Книга: Геном человека

СПЕЦИАЛЬНЫЕ ТЕРМИНЫ, ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ В ЭТОЙ КНИГЕ

СПЕЦИАЛЬНЫЕ ТЕРМИНЫ, ИСПОЛЬЗОВАННЫЕ В ЭТОЙ КНИГЕ

Аденин — пуриновое основание, комплементарное тимину (в ДНК) и урацилу (в РНК), входящее в состав ДНК и РНК.

Аллель — одно из возможных структурных состояний гена.

Альтернативный сплайсинг — форма сплайсинга РНК-предшественника, которая обеспечивает кодирование одним геном нескольких отличающихся по структуре полипептидов.

Аминокислота — мономерная единица («строительный блок») белков.

Амплификация — процесс образования (умножения) дополнительных копий определенных участков ДНК.

Анеуплоидия — присутствие в геноме числа хромосом, не равного типичному для данного вида организма.

Антионкоген — ген, препятствующий развитию рака.

Апоптоз (от греч. опадание листвы) — запрограммированная в геноме клеточная гибель.

Бактериофаг — вирус, инфицирующий бактерии.

Вектор — самореплицирующаяся молекула ДНК (например, плазмида), используемая в генной инженерии для переноса генов из организма-донора в организм-реципиент.

Вырожденность генетического кода — возможность кодирования одной аминокислоты несколькими кодонами мРНК.

Гаплотип — комбинация аллелей на одной хромосоме диплоидного организма.

Ген (от греч. genos — происхождение) — это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности. Важнейшее свойство генов — сочетание их высокой устойчивости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям (мутациям), служащим основой изменчивости организмов, дающей материал для естественного отбора.

Ген-кандидат — структурный ген в геноме человека, мутация в котором предположительно является причиной конкретного наследственного заболевания.

Генетика (от греч. genos — происхождение) — наука, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов. Основы генетики заложены Г. Менделем (1822–1884), открывшим законы наследственности.

Генетическая информация — программа свойств организма, получаемая от предков и заложенная в наследственных структурах в виде генетического кода. Генетическая информация определяет морфологическое строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к заболеваниям и генетические пороки организма.

Генетические карты — схема относительного расположения генов в хромосомах, позволяющая предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. Один конец хромосомы принимается за нулевой и от него отсчитывается расстояние в специальных единицах (морганидах).

Генетический код — свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: А — аденин, Г — гуанин, Ц — цитозин, Т — тимин (в ДНК) или У — урацил (в мРНК). Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипция (синтез мРНК) и трансляция (синтез белка).

Генетическое картирование — составление схем, в которых гены расположены в линейном порядке с указанием относительных расстояний между ними.

Генная инженерия — практика целенаправленного изменения генетических программ клеток с целью придания исходным формам организмов новых свойств или создания принципиально новых форм организмов. Основной метод генной инженерии состоит в извлечении из клеток организма гена или группы генов, соединении их с определенными молекулами нуклеиновых кислот и внедрении полученных гибридных молекул в клетки другого организма.

Генная терапия ex vivo — введение гена в изолированные клетки больного с последующей их пересадкой назад в больной организм с целью излечения.

Генная терапия in vivo — введение гена непосредственно в ткань или орган больного организма с целью устранения патологии.

Геном — ДНК, содержащаяся в гаплоидном наборе хромосом клетки определенного вида организма. В расширенном виде под геномом понимается вся наследственная система клетки.

Геномная дактилоскопия — идентификация личности на основе молекулярного анализа гипервариабельных участков генома.

Генотип (от греч. genos — происхождение + typos — отпечаток) — совокупность всех наследственных свойств особи. Генотип — наследственная основа организма.

Генофонд (от греч. genos — происхождение + лат. fondus — основание) — совокупность генов, которые имеются у особей полуляции, группы популяций или вида, занимающих определенную административную или национальную территорию.

Гены «домашнего хозяйства» — набор основных структурных генов, обеспечивающих жизнедеятельность клетки.

Гибридизация — отжиг двух комплементарных полинуклеотидных цепей с образованием ДНК/ДНК-или ДНК/РНК-гибридов.

Гомозиготность — наличие идентичных аллелей на обеих хромосомах.

Гомополимерная нуклеотидная последовательность — последовательность, состоящая из одного вида нуклеотидов.

Гуанин — пуриновое основание, комплементарное цитозину, входящее в состав ДНК и РНК.

