Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Здесь также имеет место довольно высокое содержание генов по сравнению с другими хромосомами (при пересчете на единицу длины). Выявленные гены, так же как и повторы и снипсы, распределены вдоль хромосомы неравномерно. Большинство снипсов содержится в районах длинного и короткого плечей, прилежащих к центромере. Ряд заболеваний ассоциирован с мутацями в генах этой хромосомы: спорадический рак груди, рак прямой кишки, диабет, буллезный эпидермолиз, гемолитическая анемия, эссенциальная гипертония, рак языка, острая лейкемия, мышечная дистрофия, миостенический синдром, миелопероксидазная недостаточность, наследственная миотония, нейробластома, рак яичника, синдром Ватсона и др.