Книга: Происхождение и эволюция человека

Достижения сравнительной генетики

Достижения сравнительной генетики

Сравнительный анализ митохондриальной ДНК и Y-хромосом современных людей показал, что человечество происходит от небольшой популяции, жившей в восточной Африке 160–200 тыс лет назад. Homo sapiens оказался молодым видом с очень низким уровнем генетического полиморфизма; генетические различия между расами оказались меньше, чем между разными особями шимпанзе из одной популяции (это результат «бутылочных горлышек» в ранней истории человечества).

^{Источник: http://www.bradshawfoundation.com/journey/}

На основе генетических и археологических данных удалось восстановить пути расселения Homo sapiens и примерную хронологию событий. На этом сайте представлена очень хорошая серия карт, некоторые из которых я покажу. Предковая популяция нашего вида, судя по результатам анализа мтДНК, жила в Восточной Африке более 160 000 лет назад.

И очень интересно, что самые древние ископаемые остатки анатомически современных людей обнаружены как раз в этом районе и имеют как раз примерно такой возраст. Они были открыты в 1967 г на юге Эфиопии Ричардом Лики, однако возраст этих костей удалось точно определить лишь недавно. Оказалось, что этим черепам 195 тысяч лет (см.: 195 000 лет назад в Эфиопии жили «анатомически современные» люди).

^{Древнейшая находка анатомически современных людей: возраст — 195 тыс. лет, Омо, Южная Эфиопия, 1967 г. Ричард Лики (слева) и Пол Абелл разглядывают череп Омо II. 1967 год.}

^{Бифасы (обоюдоострые орудия) из нижних слоев формации Кибиш. Такими орудиями, по-видимому, пользовались люди Омо I и Омо II и их сородичи.}

Забавная история, связанная с находкой. Выкопанные сотрудниками экспедиции Ричарда Лики человеческие кости привели юного исследователя в полный восторг. Каково же было его разочарование, когда прибывшие на место раскопок родители Луис и Мэри Лики вместо похвал и поздравлений устроили ему нагоняй, заявив, что он совершенно напрасно тратит деньги с их гранта на откапывание «анатомически современных» людей. По их мнению, ему следовало сосредоточиться на поисках более древних гоминид австралопитеков, хабилисов и тому подобных. Ну а сегодня, понятное дело, находка Ричарда Лики считается ничуть не менее ценной, чем кости более древних гоминид.

Древнейшие люди современного типа в культурном отношении ничем не превосходили современных им ранних неандертальцев из Европы. У тех и других была примерно одинаковая среднепалеолитическая каменная индустрия. Никаких характерных признаков «подлинно человеческой духовной культуры» у людей из Омо не было. Все это появилось намного позже.

Первый выход сапиенсов из Африки по археологическим данным состоялся около 135–115 тыс лет назад.

Первый выход не привел к далеко идущим последствиям, сапиенсы в Передней Азии вскоре исчезают.

90-85 тыс лет назад произошел второй выход сапиенсов из Африки. И от этой небольшой группы эмигрантов впоследствии произошло все внеафриканское человечество.

Люди расселялись сначала вдоль южного побережья Азии.

Около 74 000 лет назад произошло грандиозное извержение вулкана Тоба на Суматре, которое привело к ядерной зиме и резкому похолоданию, которое длилось несколько веков. Популяция людей резко сократилась.

^{Древнейший костяной наконечник стрелы, культура Howieson's Poort, пещера Сибуду, Южная Африка, около 61 тыс. лет назад. Похожие наконечники в историческое время изготавливали бушмены.}

^{Продырявленные ракушки, из которых делались ожерелья. Культура Still Вау, пещера Бломбос, 71–72 тыс. лет назад.}

^{Бломбос. Геометрический узор на куске охры.}

Крайне интересно, что примерно в этот момент, по-видимому, произошло ключевое событие в культурной эволюции человека, в его «духовном развитии». В это время впервые в большом количестве появляются украшения (ожерелья из продырявленных ракушек) и геометрические узоры, выцарапанные на камнях или скорлупе страусиных яиц.

Это считают признаком развитя символического мышления и речи. Древние ожерелья составлялись не как попало, а из ракушек определенного размера и оттенка. Предполагают, что они играли роль символов, рассказывающих о статусе человека и его роде. Это, в свою очередь, предполагает существование довольно сложного, структурированного общества.

Украшения впервые получили широкое распространение в Южной Африке, в двух археологических культурах, возраст которых недавно удалось довольно точно определить при помощи оптико-люминесцентного датирования многочисленных проб грунта.

