Книга: Странности нашего тела

Какая наиболее распространенная смертельная болезнь передается по наследству?

Какая наиболее распространенная смертельная болезнь передается по наследству?

Речь идет о наиболее распространенной в Австралии смертельной болезни, передающейся по наследству, однако большинство австралийцев о ней даже не слышали. Примерно 1 из 400 австралийцев болен поликистозом почек (ПП). Однако вполне возможно, что они не знают об этом. ПП переходит от больного родителя к ребенку, выливаясь в развитие и рост кисты в почках. ПП порождает аномалии в печени, сердце и мозге. В связи с ним могут возникать проблемы с сосудами, аневризмы мозга, камни в почках и обезображивающие опухоли брюшной полости. Это заболевание может убить, и от него не существует лечения. Ежегодно в Австралии тратится примерно 20 миллионов долларов на почечный диализ и трансплантацию в связи с поликистозом.

Интересно, что около половины тех, кто наследует ПП, никогда не испытывают серьезных проблем со здоровьем. Однако у другой половины заболевание проявляется медленно и последовательно. Первый его симптом – повышенное кровяное давление – может оставаться незамеченным в течение десятилетий. А затем, примерно к пятидесятилетнему возрасту, почки начнут отказывать.

Обычная здоровая почка внешне очень красива. Мы рождаемся с двумя почками, расположенными в нижней части спины, по обе стороны от позвоночника. Почка взрослого человека имеет примерно 14 сантиметров в длину, 7,5 сантиметра в ширину и 5 сантиметров в толщину. Весит она в среднем 312 граммов. Каждую почку защищают ребра, мышцы и слой жира. Глубоко внутри почки находится около миллиона крошечных, тончайших трубочек – нефронов. Нефроны фильтруют около150 литров крови ежедневно и выделяют примерно 2 литра мочи, которая выводится из тела. Если бы у нас не было почек, мы бы скоро умерли от собственных токсинов. Хотя мы способны выжить и с одной почкой, природа на всякий случай подарила нам две. Заболеванию, о котором идет речь, подвержены обе почки.

Поликистозная почка внешне выглядит отвратительно. Слово «поликистозная» означает, что на почке образуется множество деформирующих ее кист. Киста – это выпячивание ткани, похожее на волдырь. Она может быть наполнена чистой жидкостью, белыми кровяными тельцами или самой кровью. В случае поликистоза внутри обычно гладких нефронов формируется множество кист. Кисты бывают размером с булавочную головку, а могут вырасти с грейпфрут. В конечном итоге кисты могут закупорить почку. В тяжелых случаях кисты увеличивают почку вдвое. Они до такой степени воспаляют нефроны, что придают больной почке пенистый вид, и она становится похожей на пузырь.

Люди, страдающие от поликистоза почек, часто выглядят толстыми или беременными. Они максимально стараются освободить организм от ядов путем диеты, снижения веса, особых упражнений или лечения, в которое входит диализ и в случае крайней необходимости – трансплантация. В 60 % в семье заболевшего уже бывали случаи поликистоза. Для диагностики ПП необходимо провести несколько анализов крови. Тесты на креатинин и азот мочевины в крови измеряют функционирование почек. Другие тесты показывают уровень красных кровяных телец, белых телец и белка, содержащегося в моче. Ультразвуковое сканирование – один из современных способов обнаружить наличие ПП. Еще одним методом является компьютерная осевая томография. Выявить болезнь можно путем магнитно-резонансного сканирования или сделать артериограмму. Эта процедура состоит из впрыскивания в кровь красителя, за чем следует рентген, определяющий, есть ли в кровеносной системе какие-либо аномалии.

Менее известный, но столь же эффективный тест на ПП – анализ генетических связей (АГС). АГС определяет наличие заболевания еще до того, как кисты начнут развиваться. Для этого берут анализы крови членов семьи. АГС способен указать с вероятностью 95–99 %, разовьется ли у человека поликистоз почек.

До 1982 года в области поликистоза почек практически никаких исследований не проводилось. В 1985 году ученые обнаружили хромосому 16, содержащую испорченный ген (PKD1), который провоцирует развитие поликистоза в 95 % случаев. Оставшиеся 5 % случаев относятся к проявлению активности другим геном (PKD2), который может находиться где угодно. Этот рецессивный ген влияет на возникновение медленно прогрессирующей формы заболевания, детского поликистоза, поражающего младенцев. Он может убить ребенка за несколько лет. Ученые пытаются обнаружить точное расположение гена PKD1 на хромосоме 16, а также узнать больше о PKD2. Когда процесс будет завершен, гены изолируют, их молекулярную последовательность расшифруют, воспроизведут и попытаются каким-то образом на них воздействовать. Это приведет не только к лучшему пониманию всех форм поликистоза, но и к разработке лечения, способного сохранить человеку жизнь.

Исследователи из Орегонского университета здоровья в Портленде и из клиники Майо в Миннеаполисе обнаружили новые способы удаления жидкости из кист, что уменьшает их объем и облегчает боль. Исследование, проведенное в Женском токийском колледже, показало, что рост кист может быть подавлен химическим путем. Австралийское исследование также внесло свой вклад в большее знание о природе этих странных образований в почках. Основная тайна поликистоза почек кроется в том, что в половине случаев он протекает бессимптомно, а другая половина людей страдает от умеренных или серьезных проблем со здоровьем, и часть из них умирает. В этом смысле поликистоз похож на СПИД. Исследователи СПИДа не знают, почему у некоторых ВИЧ-позитивных пациентов СПИД не развивается 10 лет и больше, а другие угасают за несколько месяцев после того, как оказываются инфицированы.

Поликистоз почек проделывает с вашим организмом поразительные вещи, но ни одна из них не приносит пользы^43–45.