Книга: Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас

Глава 12 Эра геноцентризма

Глава 12

Эра геноцентризма

Олдред Скотт Уортин был талантливым, энергичным человеком, стремившимся к знаниям всю свою жизнь. В 1891 г. он получил медицинское образование, а уже в 1893-м защитил докторскую диссертацию. Это было неслыханное достижение для тех лет, и оно позволило Уортину попасть в узкий круг маститых ученых и мыслителей. Уортин стремился добиться профессионального успеха в амбициозной, энергичной и быстро развивающейся американской медицинской науке, которая пыталась конкурировать с европейской, и в 1894 г. стал руководителем лаборатории патологической анатомии в Медицинской школе Мичиганского университета.

Благодаря его тщательному подходу к осмотру и обследованию пациента в мировую медицину вошло понятие симптом Уортина. Это специфический скрипучий тон, который врач может услышать при прослушивании сердца и легких пациента с помощью стетоскопа{108}. Он указывает на перикардит – воспаление тканей, окружающих и защищающих сердце. Вместе с коллегой Уортин разработал гистологическую окраску, которую впоследствии назвали «окраской по Уортину – Старри», эту химическую реакцию до сих пор используют для выявления бактерий спирохет, которые вызывают сифилис{109}. Уортин – автор многих научных работ и нескольких выдающихся учебников по патологической анатомии. Его научные интересы простирались от венерических заболеваний до роли лимфоузлов в иммунной системе. Во время Первой мировой войны он был одним из основных советников правительства США по вопросам воздействия отравляющего горчичного газа, одного из первых видов химического оружия, которое использовали как страны Антанты, так и Союз центральных держав. Уортин и сэр Уильям Ослер из Университета Джонса Хопкинса считаются двумя величайшими медиками конца XIX – начала XX в.

Кроме того, Уортин был всестороннее образованным человеком. Он изучал естественные науки в Индианском университете, до того как поступил в Медицинскую школу в Мичигане. Но еще раньше он влюбился в музыку. Уортин окончил консерваторию в Цинциннати по классу фортепьяно и скрипки и гастролировал по Европе, исполняя музыку во Фрайбурге и Вене. Во время путешествия по Калифорнии, уже на закате своей медицинской карьеры, он описал новый вид улиток, который потом был назван его именем. Еще он был заядлым садовником и судил ботанические выставки в Детройте. Помимо огромного объема научных публикаций, Уортин написал несколько книг по философии, искусству и музыке.

В 1926 г. он писал о важности ежедневной физической нагрузки для врачей: «Даже если у доктора на почве сидячего образа жизни не разовьется варикоз, то, поскольку появление автомобилей снизило общую активность, у успешного врача появится лишний вес, некоторая дряблость, легкая синюшность и преждевременная лысина»{110}.

В медицинской школе Уортин был весьма требовательным и не самым либеральным преподавателем. Чтобы научить студентов определять шумы в сердце, он заставлял их запоминать звучание колоколов церквей в Анн-Арборе и университетских курантов. Однажды он заявил, что в распространении сифилиса виновата религиозная концепция прощения. Он был убежденным сторонником евгеники и призывал людей отказаться от традиционной религии и строить свою жизнь с верой в современную науку.

Уортин писал, что «человечеству нужна новая религия, если мы хотим спастись от дегенерации». На Третьей конференции по вопросам улучшения расы, проходившей в 1928 г. в городе Батл Крик (штата Мичиган), Уортин, выступавший за евгенические браки, поразил собравшихся комментарием, что «любовь – это эмоциональная чепуха». Он призывал молодых людей изучать семейный анамнез своих предполагаемых супругов и «без колебаний отвергать их, если не может быть доказано отсутствие наследственных заболеваний… Человечество не улучшит физическую форму и продолжительность жизни до тех пор, пока все браки не будут совершаться на основе евгеники»{111}.

