Книга: Геном человека

Генетические ландшафты (геногеография)

Генетические ландшафты (геногеография)

Анализ нуклеотидных последовательностей геномов позволяет разными методами оценивать степень родства между разными популяциями ныне живущих людей. Осуществляют это, например, по специальным картам, на которые нанесена информация о распределении частот вариаций сотен вариантов (аллелей) генов в разных регионах Земли. Такие карты называют иногда «генетическими ландшафтами», а сам подход — геногеографией. Слово география по-гречески обозначает «землеописание». Описывать территорию можно по разным критериям. Так, рельеф земной поверхности описывает физическая география, размещение государств на земле — экономическая, территориальное распространение языков — лингвическая. География генома изучает и описывает территориальное распространение различного рода структурных особенностей генома индивидуумов. Сам термин геногеография был предложен российским ученым А. С. Серебровским в 1928 году задолго до появления программы «Геном человека». Тогда же было введено понятие «генофонд», обозначающее совокупность генов у особей популяции, занимающей отдельную административную или национальную территорию. Однако начало геногеографии было положено по сути дела еще раньше, благодаря работам Н. И. Вавилова по изучению географических закономерностей в распределении генов культурных растений и выявлению генетических центров их происхождения. Уже тогда пришло понимание того, что эволюционный процесс, до того рассматриваемый лишь во времени, необходимо изучать и как географический процесс возникновения разнообразия генов в определенных центрах с последующим распространением их по периферии.

Современная геногеография основывается на изучении и сравнении полиморфизма генома человека в разных популяциях людей. С помощью построения генетических карт она позволяет определять генетические расстояния между разными существующими на нашей планете группами людей и на этом основании вычислять время их разделения в ходе эволюции, то есть позволяет воспроизводить сюжеты из истории человечества. Картографический метод исследования в геногеографии создает специальные карты, которые отражают результаты генетических процессов, возникающих в ходе формирования и развития народонаселения и их взаимодействия со специфической географической средой обитания. На рис. 40 на цветной вклейке в качестве примера приведена одна из таких карт.

^{Рис. 40. Карта географической изменчивости в населении Старого Света частоты гена CCR5-?32, который обуславливает устойчивость людей к инфицированию вирусом иммунодефицита человека. Цветовой переход соответствует изменению значений частоты (указан в шкале интервалов). Карта выявляет четкую клинальную изменчивость: падение частоты мутации от Северной Европы (выше 15 %) к югу и востоку. Так, если в Европе в целом частота мутации превышает 5 %, то в Африке южнее Сахары и Восточной Азии мутация отсутствует. (Карта любезно предоставлена доктором биологических наук Е. В. Балановской).}

Это интересное направление исследований сейчас интенсивно развивается во всем мире и особенно бурно в многонациональной России с ее многочисленными этническими группами. Чем, например, отличаются башкиры от славян? А монголы от турок? Удмурты от грузин? То, что они говорят на разных языках, знают все. А вот каковы ДНКовые различия между ними? Оказывается, что, хотя раз личия в геномах представителей разных этнических групп чрезвычайно незначительны, они абсолютно достоверны. Поэтому можно в ДНК выделить определенный «рисунок» последовательности нуклеотидов, который будет говорить о том, что этот человек — башкир, а этот — татарин. На базе этих фактов российские ученые показали, например, что русские, и в целом славяне, очень близки к западноевропейцам, но очень далеки, например, от монголов и китайцев. Это не соответствует существовавшим долгое время подозрениям, что после татаро-монгольского ига русские как нация могли сильно «загрязниться». По нашей ДНК этого совсем не видно. Среди русских, населяющих центральные области Европейской части нашей страны (Рязанской, Курской и Калужской областей), 97–98 % материнских линий являются европеоидными, и лишь 2–3 % составляют монголоидные. В Волго-Уральском регионе столкнулись две волны расселения: европеоидная и монголоидная. Следы этого также хранят наши геномы. Согласно записанным в них «преданиям», у всех современных народов, населяющих этот район, кроме башкир, по материнской линии преобладает европеоидный тип. Но по мере продвижения с запада на восток происходит уменьшение численности европеоидов и увеличение монголоидов.

Европеоидные линии преобладают и у народов финно-угорской языковой группы (мари, удмурты, коми), и у тюркоговорящих народов, проживающих в этом регионе. Так, 85 % татар по материнской линии европеоидные, а таковых чувашей аж 90 %. Монголоидные линии составляют 65 % только у их восточных соседей, башкир. Это означает, что современная граница расселения европеоидов и монголоидов географически проходит примерно по Уралу, а популяционно-генетическая — между башкирами, обитающими по обе стороны Уральского хребта, и их западными соседями — татарами. Интересно, что наблюдаемая картина далеко не всегда коррелирует с языком этих народов.

