Книга: Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Сноски из книги

<<< Назад Благодарности

Вперед >>> ----

· #1

Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.

· #2

От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.

· #3

Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».

· #4

Подробнее мы обсудим это в гл. 6.

· #5

Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.

· #6

Другое название: «паучьи пальцы».

· #7

Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.

· #8

Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.

· #9

Человеческое сердце тратит огромное количество энергии на преодоление силы тяжести. Однако когда нагрузка на сердце резко падает, можно перекачать тот же объем крови с гораздо меньшими усилиями.

· #10

Рабочие пчелы при определенных условиях могут откладывать яйца, из которых разовьются трутни – самцы. Однако ни при каких условиях они не смогут отложить яиц, из которых вылупятся другие рабочие самки – так уж устроена пчелиная генетика.

· #11

Около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, а приблизительно 80 % из них почти полностью идентичны. (Прим. ред.)

· #12

Мы еще обсудим одну историю на эту тему в гл. 10.

· #13

Аммиак – обычный продукт распада белков, как наших собственных, так и поступающих с пищей.

· #14

Даже если вы хорошо знаете, чем питались ваши недавние предки, не стоит забывать, что их рацион может быть излишне богат калориями для человека, ведущего современный образ жизни с невысоким уровнем физической активности.

· #15

Если ваши предки из Западной Африки или Европы, почти наверняка так и было.

· #16

Вот несколько примеров таких лекарств: хлорохин, кодеин, дапсон, диазепам, эзомепразол, меркаптопурин, метопролол, омепразол, пароксетин, фенитоин, пропранолол, рисперидон, тамоксифен и варфарин.

· #17

Если вы думаете, что к вам-то уж это точно не относится, знайте, что исследования показали: говорящий по телефону человек за рулем ничем не лучше пьяного водителя.

· #18

Исследование, использующее результаты нескольких других независимых изысканий.

· #19

Аторвастатин был не первым полученным статином, а просто самым широко известным.

· #20

Базилома – один из самых распространенных раков кожи, пусть и не самый опасный. В год в США обнаруживаются около 2 млн новых случаев этого заболевания.

· #21

Если вдруг название белка кажется вам странно знакомым, не удивляйтесь: он и вправду назван в честь персонажа видеоигр компании «Сега».

· #1

Почти во всех случаях, описанных в этой книге, имена людей изменены на вымышленные, чтобы не нарушать их конфиденциальность. Иногда я при этом менял детали описанных событий, чтобы еще больше обезличить их участников или подчеркнуть определенные идеи. Но все события, описанные в моей книге, происходили на самом деле.

· #2

Несмотря на то, что сегодня секвенирование экзома или полного генома стало значительно дешевле, нельзя не учитывать время и стоимость работ по интерпретации полученных данных, которые ничуть не изменились.

· #3

Здесь играют свою роль некоторые базовые психологические принципы. Подробнее читайте в Nevid J. (2009). Psychology Concepts and Applications. Boston: Houghton Mifflin.

· #4

Rosenfield M. (Jan. 15, 1979). Model expert offers «something special». The Pittsburgh Press.

· #5

Pasols P. (2012). Louis Vuitton: The birth of modern luxury. New York: Abrams.

· #6

Национальный центр биотехнологической информации – удобный, доступный и надежный источник данных о различных заболеваниях, включая и анемию Фанкони – www.ncbi.nlm.nih.gov

· #7

Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977.

· #8

Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.

· #9

Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя.

· #10

Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News.

· #11

Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497.

· #12

Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования.

· #13

Дисморфология – раздел медицины, изучающий, что можно узнать о генетике и прошлом опыте человека по особенностям его анатомических черт. Больше прочесть об этой замечательной дисциплине можно в The Journal Clinical Dysmorphology, в котором собраны рецензируемые статьи о конкретных случаях и исследованиях в этой области. Если же вы захотите как следует разобраться в используемой терминологии, я рекомендую начать с: Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. (2009). American Journal of Medical Genetics Part A. 149: 1 –127.

· #14

Manzoor S. (Nov. 2, 2012). Come inside: The world’s biggest sperm bank. The Guardian.

· #15

Hsu C. (Sep. 25, 2012). Denmark tightens sperm donation law after ‘Donor 7042’ passes rare genetic disease to 5 babies. Medical Daily.