Когда Уортин с женой (у них было два сына и две дочери) впервые приехали в Анн-Арбор, они поселились в каменном доме на Фердон-стрит, недалеко от больницы Мичиганского университета. Уортин нанял повара, горничную и еще нескольких человек, чтобы они помогали его жене управляться с домашним хозяйством, – так было принято в те времена, когда еще не существовало посудомоечных и стиральных машин. Для починки одежды семья Уортинов наняла швею Полину Гросс. Известно, что она была миловидной девушкой и умелой портнихой. Уортину нужна была соответствующая одежда, чтобы подобающе выглядеть во время своих лекций, медицинских встреч, игры в гольф и многих других мероприятий. Уортин оказался настолько активным и энергичным, что Полина с трудом успевала чинить его одежду. Ему это очень не нравилось.

Однажды после долгого дня, проведенного в больнице, Уортин высказал портнихе свое недовольство. Швея призналась, что ей мешает работать постоянное беспокойство.

Полина сказала: «Сейчас я здорова, но не сомневаюсь, что умру раньше срока из-за рака. Многие мои родственники больны, и большинство уже умерло».

Уортин, который был опытным патологоанатомом, вскрывшим трупы множества людей, умерших от разных раковых опухолей, задумался над ее словами. То, что рак или иные заболевания могут поражать целые семьи, медицина того времени только начинала понимать. И вместо того, чтобы развеять опасения Полины, любознательный врач захотел выяснить подробности.

Что это, просто депрессивные разговоры или жуткая история была реальной? Каким образом рак может передаваться по наследству внутри семьи? Он продолжал расспрашивать Полину, и выяснилось, что ее родственники умирали от разных видов рака: желудка, прямой кишки, «женских органов» и других{112}, которые неодинаково выглядят под микроскопом и вообще развиваются очень по-разному. Это казалось крайне странным.

Напомним, что разговор Уортина с Гросс состоялся всего лишь через 30 лет после того, как Грегор Мендель провел свои классические опыты с горохом и впервые показал генетические законы наследования. Еще не было доказано существование генов у таких простых существ, как мухи дрозофилы. Что касается медицинской практики, то оставалось 10 лет до того, как ученый и врач Арчибалд Гаррод впервые подробно опишет наследственное заболевание человека – метаболическое расстройство алкаптонурию, которая возникает при нарушении способности расщеплять аминокислоты фенилаланин и тирозин.

Полина Гросс рассказала Уортину, что она и вся ее семья до Гражданской войны жили в округе Уоштено. Уортин узнал имена умерших родственников и разыскал записи об их смерти. Кроме того, он связался с членами семьи Полины, чтобы получить и сравнить различные версии их истории. То же самое делают ученые в лаборатории, когда сталкиваются с потенциально важными, но неожиданными и неочевидными открытиями. Уортин провел много дней и ночей, работая над этой новой темой.

Уортин узнал, что дедушка Полины Гросс родился в 1796 г. в немецком городке Платтенхардт и приехал в США в 1831 г. Первопоселенец Г., как называл его Уортин, вырубал лес, возделывал поля и растил семью. Он умер от рака кишечника в возрасте 60 лет и оставил пятерых сыновей и пять дочерей. От рака умерли четыре сына и две дочери. У него было 70 внуков, из которых 33 умерли от рака, большинство в молодом возрасте. Его дети разнесли семейное дерево на два континента. Некоторые остались в своей родной Германии, другие в поисках новых возможностей и новых земель переехали на Средний Запад США. Со Среднего Запада несколько человек впоследствии отправились в Северную Калифорнию ловить удачу во времена золотой лихорадки.

В этой семье рак возникал не случайным образом, а только в определенных местах: в толстом кишечнике, желудке, матке и яичниках. Так впервые было описано заболевание, которое позже получило название «семейный раковый синдром». Однако на этом семейном дереве было две ветви без рака – потомки двух здоровых дочерей.