Выяснилось, что высокая культура впервые появилась около 72000 лет назад, просуществовала очень недолго менее тысячелетия и исчезла. После долгого перерыва она появилась снова около 65000 лет назад (см.: Зарождение человеческой культуры в Африке проходило в два этапа).

Тем временем расселение людей продолжалось. Люди проникают в Австралию. Кстати, сегодня уже практически общепризнано, что деятельность первобытных охотников в Автралии стала главной причиной массового вымирания фауны крупных сумчатых животных, которое произошло примерно 40 000 лет назад.

^{Один из самых ярких и необычных представителей плейстоценовой фауны Австралии — сумчатый лев Thylacoleo. Австралийская мегафауна истреблена первобытными охотниками около 40 000 лет назад.}

^{Наконечники копий культуры Кловис — оружие, которым около 12 000 лет назад была истреблена мегафауна в обеих Америках}

Похоже на то, что древние австралийцы охотились путем выжигания растительности, что привело к истреблению многих животных и к опустыниванию больших территорий. До прихода человека в Австралии водилось много удивительных крупных сумчатых, таких как сумчатый лев, например. В Австралии экологическая катастрофа произошла около 40 000 лет назад (см.: Изменения климата не были причиной массового вымирания австралийских животных). Много позже, около 12 000 лет назад, такая же катастрофа, связанная с очень быстрым истреблением почти всех крупных животных, произошла в Северной и Южной Америке вскоре после того, как там появились люди (см.: Новые данные генетики и археологии проливают свет на историю заселения Америки).

Следующее важное событие приход сапиенсов в Европу, населенную неандертальцами. Надо сказать, что в последние годы быстро развиваются методы радиоуглеродного датирования. Это позволило уточнить датировку событий, связанных с заселением сапиенсами Европы.

Вот эти новые даты:

— Колонизация Центральной и Западной Европы: 46-41 тыс. лет назад

— Скорость продвижения: 400 м в год

— Двумя путями: вдоль Средиземноморского побережья и по долине Дуная

— Совместное проживание с неандертальцами в большинстве районов: не более 6000 лет, на западе Франции 1000–2000 лет.

— Начало эпохи Ориньяк, когда появляется пещерная живопись: 41000 лет назад

^{Согласно новым данным, возраст угля, который нарисованы эти львы на стене пещеры Шове (Франция), — 36 000 лет, а не 31 000, как считалось}

Теория Африканской прародины Homo sapiens подкрепляется данными по распределению морфологической и генетической изменчивости. Чем дальше от района происхождения, тем ниже и та, и другая изменчивость. Это было показано и на краниологическом материале изучали изменчивость формы черепа, и на генетическом. Расселяясь из Африки, наши предки постепенно теряли и морфологическое, и генетическое разнообразие (см.: Расселяясь из Африки, наши предки теряли гены и становились более похожими).

^{Изменчивость размеров черепа по мере удаления от области происхождения современного человека в Африке (последняя выделена белым и оконтурена синей пинией). Последовательно более темными контурами показана утеря первоначальной изменчивости.}

^{Генотипическая изменчивость по мере удаления от области происхождения современного человека в Африке. Manica A., Amos W., Balloux F., Hanihara T. The effect of ancient population bottlenecks on human phenotypic variation // Nature. 2007. V. 448. P. 346–348}

Успехи палеогеномики уже позволяют делать кое-какие генетические выводы не только о сапиенсах, но и о неандертальцах. Например, недавно благодаря палеогеномике удалось доказать, что ареал неандертальцев простирался весьма далеко на восток. Из костей, найденных в пещере на Алтае, была выделена мтДНК, и она оказалась явно неандертальской. Более того, это исследование показало, что неандертальцы, как и сапиенсы, тоже имели низкий уровень генетического разнообразия (см.: Палеогенетические данные расширили ареал неандертальцев на 2000 км на восток).

^{Ареал неандертальцев. Темно-серым показаны прежние представления о распространении неандертальцев, основанные на морфологии найденных костей; светло-серым — расширение ареала на восток, основанное на генетическом анализе костей из пещеры Окладникова. Кружками отмечены точки, где в ископаемых костях установлено присутствие мтДНК неандертальского типа (Krause et ai. Neanderthals in central Asia and Siberia // Nature, 2007). Справа: Неандертальский мальчик из грота Тешик-Таш. Реконструкция М. М. Герасимова.}

Это свидетельствует о том, что неандертальцы, как и сапиенсы, проходили через «бутылочные горлышки» — периоды резкого снижения численности, за которыми следовали периоды быстрой экспансии. Последний общий предок неандертальцев и современных людей, судя по генетическим данным, жил около 600–800 тысяч лет назад. Практически доказано, что среди современных людей нет потомков неандертальцев по прямой материнской линии (см.: Геном неандертальца почти прочтен, осталось в нем разобраться).

