Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Эта хромосома является самой маленькой по размерам и информационной емкости (на ее долю приходится не более 1,5 % от всего генома человека). Но секвенирована она была только вслед за хромосомой 22. Число генов в хромосоме 21 относительно невелико. При размере около 50 млн. пар нуклкотидов в ней обнаружено пока только около 200 генов. Для сравнения, 22-ая хромосома при чуть большем размере (56 млн. пар нуклеотидов) содержит почти 500 генов. Иногда говорят, что 21-ая хромосома представляет из себя «геномную пустыню». В ней, например, есть участок длиной в 7 млн. пар нуклеотидов (это больше полного генома бактерии Escherichia coli), содержащий только один ген. Имеющиеся гены концентрируются главным образом на конце длинного плеча, а снипсы — в области центромеры.

Хромосома 21 хорошо известна тем, что при наличие в клетках трех ее копий возникает болезнь Дауна. Предполагается, что из-за малого числа генов в этой хромосоме люди, больные синдромом Дауна, доживают до взрослого состояния (тогда как дети с тремя копиями других хромосом, кроме половых хромосом X и Y, после рождения живут всего несколько дней).

Мутации в генах хромосомы 21 способны вызывать такие серьезные болезни, как голопрозэнцефалию, синдром Ушера и некоторые формы злокачественных опухолей.