Книга: Мы — это наш мозг. От матки до Альцгеймера

VI.4 Синдром Прадера-Вилли

VI.4 Синдром Прадера-Вилли

У богатого японского бизнесмена, директора фирмы запасных частей для автомобилей, была жена, биолог по профессии, и две симпатичные дочери. Поскольку в Японии невозможно, чтобы девушка унаследовала от отца пост руководителя фирмы, супруги решили подумать о третьем ребенке. Во время беременности женщина почти не ощущала жизненных проявлений младенца, роды случились тремя неделями раньше срока и проходили гораздо дольше и тяжелее, чем в двух предыдущих случаях. Но это был мальчик! Ребенок был до того слаб, что не мог сосать, и его пришлось вскармливать через зонд. Через полтора года ребенок стал есть, но как! Он никак не мог насытиться, с криками требовал еще и еще и быстро полнел. На четвертом году жизни ему был поставлен диагноз: синдром Прадера-Вилли. Родителям объяснили, что ребенок будет отставать в развитии и что всю жизнь нужно будет бороться, чтобы он не стал чрезмерно толстым и не приобрел сахарную болезнь, со всеми связанными с этим опасностями. Мать снабдила электронными замками все шкафы, где помещалось что-либо съедобное, проводила целый день в упорном стремлении учить сына, прививать ему навыки, занимать его — лишь бы отвлечь его от постоянных мыслей о еде. Поэтому для больного синдромом Прадера-Вилли ребенок выглядел на удивление неплохо. Но несмотря на все старания, мать не могла помешать тому, что мальчик время от времени испытывал приступы ярости. Она вступила в японское Объединение синдрома Прадера-Вилли и посетила вместе с сыном устраиваемый раз в два года Международный конгресс, на котором исследователи встречаются с родителями, чтобы поучиться друг у друга. Родители часто берут с собою детей с синдромом Прадера-Вилли, и в самолете тогда можно видеть всех этих невероятно толстых Michelin-человечков обоего пола из Европы, Японии, Индии и из Северной Африки, выпирающих из своих кресел, с маленькими ручками и ножками и типичными миндалевидными глазами. Чтобы найти место, где проходит конгресс, нужно просто идти вслед за ними. Здесь мать нашего японского мальчика узнала о новой терапии гормоном роста, которая у детей с синдромом Прадера-Вилли нормализует обмен веществ, так что даже самые полные дети могут вернуть себе нормальную фигуру и положить конец беспрерывному голоду, К счастью, женщина могла позволить себе это новое, очень дорогое лечение, не оплачиваемое японской медицинской страховкой.

Синдром Прадера-Вилли в США известен как Н₃О-синдром (hypomentia, hypotonia, hypogonadism + obesitas[49]). Эти симптомы вызваны прежде всего нарушенными функциями гипоталамуса. Трудные роды могут рассматриваться как первый симптом нарушения работы детского гипоталамуса, потому что он играет активную роль в выборе момента начала родов и в ускорении процесса родов (см. II.1, 2).

У многих больных с синдромом Прадера-Вилли в 15-й хромосоме, унаследованной от отца, небольшая частичка отсутствует; у остальных больных эта частичка не функционирует. Противолежащая часть хромосомы, унаследованная от матери, на ранней стадии развития была химически подавлена и поэтому не может компенсировать отсутствующую или недействующую часть унаследованной от отца хромосомы. Феномен, позволяющий установить но хромосоме, что было унаследовано от отца, а что от матери, получил наименование импринтинг. В синдроме Прадера-Вилли мы открыли, что nucleus paraventricularis (паравентрикулярное ядро) в гипоталамусе, центре автономного и гормонального управления, на треть меньше, чем обычно, и содержит лишь половину обычно имеющихся там окситоциновых нейронов. Окситоциновые нейроны, передающие свои трансмиттеры в мозг, это «нейроны насыщения». Выключение этих нейронов у подопытных животных приводит к увеличению аппетита и к ожирению. Так что уменьшенное число окситоциновых нейронов при синдроме Прадера-Вилли является, вероятно, причиной отсутствия ощущения сытости, независимо от поглощаемой пищи. Мы всё еще продолжаем поиски связи между Прадера-Вилли-генами в хромосоме 15 и расстройством функций гипоталамуса.

Через сеть Прадера-Вилли-родителей и исследователей мы получили вопрос от матери, работающей сестрой в больнице в Новой Зеландии. У своего 39-летнего сына она заметила симптомы, которые наблюдала при старческом слабоумии. Может ли при синдроме Прадера-Вилли существовать опасность преждевременного старения и возникновения болезни Альцгеймера? Это был совершенно новый вопрос, потому что до сих пор при синдроме Прадера-Вилли преждевременного старения не наблюдали. При исследовании мозга немногих пациентов, которые были старше 40 лет, мы действительно находили изменения, типичные для болезни Альцгеймера (см. XIX.1). С тех пор мы продолжали через эту же сеть получать со всего мира сообщения о ранней деменции больных с синдромом Прадера-Вилли (см. эпиграф). Некоторые думают, что слабоумие начинается уже к 30 годам, другие сообщают о резком ухудшении к 40-летнему возрасту. Систематические исследования этого явления уже начались. Относится ли раннее начало болезни Альцгеймера к симптомам синдрома Прадера-Вилли — или к этому приводит чрезмерное ожирение? Ибо ожирение, в конце концов, сопровождают симптомы, известные как факторы риска для болезни Альцгеймера: сахарный диабет, сосудистые заболевания, гипертония и высокий уровень холестерина. В последнем случае нам предстоит ожидать взрыва раннего старения мозга и болезни Альцгеймера из-за непомерного ожирения, которое охватило весь мир.