Раз уж зашла речь о неандертальцах, упомяну еще об одном недавнем палеогенетическом исследовании. Анализ ДНК из костей двух неандертальцев показал, что они, возможно, были рыжими и светлокожими. У обоих индивидуумов обнаружена мутация в гене меланокортинового рецептора (MC1R), частично выводящая рецептор из строя. У современных европейцев рыжеволосость и светлокожесть связаны с другими, хотя и аналогичными по результату, мутациями данного гена. То есть эти признаки развилась независимо у древних жителей Европы неандертальцев и у современных европейцев (см.: Неандертальцы были рыжими).

^{Неандертальцы были рыжими и светлокожими. У неандертальцев обнаружена мутация в гене меланокортинового рецептора (MC1R), частично выводящая рецептор из строя. У современных европейцев рыжеволосость и светлокожесть связаны с другими, хотя и аналогичными по результату, мутациями данного гена.}

Многие генетические данные, в том числе новейшие данные по геному неандертальца, свидетельствуют против гипотезы о том, что вышедшие из Африки сапиенсы скрещивались с другими видами людей, населявших Европу и Азию. Однако есть и такие данные, которые указывают на возможность такой гибридизации.

Одним из сторонников этой точки зрения является Алан Темплтон из Мичиганского университета. Он справедливо полагает, что по одному-единственному участку генома (например, по мтДНК) нельзя делать окончательные выводы об эволюции и истории расселения человечества. Для таких выводов необходим комплексный анализ многих разных участков генома. По данным Темплтона, разные участки ДНК сохранили следы разных событий в истории человечества. Общая картина хорошо совпадает с той, которая реконструируется по данным археологии. Три участка ДНК сохранили следы древнейшей волны выхода из Африки около 1,9 млн лет назад. Фактически это означает, что в наших жилах течет кровь древних азиатских архантропов! Семь участков ДНК свидетельствуют о втором исходе из Африки около 0,65 млн лет назад (ашельская экспансия). Представители этой волны тоже наши прямые предки. Наконец, еще пять участков ДНК (в том числе мтДНК и Y-хромосома) подтверждают третий исход из Африки около 100 тыс. лет назад (см.: Древнейшая история человечества пересмотрена).

^{Некоторые участки человеческого генома, возможно, сохранили следы очень древних событий в истории человечества. A. R. Templeton. Haplotype Trees and Modem Human Origins // Yearbook of physical anthropology. 48:33–59 (2005).}

Более того, данные Темплтона показывают, что обмен генами между евразийскими и африканскими популяциями наших предков практически никогда не прекращался, хоть и был сильно затруднен большими расстояниями. Получается, что древнее человечество вовсе не было совокупностью изолированных популяций оно было относительно единым на протяжении двух последних миллионов лет! Надо сказать, что статьи Темплтона, конечно, очень резко контрастируют с господствующими сегодня взглядами.

Сравнительный анализ генома человека и других приматов (шимпанзе, макака резуса) показал, что в ходе антропогенеза белок-кодирующие гены изменились довольно мало (см.: Геном макака резуса расскажет об эволюции человека). Среди тех, генов, которые менялись под действием отбора, повышена доля генов, имеющих отношение к иммунитету, межклеточным взаимодействиям и передаче сигналов. По-видимому, молекулярная эволюция приматов вообще и гоминин в частности имела очень неравномерные темпы, то есть периоды быстрых изменений чередовались с периодами стабильности.

Из числа белок-кодирующих генов, которые заметно изменились в ходе эволюции гоминин, особый интерес представляет ген FOXP2, связанный с речью. Человеческий белок, кодируемый этим геном, отличается от шимпанзиного аналога двумя аминокислотами (что немало), и при этом известно, что мутации в гене FOXP2 могут приводить к серьезным нарушениям речи. Это позволило предположить, что замена двух аминокислот как-то связана с развитием способности к произнесению членораздельных звуков. Крайне интересно, что у неандертальца ген FOXP2, как недавно выяснилось, был точно такой же, как у современного человека. Это можно рассматривать как аргумент в пользу того, что неандертальцы владели речью хотя бы в каком-то виде. Но, конечно, нужно помнить, что ген FOXP2 это не «ген речи», он связан по-видимому со способностью к быстрым координированным движениям определенных мышц, например, у певчих птиц этот же самый ген связан с пением: его экспрессия резко снижается во время пения в тех отделах мозга, которые отвечают за пение (см. Будут ли расшифрованы генетические основы разума?).