· #16

Henig R. (2000). The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor Mendel, the father of genetics. New York: Houghton Mifflin.

· #17

В своей работе Мендель использовал немецкое слово Vererbung, которое как раз и можно перевести как «наследие». Термин встречался и раньше публикации Менделя.

· #18

Lowe D. (Jan. 24, 2011). These identical twins both have the same genetic defect. It affects Neil on the inside and Adam on the outside. UK: The Sun.

· #19

Marchione M. (April 5, 2007). Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud. The Associated Press.

· #20

Если хотите узнать больше о болезни Гиппеля – Линдау (в том числе и об организациях, оказывающих поддержку больным), стоит начать с сайта NORD: www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/181/viewFullReport

· #21

Davies L. (Sep. 18, 2008). Unknown Mozart score discovered in French library. The Guardian.

· #22

Doucleff M. (February 11, 2012). Anatomy of a Tear-Jerker: Why does Adele’s ‘Someone Like You’ make everyone cry? Science has found the formula. The Wall Street Journal.

· #23

Послушать, как Лейзингер исполняет Моцарта на фортепьяно можно здесь: www.themozartfestival.org

· #24

Yaxley G., et al. (2012). Diamonds in Antarctica? Discovery of Antarctic kimberlites extends vast Gondwanan Cretaceous kimberlite province. Research School of Earth Sciences, Australian National University.

· #25

Goldschein E. (Dec. 19, 2011). The incredible story of how De Beers created and lost the most powerful monopoly ever. Business Insider.

· #26

Epstein E. J. (February 1, 1982). Have you ever tried to sell a diamond? The Atlantic.

· #27

Ford H. and Crowther S. (1922). My Life and Work. Garden City N. Y.: Garden City Publishing.

· #28

Magee D. (2007). How Toyota Became #1: Leadership lessons from the world’s greatest car company. New York: Penguin Group.

· #29

Johnson A. (April 16, 2011). One Giant Step For Better Heart Research? The Wall Street Journal.

· #30

На эту тему опубликовано множество статей. Мне нравится эта: Katsume H., et al. (1992). Disuse atrophy of the left ventricle in chronically bedridden elderly people. Japanese Circulation Journal, 53: 201–206.

· #31

Bostrack J. M. and Millington W. (1962). On the Determination of Leaf Form in an Aquatic Heterophyllous Species of Ranunculus. Bulletin of the Torrey Botanical Club, 89: 1–20.

· #32

Эту статью цитировали почти в сотне других работ, она поистине выдающаяся в своей области: Kamakura M. (2011). Royalactin induces queen differentiation in honeybees. Nature, 473: 478. Если вам и вправду интересны пчелы, обязательно прочтите: Chittka A. and Chittka L. (2010). Epigenetics of Royalty. PLoS Biology, 8: e1000532.

· #33

Lyko F., et al. (2010). The honeybee epigenomes: differential methylation of brain DNA in queens and workers. PLoS Biology, 8: e1000506.

· #34

Kucharski R., et al. (2008). Nutritional control of reproductive status in honeybees via DNA methylation. Science, 319: 1827–1830.

· #35

Herb B., et al. (2012). Reversible switching between epigenetic states in honeybee behavioral subcastes. Nature Neuroscience, 15: 1371–1373.

· #36

У человека есть две немного разные копии: DNMT3A и DNMT3B, и обе они имеют одинаковые гомологии и сходства с каталитическим доменом Dnmt3 у медоносной пчелы Apis mellifera. Подробнее можно узнать из статьи: Wang Y., et al. (2006). Functional CpG methylation system in a social insect. Science, 27: 645–647.

· #37

Parasramka M., et al. (2012). MicroRNA profiling of carcinogen-induced rat colon tumors and the influence of dietary spinach. Molecular Nutrition & Food Research, 56: 1259–1269.

· #38

Moleres A., et al. (2013). Differential DNA methylation patterns between high and low responders to a weight loss intervention in overweight or obese adolescents: the EVASYON study. FASEB Journal, 27: 2504–2512.

· #39

Franklin T., et al. (2010). Epigenetic transmission of the impact of early stress across generations. Biological Psychiatry, 68: 408–415.