Уортин, заинтригованный и озадаченный своим новым открытием, попытался в больнице Мичиганского университета найти другие семьи с раком, поскольку в медицинской литературе почти ничего не было по этой теме. Вместе с коллегами он проанализировал медицинские карты пациентов хирургического отделения больницы, у которых диагностировали рак, с 1907 по 1909 г. Оказалось, что менее чем у 1 % раковых больных в медицинских записях значилось наличие рака и у других членов семьи. Тем не менее Уортин решительно продолжал поиски. Он писал письма пациентам и членам их семей и даже приходил к ним домой, чтобы лично услышать семейную историю. В ходе таких исследований выяснилось, что на самом деле более чем в 50 % случаев у пациентов с онкологией обнаруживались родственники с раком. Проводя беседы, Уортин пришел к выводу, что такое занижение числа больных родственников в медицинских записях не было случайным.

Уортин писал в своих заметках: «Многие испытывают некоторое омерзение или ужас по поводу множественных случаев новообразований в семейном анамнезе». Вначале Уортин считал, что рак в семье Г. наследуется по рецессивному принципу, поскольку у примерно четверти (23,6 %) членов семьи к 25 годам появлялись опухоли. Однако сейчас мы знаем, что это доминантное заболевание, хотя не у всех носителей этой мутации развивается рак.

К несчастью, сама Полина Гросс, которая боялась, что умрет от рака, позже действительно от него умерла. В то время не было никакого медицинского способа снизить вероятность ее смерти. Работа Уортина с семьей Гросс продолжалась почти 20 лет. В течение этого времени он использовал строгий научный подход и собирал достоверную информацию, чтобы сформулировать новую для того времени и заставляющую серьезно задуматься концепцию, что рак у человека может быть наследственным заболеванием. Научное исследование Уортина было опубликовано под названием «Наследственность в отношении раковой опухоли: Что показал разбор клинических случаев в лаборатории патологии в Мичиганском университете» в 1913 г., в журнале Archives of Internal Medicine{113}.

Однако это важнейшее исследование получило достойное признание только через десятилетия. Возможно, потому, что идея о наследуемости рака была в то время очень далека от основного направления медицинской мысли. Мало кто обратил внимание и на работу интеллектуального наследника Уортина Карла Уэллера, который продолжил исследования.

Возможно, Уортин начал пропагандировать использование евгеники в здравоохранении, чтобы снизить заболеваемость раком, именно после исследований «семьи Г.» – так он называл Гроссов{114}.

В 1960-х гг., когда в американском обществе сложились иные медицинские взгляды, работы Уортина и Уэллера продолжил молодой и энергичный Гарри Линч (упомянутый в седьмой главе). Линч жил и работал в городе Омаха, штат Небраска.

Иногда, наблюдая несколько поколений одной и той же семьи на традиционных ранчо и фермах, Линч видел, что у нескольких членов семьи возникал одинаковый набор злокачественных новообразований: опухоли груди и яичника, толстого кишечника, матки и поджелудочной железы, меланома. Ему пришлось изрядно покопаться на полках с медицинской литературой, чтобы найти и прочитать оригинальную статью Уортина 1913 г., опубликованную в журнале Annals of Internal Medicine. Линч отметил поразительное сходство между семьей Г. и своими пациентами. В 1965 г. он выступил с докладом перед Американской академией врачей и даже встретился с внуком Уортина, который работал врачом в Бостоне.

Как и Уортин, Линч опередил свое время. К середине XX в. наука полностью прониклась идеей, что рак вызывают факторы окружающей среды, такие как загрязняющие вещества, яды, радиация и т. д. И действительно, их воздействия часто запускают развитие разных видов опухолей (например, солнечная радиация вызывает рак кожи). Однако то, что рак – болезнь ДНК и все эти воздействия окружающей среды приводят к опухолям потому, что повреждают ДНК, ученые в 1960-х гг. еще не знали. И они не могли понять, что мутации ДНК, которые передаются из поколения в поколение, могут также быть причиной рака.

Линч вспоминает: «Мне никто не верил. Я всячески пытался, но так и не смог получить грант на исследование семейных форм рака».

Он рассказал, как подавал заявку на грант одного из Национальных институтов здравоохранения, чтобы изучать семьи с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников. Сейчас известно, что этот синдром вызывается мутациями в знаменитых генах BRCA1 и BRCA2, а также в нескольких других. В то время в большинстве случаев, чтобы получить федеральное финансирование по такому проекту, несколько рецензентов должны были лично приехать и побеседовать с соискателем, а потом дать положительное заключение.

