированы от внешнего мира. Хебб решил проверить: смогут ли терьеры найти выход из лабиринта. (Ответ: едва ли.) Именно тогда, изучая собак перед началом эксперимента, Мелзак сделал наблюдение, которое ознаменовало начало его блистательной карьеры в области исследования болевого синдрома: «В лабиринте на уровне голов собак проходили водопроводные трубы. Терьеры бегали по коридорам, врезаясь в трубы, так, словно они ничего не чувствовали, повторяя это вновь и вновь».

Во время нашей встречи Мелзак рассказал мне об одном удивительном происшествии. Он был заядлым курильщиком, когда решил провести этот опыт, и у него всегда под рукой были спички. Он зажег одну, и собаки из любопытства приблизились к огню, пытаясь его обнюхать. Отдернувшись назад, они приблизились к огню снова. Мелзак сжег тогда не одну спичку, а реакция собак была одинаковой. Очевидно, что терьеры имели развитый мозг соответственно их виду, но они пропустили ступень развития, отвечающую за загрузку программного обеспечения в мозг. Поэтому они не знали, что такое боль и что огонь опасен. Это касается всех нас. Мы рождаемся с уже заложенным в нас генетикой необходимым техническим обеспечением. Однако если мы пропустим ступень приобретения программного обеспечения, то гены нам не помогут. Джеффри Могил, ученый, работающий в центре по вопросам генетического исследования боли при университете Макгилла, говорит: «Тот факт, что боль познается наравне со многими другими нашими представлениями о мире и жизни, довольно удивителен».

Боль – это врожденное чувство, но оно может быть и приобретенным. Это чувство неизбежно, но изменяемо. Боль объединяет людей в целом, и спортсменов в частности. Однако два человека никогда не смогут испытать чувство боли одинаково, и даже один и тот же человек не сможет испытать то же чувство боли в двух разных ситуациях. Все мы, как герои греческих трагедий, ограничены самой природой, но можем изменить нашу судьбу в общих чертах. Голдман считает, что «если ты по генотипу «Бояка», то тебе и не стоит пытаться быть «Бойцом»; с другой стороны, трудно утверждать подобное, ведь люди смогли преодолеть очень многое».

Как и большинство черт, описанных в этой книге, способность спортсмена переносить боль крепко связана с нашей природой. Как сказал мне один ученый: без генов и окружающей среды ничего бы не было.

Это подтверждает теорию, что «ген спорта» – всего лишь то, что ученые мечтают обнаружить. Прошло десять с малым лет после первого полного секвенирования генома человека, прежде чем ученые поняли, сколь много они еще не понимают в генетической книге рецептов. Функция большинства наших генов до сих пор остается не разгадана. Конечно, ген АКТН-3 может сказать миллиарду или около того людей в мире, что они не станут олимпийскими спортсменами в беге на дистанцию 100 метров. Однако эти люди знают об этом и без генетического тестирования.

Если для того чтобы объяснить различия в росте, необходимо учесть тысячи вариаций ДНК, то тогда каковы шансы определить, какой ген может сделать из вас великого спортсмена?

И все же…