Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Короткое плечо этой хромосомы пока плохо секвенировано. Имеется концентрация снипсов в районе центромеры на длинном плече. Хромосома 13 относительно других хромосом обеднена генами (на 1 млн. букв в ней в среднем приходится всего около 5 генов). Наибольшее их количество содержится на обоих концах длинного плеча. Тем не менее, ряд тяжелых заболеваний ассоциирован с мутацями в генах этой хромосомы: рак мочевого пузыря, глухота, недостаточность факторов свертываемости крови VII и X, мышечная дистрофия, панкреатический агенезис, рак поджелудочной железы, пинеалома, ретинобластома, болезнь Вилсона, пигментная ксеродерма и др.