Экологическая эпидемиология – наука о том, как факторы окружающей среды влияют на риск возникновения заболевания, например, как табачный дым или воздействие асбеста могут повысить вероятность развития рака легких. Национальные институты направили в лабораторию Линча в Омахе экспертную комиссию из трех выдающихся ученых эпидемиологов.

Линч подготовил презентацию, демонстрирующую предварительные данные, на основе которых была подана заявка. Он рассказывает: «Пока я показывал эту презентацию, я заметил, как один из приглашенных экспертов эпидемиологов с досадой поглядывает на часы. Затем на середине моего доклада он встал и, пока я говорил, вышел и обратился к моей помощнице с просьбой поменять авиабилет на более ранний рейс из Омахи. Он сказал ей, а потом и мне, что уже достаточно услышал, чтобы понять, что я ничего не смыслю в эпидемиологии!»

Во время визита комиссии по поводу другого гранта Линч рассказывал про свое исследование семей с заболеванием, которое позднее было названо FAMM-синдром (наследственная злокачественная меланома и рак поджелудочной железы; сейчас известно, что они вызываются мутацией в гене CDKN2A).

«Эти эксперты были хотя бы достаточно вежливы, чтобы дождаться конца моего доклада», – рассказывал Линч. После того как комиссия пообедала и закончила осмотр лаборатории, подавшей заявку на грант, Линч сам отвез экспертов в аэропорт.

Он описывает, как перед выходом из машины один из экспертов, известный специалист по эпидемиологии рака, покачал головой и, словно извиняясь, вздохнул: «Вы знаете, эти родственники со множеством разных форм рака просто совпадение. Что бы вы ни говорили, я не верю в рак, поражающий семьи».

Затем он предложил Линчу подумать о том, чтобы переделать программу исследования и сосредоточиться на тех загрязнениях окружающей среды, с которыми сталкивались эти пациенты, или на пище, которую они ели.

В книге «Структура научных революций»[23] историк науки Томас Кун описал, как ученые и общество смотрят на мир сквозь призму господствующей парадигмы. Классическим примером того, с каким трудом происходит отказ от ошибочной парадигмы, может служить история Коперника и Галилея, которые представили доказательства вращения Земли вокруг Солнца в те времена, когда господствовала уверенность в том, что Солнце (как и все планеты и звезды) вращается вокруг Земли. После научной революции Галилея звезды продолжали двигаться по ночному небу точно так же, как и раньше. Их траектории, нацарапанные еще на папирусе, оставались все теми же. Но сменилась парадигма, и Земля и человек уже не находятся в центре Вселенной. Существующие наблюдения о движении небесных тел были переосмыслены в контексте новой, более точной версии устройства мироздания.

Сегодня биология и медицина находятся на пике геномной революции, которая должна поменять нашу систему взглядов на болезни и причины их возникновения. Если посмотреть в прошлое, на времена Уортина и Линча, сквозь призму нашей нынешней парадигмы, кажется очень глупым, что их современники участвовали в коллективном психозе и не приняли сразу же идею, что генетические механизмы, изученные на дрозофилах и других животных, могут объяснить появление некоторых наследственных заболеваний.

Однако современные люди (в том числе ученые, врачи и, не побоюсь признаться, специалисты-генетики) не так сильно отличаются от предыдущих поколений или даже от современников Птолемея, живших около 2000 лет назад. И несмотря на наш гигантский технологический прогресс и обширные научные знания об устройстве Вселенной, в психологическом отношении нам все так же свойственно стадное мышление. Стадное мышление очень широко распространено. Оно проявляется, когда наши предположения о мире слишком быстро подкрепляются окружающими людьми, которые принимают идею за неопровержимую истину и невосприимчивы к сомнению и скепсису. Мы в свою очередь также укрепляем веру окружающих нас людей.

Даже я, глубоко погруженный в генетику и влюбленный в нее, вижу достаточно свидетельств того, что сегодня маятник далеко качнулся и мы слишком верим в то, что генетика и секвенирование ДНК могут решить все наши медицинские проблемы.

