Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Эта хромосома тоже пока секвенирована не полностью. В ней имеется несколько областей, обогащенных снипсами и генами, которые расположены в разных участках длинного плеча. Микроделеции в определенном районе хромосомы 15 приводят к возникновению синдрома Эйнджелмена и синдрома Прадера — Вилли. Выявлен большой спектр заболеваний, ассоциированных с мутацями в генах этой хромосомы: альбинизм, синдром Барттера, синдром Блюма, гинекомастия, острая промиелоцитная лейкемия, гипомеланоз, мышечная дистрофия, шизофрения, тирозинемия, эпилепсия и ряд др.