Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Эта хромосома является средней по числу содержащихся в ней генов, повторяющихся участков и снипсов на единицу длины, но распределение их по хромосоме далеко не равномерное: несколько участков на длинном плече сильно обогащены генами и снипсами. Среди заболеваний, ассоциированных с этой хромосомой, можно отметить такие, как кардиомиопатия, почечная гиперплазия, катаракта, болезнь Гиршспрунга, синдром Джексона — Вейсса, острая Т-клеточная лейкемия, болезнь Гоше, глиобластома, гиперфенилаланинемия, эндокринная неоплазия, наследственная нейропатия, аденокарцинома простаты, шизэнцефалия, орнитинаминотрансферазная недостаточность.