Я вспоминаю одного пациента по имени Джул, который работал фельдшером. Было известно, что у него редкий генетический синдром, который мог приводить к порфирии. Это ряд заболеваний, при которых происходит накопление соединений, называемых порфиринами. Вообще-то порфирины очень важные вещества, необходимые для синтеза гемоглобина, который переносит кислород от легких к клеткам всего тела. Однако, когда из-за порфирии их становится слишком много, у пациента возникают различные неприятные симптомы – от болевых ощущений и до повреждения нервной системы – и даже может случиться паралич. Причем у людей с такими генетическими особенностями симптомы появляются не всегда. Порфирия встречается примерно у одного человека из 8000.

Джул рассказал, зачем он записался ко мне на прием. Он хотел секвенировать свой геном, потому что думал, что у него есть еще одно редкое генетическое заболевание, которое вызывало появление «кофейных» пятен (темных, неправильной формы родинок) на теле. Джул сказал, что искал в интернете, что значат его симптомы. Он пришел ко мне, потому что по результатам поиска в сети решил, что у него генетическая болезнь нейрофиброматоз I типа (вызывается мутацией в гене белка нейрофибромина). Это заболевание встречается у одного человека из 3000–4000.

Но на этом Джул не остановился. Он поведал мне, что у него есть и третья наследственная болезнь, хотя о ней нет записей в его медицинской карте. Это гемохроматоз, одно из более распространенных рецессивных заболеваний, оно встречается у одного из 200 человек. При ней организм поглощает слишком много железа из пищи.

Он пришел к выводу, что его генетическая триада представляет собой новый метаболический синдром, это объяснило бы приступы боли в области живота, из-за которых он раз в несколько месяцев попадал в отделение неотложной помощи{115}.

Эта история показалась мне невероятной! Три редких генетических заболевания с менделевским типом наследования у одного пациента? Это так же невозможно, как получить три удара молнией за один день. При быстром поиске медицинской литературы по базе Medline не нашлось абсолютно никакого упоминания случаев такого тройного заболевания. В моей голове пронеслись мысли, что у этого человека, возможно, есть ранее не описанный синдром, связанный с геном-мутатором[24], из-за которого возникает много генетических заболеваний в одном организме. Не обнаружил ли я совершенно новый синдром? Это меня взволновало! Джул мог быть первым пациентом с синдромом Липкина! На секунду я представил этот замечательный новый синдром, названный в мою честь.

Однако я начал что-то подозревать, когда спросил Джула, могу ли я для более точного представления о болезнях, с которыми придется иметь дело, получить данные лабораторных анализов, которые были в отделениях скорой помощи в других больницах, куда он обращался во время приступов боли. Полный энтузиазма вначале, как только речь зашла о передаче медицинских записей из других больниц, Джул заколебался. Это было странно, поскольку он был настроен на сотрудничество, когда речь шла об его анамнезе и предполагаемых болезнях.

С нарастающим сомнением я внимательно осмотрел его темные родимые пятна неправильной формы и затем серьезно спросил: «Бывает ли, что центры пятен синеют, а остальная часть становится розовой?»

«Да, – сказал он, расширив глаза. – Именно так они и делают!»

Ну уж нет, такого не бывает. Это была моя маленькая хитрость. Центры кофейных пятен не становятся синими, а их края розовыми ни при каких генетических или негенетических заболеваниях. И хотя у Джула действительно была порфирия, про все остальные заболевания он говорил неправду.

Старая врачебная поговорка гласит, что «обычные события случаются чаще». Так, если вы врач, вы с большей вероятностью обнаружите необычный вариант известного заболевания, чем совершенно новую болезнь. И тут я внезапно понял, чем на самом деле страдал Джул. По всей видимости, кроме первого редкого генетического расстройства у него было и другое, о котором часто пишут врачи и психологи, – синдром Мюнхгаузена.