Дактилоскопия (от греч. daktylos — палец + skopeo — смотрю) — определение личности по отпечаткам пальцев. Генная дактилоскопия — определение личности на основании анализа структуры ДНК.

Дезоксирибоза — пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав ДНК.

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) — высокополимерное природное соединение, содержащееся в ядрах клеток всех живых организмов, носитель генетической информации. Отдельные участки ДНК соответствуют определенным генам. ДНК точно воспроизводится при делении клеток, что обеспечивает в ряду поколений клеток и организмов передачу наследственных признаков и специфических форм обмена веществ.

Дивергенция (от лат. divergo — отклоняюсь, отхожу) — процесс расхождения признаков организмов в ходе эволюции. Применительно к генам — изменение структуры двух генов, произошедших в результате дупликации (удвоения).

Доминантный признак (от лат. dominans — господствующий) — преобладающий признак, проявляющийся в потомстве у гетерозиготных особей.

Диплоид — организм, клетки которого содержат два гомологичных набора хромосом.

Длинные концевые повторы (ДКП) — прямые повторяющиеся нуклеотидные последовательности на концах ДНК-копии генома ретровирусов.

Зигота (от греч. zygote — спаренная) — клетка, образующаяся при слиянии двух гамет (половых клеток) — женской (яйцеклетки) и мужской (сперматозоида). Содержит диплоидный (двойной) набор хромосом.

Евгеника — раннее направление в генетике, занимавшееся наследственным здоровьем человека и путями его сохранения и улучшения.

Избыточная ДНК — ДНК, не кодирующая белки и не несущая иных известных функций.

Импринтинг — генетическая зависимость эффективности работы гена от того, каким родителем он передан.

Интрон — некодирующая область, расположенная внутри гена. Интрон вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.

Канцероген — вещество, способствующее возникновению злокачественных опухолей.

Картирование — локализация элементов генома на генетической карте.

Клонирование — система генно-инженерных методов для получения и размножения отдельных фрагментов из молекулы ДНК. Применительно к организмам — получение генетически идентичных копий.

Кодон — дискретная единица генетического кода, состоящая из трех последовательно расположенных нуклеотидов в молекуле ДНК или РНК. Из 64 кодонов 61 кодирует определенные аминокислоты, а 3 стоп-кодона определяют окончание синтеза полипептидной цепи. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном.

Комплементарные нуклеотидные последовательности — полинуклеотидные последовательности, которые взаимодействуют между собой в соответствии с правилами спаривания оснований: аденин (А) образует пару с тимином (Т) (или урацилом (У) в РНК), гуанин (Г) — с цитозином (Ц).

Конвергенция (от лат. convergo — приближаюсь, схожусь) — процесс появления сходных признаков организмов в ходе эволюции.

Контиг — набор перекрывающихся фрагментов ДНК одного локуса.

Кроссинговер — обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. Внешним проявлением кроссинговера являются хиазы. Кроссинговер — один из механизмов наследственной изменчивости.

Лигаза — бактериальный фермент, осуществляющий соединение двух линейных фрагментов нуклеиновых кислот.

Локус — участок хромосомы, в котором содержится определенная нуклеотидная последовательность.

Метилирование ДНК — химическая модификация ДНК, заключающаяся в присоединении метильной группы (CH₃) к цитозину.

Митоз — основной способ деления клетки, обеспечивающий строго равномерное распределение хромосом в дочерних клетках.

Мишень — в широком смысле биологический объект (ткань, молекула, ген, белок, клетка), который интересует исследователя.

Мобильные генетические элементы — элементы генома, топография и количество которых может варьировать у разных индивидуумов одного вида.

Моносомия — потеря в геноме одной из двух гомологичных хромосом.

Морганида — единица расстояния между двумя генами в одной группе сцепления, характеризующаяся частотой кроссинговера в 1 %. Чем больше расстояние между генами, тем меньше сила сцепления между ними.

Мутантный ген — ген, в котором произошли перестройки или нарушения порядка расположения нуклеотидов. Различают доминантные и рецессивные мутантные гены.

Мутация (от лат. mutatio — изменение) — наследственное изменение генома. Мутация — основа наследственной изменчивости в живой природе. По характеру возникновения различают естественные и искусственные мутации. По генетическому проявлению различают доминантные и рецессивные мутации. Мутации бывают: генные, хромосомные, генеративные (в половых клетках), внеядерные (цитоплазматические) и т. д. Термин «мутация» предложил голландский ученый Г. де Фриз.

Нокаут гена — искусственная направленная модификация гена, приводящая к его полной инактивации.