Интересны также гены ASPM и microcephalin. В них обнаружены следы действия позитивного отбора, и эти гены связаны с развитием мозга (поскольку известно, что мутации в них приводят к микроцефалии). Показано, что белок ASPM замедляет превращение эмбриональных стволовых нейроэпителиальных клеток в нейроны. Иными словами, клетки предшественники нейронов в присутствии ASPM успевают поделиться большее число раз, прежде чем превратятся в нейроны. Таким образом, закрепление мутаций в этих генах могло быть связано с ростом мозга.

С геном микроцефалин связан еще один очень интересный факт. Было показано, что самая распространенная группа близкородственных аллелей гена microcephalin появилась в человеческой популяции всего 37 000 лет назад и очень быстро распространилась очевидно, под действием отбора. По-видимому, эта группа аллелей, которую обозначают буквой D, давала какое-то важное преимущество своим носителям. Эти D-аллели происходят от одного «предкового» гена, который появился в человеческой популяции 37 000 лет назад. При этом между D-аллелями и всеми остальными аллелями обнаружились очень глубокие различия. Получается, что общий предок всех носителей не-D-аллелей жил около миллиона лет назад, а общий предок носителей D- и не-D-аллелей около 1,7 млн лет назад.

^{Генеалогия аллелей гена microcephalin. Красным показаны He-D-аллели, голубым — D-аллели. Patrick D. Evans, Nitzan Mekel-Bobrov, Eric J. Vallender, Richard R. Hudson, Bruce T. Lahn. Evidence that the adaptive allele of the brain size gene microcephalin introgressed into Homo sapiens from an archaic Homo lineage // PNAS, 2006.}

Авторы пришли к выводу, что должны были существовать две изолированные популяции. В одной из них закрепились D-аллели, в другой не-D-аллели.

Что произошло потом с этими двумя популяциями? Может быть, они просто объединились и смешались. Но тогда в человеческом геноме должно быть множество генов с такой же генеалогией, как у гена microcephalin. Этого не наблюдается. Либо же сапиенсы 37 000 лет назад получили полезный аллель D в результате эпизодического скрещивания с какими-то другими людьми. Именно этот вариант авторы считают наиболее вероятным.

Кто были эти «другие люди»? Естественно предположить, что это были неандертальцы, с которыми наши предки в то время проживали на одной территории в Европе и, возможно, в западной и центральной Азии. Правда, в неандертальском геноме, который сейчас пытаются прочесть, D-аллель микроцефалинового гена не обнаружен, но это еще нельзя рассматривать как опровержение гипотезы о неандертальском происхождении D-аллелей (они могли быть заимствованы у азиатских неандертальцев, геномы которых не известны) (см.: Получено генетическое подтверждение скрещивания наших предков с неандертальцами).

Нужно иметь в виду, что вышедшие из Африки сапиенсы были чужаками в Евразии, заселенной древними представителями человеческого рода. И эти коренные жители Евразии наверняка были в чем-то лучше приспособлены к местным условиям. И сапиенсы, если они все-таки скрещивались с аборигенами, вполне могли позаимствовать у них какие-то полезные гены.

Но в целом, как я уже говорил, белок-кодирующие гены в ходе антропогенеза изменились мало.

Однако произошли заметные изменения в некоторых регуляторных последовательностях, а также в уровне экспресии многих генов, особенно генов транскрипционных факторов, регулирующих экспрессию других генов.

Так, сравнение уровня активности 907 генов в клетках печени у людей, шимпанзе, орангутанов и макаков-резусов позволило выявить ряд генов, активность которых у человека резко повышена по сравнению с другими приматами. Среди этих генов 30 % составляют транскрипционные факторы. Среди генов, активность которых повышена у шимпанзе, транскрипционных факторов менее 5 %. Вероятно, изменение активности генов-регуляторов сыграло большую роль в эволюции именно человеческой линии (см.: Эволюция человека сопровождалась изменением активности генов-регуляторов).

Сильно изменилась активность многих генов, экспрессирующихся в клетках мозга. В ходе антропогенеза произошла псевдогенизация (то есть необратимая «поломка») ряда генов, в том числе связанных с обонянием и работой иммунной системы.

На этом я закончу краткий обзор генетических данных и перейду к последней теме моего доклада а именно к достижениям эволюционной психологии.