Это психическое расстройство названо в честь немецкого барона фон Мюнхгаузена, жившего в XVIII в., который был известен преувеличенными экстравагантными рассказами о своих армейских подвигах. Пациенты с таким синдромом (для которого пока не найдено генетической причины) верят, что они тяжело больны, хотя на самом деле это не так. Считается, что отчасти это может возникать из-за желания привлечь к себе внимание.

Я полагаю, что Джул был под впечатлением от первого генетического диагноза и добивался дополнительных анализов, потому что ему казалось, что, если он больше узнает о своих генах, это поможет решить все проблемы со здоровьем независимо от того, генетические они или нет. Разумеется, не имея серьезных оснований для секвенирования генома этого человека, я не захотел этого делать, опасаясь, что тогда он начнет еще сильнее привлекать к себе внимание.

Я вспоминаю и другую пациентку, назовем ее Анжела. Она была в хорошей спортивной форме, очень умной и работала успешным управленцем. К 30 годам у нее не было каких-либо текущих проблем со здоровьем и ничего примечательного в личном анамнезе. Однако, когда я поинтересовался здоровьем родственников, она рассказала, что у ее дяди в 40 лет случился инсульт. Дяде сделали секвенирование экзома в рамках исследовательской работы в лаборатории, сотрудники которой были очень воодушевлены тем, как сильно может помочь генетика в диагностике ранее не выявленных заболеваний. Однако, возможно, они были не очень опытны, чтобы понять, является ли обнаруженная генетическая вариация неопасным полиморфизмом или мутацией, вызывающей заболевание. В результате секвенирования экзома причины инсульта у дяди найдены не были, но обнаружилось два независимых варианта с неизвестным клиническим значением в генах, которые ранее связывали с врожденными аномалиями развития сердца ребенка (не имеющими отношения к риску инсульта), хотя ни у кого из членов семьи этого заболевания не встречалось. Кроме того, у дяди нашли четыре вариации, также неясного значения, в генах, про которые хорошо известно, что они связаны с раком (три – с наследственным раком молочной железы и один – с наследственным раком ободочной и прямой кишки), хотя опять же ни у кого из родственников не было этих форм рака. Анжела, здоровая трудолюбивая женщина, поглощенная своей карьерой и семьей, пришла ко мне расстроенная и обеспокоенная, как будто у нее внезапно обнаружили повышенный риск развития сердечно-сосудистого заболевания или множественных форм рака, которые она может передать детям. После того как я осмотрел ее, ознакомился с медицинской картой и отправил Анжелу на генетическое тестирование и последующий анализ в более опытную лабораторию молекулярной диагностики, стало ясно, что Анжеле не грозят все эти заболевания. Однако надо быть готовым, что такая гипердиагностика легко может превратить некогда счастливую, здоровую женщину в человека, который считает себя больным и беспричинно тревожится за свое будущее.

Мой коллега, онколог из больницы Мичиганского университета, однажды рассказал мне другой случай излишнего увлечения генетикой, который там произошел. Молодая женщина 20 лет, глухая, с задержкой развития, содержащаяся в специальном интернате, была переведена в больницу из-за необычных конвульсий. Ее зафиксировали на медицинской каталке из опасения, что она может себя повредить. Неспособная говорить и понимать вопросы врачей, всклокоченная пациентка медленно извивалась. В неровном ритме она двигалась туда-сюда по каталке, ее голова поворачивалась из стороны в сторону, ноги двигались вверх-вниз по простыне так, как если бы она лежа пыталась ходить. Лабораторные анализы и осмотр не помогли объяснить ее загадочное состояние. Лечащий врач предположил, что имеет дело с атипичным эпилептическим припадком и отправил ее на консультацию к неврологу. Тот осмотрел пациентку, но не обнаружил ничего особенного. Затем сделал ей электроэнцефалограмму, но не увидел там судорожной активности.