Нуклеосома — дисковидная структура, являющаяся элементарной единицей упаковки ДНК в хромосомах.

Нуклеотид — химическое соединение, состоящие из остатков азотистого основания, углевода и фосфора, входит в состав нуклеиновых кислот (буква в генетическом алфавите).

Обратная транскриптаза — РНК-зависимая ДНК-полимераза, использующая молекулу РНК для синтеза комплементарной ДНК (кДНК).

Онкоген — ген, мутации в котором способствуют возникновению злокачественной опухоли.

Органелла — внутриклеточная структура (клеточный «орган»), обеспечивающая выполнение специфических функций. У человека известно более 10 органелл.

Палиндром (от греч. palin dromo — снова бегу) — участок ДНК, обе цепи которого обладают одинаковой последовательностью нуклеотидов при прочитывании в разном направлении.

Плазмида — внехромосомная кольцевая ДНК, способная к автономной репликации и содержащая генетические маркеры.

Половые клетки — яйцеклетка и сперматозоид.

Половые хромосомы — хромосомы, по которым мужской пол отличается от женского. Две хромосомы X определяет определяют женский пол, половые хромосомы мужского организма разные: X и Y. Поскольку все сперматозоиды образуются путем мейотического деления клеток, половина их несет X-хромосомы, а половина — Y-хромосомы. Вероятность получения мужского и женского пола одинакова.

Полипептид — линейный полимер, состоящий из аминокислот, соединенных друг с другом пептидными связями (белковая молекула).

Провирус — форма существования вируса, когда его геном интегрирован с геномом клетки-хозяина.

Промотор — участок молекулы ДНК, с которым связывается фермент РНК-полимераза, после чего начинается синтез РНК с области, расположенной за ним.

Протеомика — наука о совокупном наборе белков клетки.

Псевдоген — дефектная копия нормального гена.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, полученная в результате объединения с помощью методов генной инженерии чужеродных фрагментов ДНК в составе вектора.

Репарация — процесс, обеспечивающий исправление повреждений в ДНК.

Репликация — процесс самовоспроизведения молекул нуклеиновых кислот, обеспечивающий передачу по наследству точных копий генетической информации.

Репликон — автономная единица репликации.

Рестриктаза — бактериальный фермент, расщепляющий ДНК в строго определенных по последовательности нуклеотидов участках.

Ретровирусы — группа РНК-содержащих вирусов, способных кодировать обратную транскриптазу.

Рецессивный признак (от лат. recessus — отступление) — признак, который передается по наследству, но подавляется, не проявляясь у гетерозиготных потомков, полученных при скрещивании.

Рибоза — пятиуглеродный моносахарид, входящий в состав РНК.

Рибонуклеиновые кислоты — тип нуклеиновых кислот; высокомолекулярные органические соединения, состоящие из четырех нуклеотидов (аденин, гуанин, цитозин, урацил) и сахара рибозы. В клетках всех живых организмов РНК участвуют в реализации генетической информации. У многих РНК-содержащих вирусов РНК — вещество наследственности. Некоторые РНК (рибозимы) обладают активностью ферментов. Различают три основных вида РНК:

— мРНК — матричные или информационные РНК;

— тРНК — транспортные РНК;

— рРНК — рибосомные РНК.

Риборегуляторы — не кодирующие белок РНК, которые принимают участие в регуляции транскрипции ДНК и трансляции мРНК, модулировании функций белков и их распределения в клетке.

Рибосома — органелла клетки, состоящая из белка и рибосомной РНК, осуществляющая снтез белка (трансляцию) в клетке.

Рибозим — РНК-катализатор.

РНК-интерференция — избирательное подавление работы гена с помощью короткой двунитевой РНК, имеющей с ним гомологию.

РНК-полимераза — фермент, осуществляющий синтез РНК по матрице ДНК (иногда по матрице РНК).

Сайленсер — регуляторный элемент, ослабляющий работу гена.

Секвенирование — определение нуклеотидной последовательности молекулы нуклеиновой кислоты.

Симбиоз — сосуществование разных организмов, при котором каждый из них выполняет свои функции. Часто такое сосуществование взаимовыгодно.

Соматическая клетка — любая неполовая клетка многоклеточного организма.

Сперматозоид — мужская половая клетка человека и других животных. Сперматозоид содержит гаплоидный (единичный) набор хромосом. Сперматозоид большинства организмов имеет головку, шейку и хвостик (жгутик), с помощью которого он передвигается.

Сплайсеосома — РНК-белковый комплекс, осуществляющий сплайсинг.

