Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Это вторая по размерам хромосома. Наибольшая плотность снипсов имеется в районе центромеры, а вот повторы здесь практически отсутствуют. На единицу длины в ней содержится заметно меньше генов, чем в хромосоме 1 и ряде других хромосом. Тем не менее, число заболеваний, связанных с мутациями в генах этой хромосомы, достаточно большое. Вот некоторые из них: синдром Альстрема, голопрозенцефалия 2, дистрофия большеберцовой мышцы, аутосомно-рецессивная глухота–9, дистрофия мышц конечности 2b, рак прямой кишки, цистинурия, диабет, фиброматозис, гипотироидизм, ожирение, болезнь Паркинсона, тромбофилия, синдром Валленберга, синдром Гилберта и др.