Поистине, эта пациентка была черным ящиком без ключа. Один из озадаченных врачей предположил, что у нее может быть какой-то редкий генетический синдром, поэтому обратились в отделение клинической генетики, чтобы врачи отделения решили, могут ли поставить диагноз. Очень известный и уважаемый медицинский генетик (он попросил, чтобы его фамилию не называли, поскольку хочет избежать излишнего внимания и спокойно заниматься своей работой) ознакомился с картой пациентки и поговорил с другими врачами. Он подошел к ее кровати и сел рядом, просто наблюдая за извивающейся пациенткой. Затем встал, подошел к сестринскому посту и попросил пинцет и баночку. Одна из медицинских сестер, немного удивленная, пошла искать пинцет в хирургическом наборе. Вернувшись, она отдала инструменты генетику, который отправился обратно в палату пациентки. Все окружающие были озадачены. Через несколько минут он вышел с баночкой в руке и сел к микроскопу. Он быстро приготовил препарат и под микроскопом увидел клеща Sarcoptes scabiei, который обычно называется чесоточным. Эти паразиты передаются от человека человеку или через грязное постельное белье и одежду. Известно, что у людей, содержащихся в медицинских учреждениях, повышен риск заразится этими клещами, которые могут проникнуть в кожу хозяина и вызвать сильный аллергический зуд, часто на запястьях и лодыжках.

Обычные события случаются чаще, и среди лошадей нет единорога. У пациентки не было редкого генетического синдрома, объясняющего задержку развития, глухоту и припадок. Она содержалась в лечебном заведении, и у нее просто была чесотка. Возможно, у нее есть какое-то генетическое заболевание, вызывающее задержку развития, но оно не имеет отношения к данному случаю. Генетические причины нельзя рассматривать в отрыве от условий среды, и не из-за особенностей генетики пациентка попала в отделение скорой помощи.

В начале XX в. и позже, в 1960-х гг., много компетентных врачей и ученых были психологически не способны оторваться от общепринятых в то время взглядов и увидеть доказательства (однозначные, как мы сейчас понимаем) важности генетики для медицины, те доказательства, про которые писали такие первопроходцы, как Уортин и Линч.

Прошло время. Теперь мы наблюдаем, как СМИ привлекают огромное внимание к отдельным генам, которые, предположительно, объясняют индивидуальные особенности, не имеющие ясного типа наследования, от гомосексуальности до леворукости и даже преступного поведения. По-видимому, именно из-за такого натиска СМИ много умных, образованных людей приходят ко мне в качестве пациентов, поскольку, ничуть не сомневаясь, уже составили у себя в уме равенство: гены = судьба. Для некоторых генетика стала стандартным и иногда фаталистичным объяснением их медицинских и даже жизненных проблем, они не понимают, что во многом их судьба зависит от того, какой образ жизни они сами выбирают, и придумывают рациональные объяснения тому выбору, о котором им пришлось пожалеть.

Не раз случалось так, что ко мне приходили пациенты и буквально умоляли отсеквенировать их геном еще до того, как рассказывали о том, что их беспокоит в первую очередь. Возможно, из-за того, что американцы часто верят, что технологии могут решить все их проблемы, мне приходится тратить много времени и усилий, чтобы объяснить, что последовательность генома не может рассказать все, что они хотят знать о своей медицинской доле и будущем их потомков. В таких случаях, как мне кажется, вера в генетику в какой-то степени заменила веру в астрологию как в инструмент для предсказания будущего. Очевидно, надо придерживаться более сбалансированного взгляда, признающего важность генетики для индивидуального подхода здравоохранения к пациентам и в то же время не допускающего редукционистскую ошибку, что генетика – это панацея для медицины, позволяющая точно предсказать будущее и решить все семейные проблемы с диагнозом и лечением. Этот вопрос может стоять очень остро из-за того, что стоимость медицинского обслуживания при гипердиагностике может расти бесконтрольно, что приводит к социальной несправедливости при использовании некоторых очень дорогостоящих методов генетической медицины.

И последнее напоминание для пациентов: цель генетической медицины в том, чтобы более точно определить риск заболевания. Она всегда имеет дело только с вероятностью, но не с уверенностью. Даже когда речь идет о редких случаях генетических заболеваний с высокой пенетрантностью (заболевание проявится с вероятностью 99 %, если у вас есть соответствующая мутация, как при болезни Хантингтона), если врач или профессиональный генетик говорит вам, что точно знает, что произойдет дальше, – найдите другого врача!