Сплайсинг — процесс превращения первичной молекулы РНК, образующейся при транскрипции гена, в зрелую молекулу РНК, выполняющую свою функцию за счет удаления из нее последовательностей, транскрибированных с интронов.

Стартовый кодон — триплет АУГ в мРНК, кодирующий аминокислоту метионин, с которого начинается образование полипептидной (белковой) цепи в процессе трансляции мРНК.

Стволовые клетки — митотически активные соматические клетки, в результате деления которых происходит замещение погибших клеток в многоклеточном организме. Пример: стволовые клетки костного мозга, дифференциирующиеся в разные типы клеток циркулирующей крови.

Структурный ген — ген, кодирующий синтез полипептидной цепи (белка).

Сцепление генов — связь между генами, которые расположены в одной хромосоме. Сцепление генов приводит к совместной передаче потомству групп генов (групп сцепления) в тех же комбинациях аллелей, в каких они были у родительских форм.

Сцепленное наследование — совместное наследование генов, локализованных в одной хромосоме.

Теломера — (от греч. telos — конец, цель) комплекс, образуемый концевым участоком хромосомы с различными специфическими белками.

Тимин — пиримидиновое основание, входящее в состав ДНК.

Трансгеноз — искусственный перенос чужеродных генов в целые организмы.

Транскрипция — биосинтез РНК на матрице ДНК, осуществляющийся в клетках организма ферментами, называемыми РНК-полимеразами. Транскрипция — первый этап реализации генетического кода, в ходе которого последовательность нуклеотидов ДНК переписывается в нуклеотидную последовательность РНК.

Трансляция — биосинтез полипептидных цепей белков, идущий в клетках путем считывания генетической информации, записанной в виде последовательности нуклеотидов в молекулах матричных РНК. Трансляция — второй этап реализации генетического кода.

Транспозаза — фермент, участвующий в процессе перемещения в геноме (транспозиции) подвижных генетических элементов.

Транспозон — подвижный генетический элемент.

Трансформация — перенос генетической информации в бактериальные клетки при помощи изолированной ДНК с участием или без участия плазмид.

Трисомия — присутствие в диплоидном геноме трех гомологичных хромосом.

Урацил — пиримидиновое основание, входящее в состав РНК.

Фактор транскрипции — белок, помогающий ферменту РНК-полимеразе пройти все этапы транскрипции и обеспечивающий избирательность этого процесса.

Факультативные элементы — элементы генома, присутствие которых у отдельных индивидуумов не является строго обязательным.

Хромосома — структура, расположенная в клеточном ядре, состоящая из ДНК, гистонов и негистоновых белков и способная к самовоспроизведению с сохранением структурно-функциональной индивидуальности.

Центромера — внутренний участок хромосомы, в котором происходит присоединение нити веретена, обеспечивающее при делении клетки движение хромосом к центру деления при митозе.

Цитогенетика — раздел генетики, исследующий явления наследственности и изменчивости организмов в связи с их клеточными структурами и прежде всего хромосомами.

Цитозин — одно из четырех азотистых оснований, входящих в состав ДНК и РНК.

Экзоны — фрагменты гена, кодирующие белок.

Экспрессия — работа, функционирование гена.

Электропорация — перенос генов в клетки с помощью воздействия на клетки электрическими импульсами.

Элементы генома — дискретные участки ДНК, отличающиеся по функциональным признакам или по последовательности нуклеотидов.

Энхансер — регуляторный элемент, усиливающий транскрипцию гена.

Эпигеномика (от греч. epi — рядом, около) — наука о генетических эффектах, не связанных непосредственно с генетическим текстом, а обусловленных внегенетическими эффектами (например, метилированием ДНК).

Этногеномика — наука, изучающая генофонд населения на основе анализа геномного разнообразия.

Эукариоты — организмы, в клетках которых имеется ядро, где содержатся хромосомы (животные, растения, грибы, некоторые водоросли).

Фенотип (от греч. phaino — являю + typos — отпечаток) — совокупность всех внутренних и внешних признаков и свойств особи, сформировавшихся на базе генотипа в процессе ее индивидуального развития (онтогенеза). Фенотип — вариант нормы реакции организма на действие внешних условий. При относительно одинаковых генотипах в определенных пределах возможны многие варианты фенотипов.

Ядро — органелла клетки, в которой в форме хромосом содержится геном.

Яйцеклетка — женская половая клетка, которая образуется в яичнике и имеет гаплоидный (единичный) набор хромосом.