Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Эта хромосома является средней по большинству параметров. Гены распределены в ней весьма неравномерно. С ними ассоциирован ряд заболеваний: адренолейкодистрофия, амилоидозис, злокачественная неходжкинская лимфома, рак прямой кишки, эмфизема, энурез, задержка роста, гемолитическая анемия, кератодерма, липома, множественный липоматоз, наследственная миопатия, остеоартроз, фенилкетонурия, аденома слюнных желез, синдром Вагнера, болезнь фон Виллебранда, гистидинемия и др.