Благодаря геногеографическому изучению генофонда порой обнаруживаются поразительно интересные факты. Так выяснилось, что славяне близки по материнской линии к нашим западным соседям: немцам и угро-финнам. Весьма принципиальны генетические исследования, которые проливают свет на извечный вопрос о родстве евреев и арабов. Анализ генетического материала Y-хромосом у мужчин в этих популяциях позволил заключить, что, несмотря на теперешние различия, у арабов, евреев, сирийцев, палестинцев и ливанцев был единый предок, живший в Средней Азии примерно четыре тысячи лет назад. Не зря, видимо, в библейских преданиях речь идет об Аврааме, родоначальнике евреев и арабов, а в мусульманской мифологии говорится об Ибрахиме — общем праотце этих двух народов.

К огромному сожалению, пока что эти объективные генетические данные (нередко совпадающие с мифами и легендами) реально очень мало чем помогли в вопросе взаимоотношений рас и народов. Зачастую одно государство идет войной на другое, где живут их почти генетические братья. Возьмите хотя бы постоянные войны между англичанами и ирландцами, французами и немцами, хорватами и сербами, евреями и палестинцами. Одумайтесь, братья!

Продолжая рассказ о достижениях современной этногеномики и геногеографии человека, следует привести еще один недавний, но очень показательный пример. Английский исследователь Б. Сайкс (Sykes) решил просто так, наудачу, проверить ДНКовые тексты микросателлитов Y-хромосомы своих многочисленных однофамильцев. Для этого, не мудрствуя лукаво, он просто использовал имевшиеся под рукой телефонные справочники г. Йорка и графств Чешира и Ланкашира. (Хотя выбор Сайкса был вообще-то совершенно случаен, комментаторы в дальнейшем отметили, что он у них ассоциирует с некоторыми историческими фактами — с войной между династиями Ланкастеров и Йорков, известной как война Алой и Белой роз, и со знаменитым чеширским котом. Но дело совсем не в этих ассоциациях.) Сайкс получил результат, который поразил даже его самого (не говоря уж о многих других ученых): почти у половины случайно отобранных однофамильцев имелось полное сходство в снипсах ДНК. Это однозначно указывает на то, что все они произошли скорее всего от единого предка. Ученый даже не мог себе представить, что у него такое огромное число родственников. Это значит, что 700 лет назад, когда в Англии появились фамилии, род Sykes был локализован на одной площади. Дальнейшие исследования показали аналогичную пропорцию и для других имен. А ведь и у нас с вами ситуация, по-видимому, во многих случаях именно такая же.

По результатам исследований, проведенных Сайксом, удалось сделать еще один очень любопытный вывод: супружеская измена, и как следствие этого невозможность для ребенка узнать своего истинного отца, не так распространены, как теоретически предполагалось. Ранее вероятность этого оценивалась в 5–10 процентов, работа по роду Sykes дала цифру всего около 1 процента.

Сегодня уже любой желающий может проследить свое происхождение как по отцовской, так и по материнской линям. Для этого в Англии существует специальная фирма Family Tree DNA (www.familytreedna.com). Чтобы удовлетворить свое любопытство, достаточно заплатить 150 фунтов и прислать несколько капель собственной крови. Взамен вы получите расшифровку определенного фрагмента ДНК, полную информацию о вашей прародительнице и карту, обозначающую ваше место на генеалогическом древе человечества. Многие уже этим воспользовались, в результате чего обзавелись новыми многочисленными родственниками.

Информация, содержащаяся в Энциклопедии человека, порой удивительным образом совпадает с известными преданиями и легендами. Например, одно из древних преданий гласит, что все монголы произошли от трех матерей. И анализ митДНК, наследующейся только по материнской линии, показал, что большая часть населения Монголии по генетическим характеристикам очень четко разделяется на три группы. Возможно, здесь имеет место просто случайное совпадение, но подобного рода результаты воодушевляют ученых на все новые и новые крупномасштабные исследования.

Во всём этом просматривается еще одна аналогия между ДНКовым текстом и языком человека. Из лингвистики известно, что развитие языка как средства общения людей регулируется двумя противоборствующими процессами: дивергенцией (расхождением, дифференциацией) и конвергенцией (схождением, интеграцией). Первый из них происходит при распаде некогда единого языкового коллектива и ведет к накоплению языковых различий, проявляющихся в образовании диалектов. Напротив, в случае объединения племен (например, при формировании государства) неизбежно начинается интеграция диалектов. Оба этих процесса происходят и при эволюции генома. Они хорошо просматриваются при анализе геномов разных популяций человека. Диалекты в языке — это снипсы и полиморфизм генов в геноме. В ходе эволюции в геномах изолированных групп людей накапливаются разные снипсы, происходит дивергенция геномов. При объединении этих групп в их геномах появляются сходные полиморфизмы-диалекты. Более того, лингвистическая география уже давно оперирует диалектными картами, весьма схожими с геногеографическими картами.

Итак, сейчас стало окончательно ясно, что человечество получило в свое распоряжение надежный и воспроизводимый метод «генохронологии». Конечно, все это чрезвычайно интересно не только для генетиков, историков и политиков, но и для обычного читателя. Здесь кроется ключ к решению многих проблем, таких, как поиск причин различных наследственных заболеваний, индивидуальной восприимчивости к лекарствам, выяснению роли мутантных генов во взаимодействии организма человека со средой обитания и многих других. Такой подход связывает геномику с историей, лингвистикой, токсикологией, археологией, палеонтологией, этнографией.