· #40

Yehuda R., et al. (2009). Gene expression patterns associated with posttraumatic stress disorder following exposure to the World Trade Center attacks. Biological Psychiatry, 66: 708–711; Yehuda R., et al. (2005). Transgenerational effects of posttraumatic stress disorder in babies of mothers exposed to the World Trade Center attacks during pregnancy. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 4115–4118.

· #41

Sookoian S., et al. (2013). Fetal metabolic programming and epigenetic modifications: a systems biology approach. Pediatric Research, 73: 531–542.

· #42

Quijano E. (March 4, 2013). «Kid President»: A boy easily broken teaching how to be strong. CBSNews.com

· #43

К счастью, такие истории случаются крайне редко. Но это не умаляет трагедии, описанной в: Weathers H. (Aug. 19, 2011). They branded us abusers, stole our children and killed our marriage: parents of boy with brittle bones attack social workers who claimed they beat him. The Daily Mail.

· #44

(46) U.S. Department of Health & Human Services. (2011). Child Maltreatment.

· #45

Описания самой болезни встречаются в медицинской литературе уже более 250 лет, однако до недавнего времени ее причины оставались загадкой. Подробнее читайте в: Kaplan F., et al. (2008) Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Practice & Research Clinical Rheumatology, 22: 191–205.

· #46

Семья Али созвала под свои знамена настоящую армию защитников для дочери и других детей, страдающих от ПОФ: Golgowski N. (June 1, 2012). The girl who is turning into stone: Five year old with rare condition faces race against time for cure. The Daily Mail.

· #47

Сегодня проверка большого пальца ноги уже входит в стандартную процедуру обследования людей, у которых подозревают ПОФ: Kartal-Kaess M., et al. (2010). Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): Watch the great toes. European Journal of Pediatrics, 169: 1417–1421.

· #48

Stirland A. (1993). Asymmetry and activity related change in the male humerus. International Journal of Osteoarcheology, 3: 105–113.

· #49

«Мэри Роуз» оставалась на морском дне, пока корабль не подняли на поверхность в 1982 году. И с тех пор ученые наперегонки бросились устанавливать личности моряков и уточнять их биографии: Hough A. (Nov. 18, 2012). Mary Rose: scientists identify shipwreck’s elite archers by RSI. The Telegraph.

· #50

Если вам вдруг интересно прочесть побольше про наследственность, связанную с деформацией суставов стопы, рекомендую: Hannan M. T., et al. (2013). Hallux valgus and lesser toe deformities are highly heritable in adult men and women: The Framingham foot study. Arthritis Care Research (Hoboken).

· #51

Во всех прочих случаях «свинцовый» рюкзак можно считать самым настоящим орудием пыток: Chow D. H., et al. (2010). Short-term effects of backpack load placement on spine deformation and repositioning error in schoolchildren. Ergonomics, 53: 56–64.

· #52

Kane A. A., et al. (1996). Observations on a recent increase in plagiocephaly without synostosis. Pediatrics, 97: 877–885; Biggs W. S. (2004). The’epidemic’of deformational plagiocephaly and the American Academy of pediatric’s response. JPO: Journal of Prosthetics and Orthotics, 16: S5 – S8.

· #53

Прежде чем покупать шлем для исправления формы черепа, прочтите: Wilbrand J. F., et al. (2013). A Prospective Randomized Trial on Preventative Methods for Positional Head Deformity: Physiotherapy versus a Positioning Pillow. The Journal of Pediatrics, 162: 1216–1221.

· #54

Это поистине удивительная рыба: Lundberg JG and Chernoff B. (1992). A Miocene fossil of the Amazonian fish arapaima (Teleostei arapaimidae) from the Magdalena River Region of Colombia – Biogeographic and evolutionary implications. Biotropica, 24: 2–14.

· #55

Meyers M. A., et al. (2012). Battle in the Amazon: Arapaima versus Piranha. Advanced Engineering Materials, 14: 279–288.

· #56

Открытие настолько небольшого изменения, приводящего к летальной форме несовершенного остеогенеза, – всего лишь одно из множества невероятных вариантов того, к чему может приводить замена одного нуклиотида: Cohn D. H., et al. (1986). Lethal osteogenesis imperfecta resulting from a single nucleotide change in one human pro alpha 1 (I) collagen allele. Proceedings of the National Academy of Science, 83: 6045–6047.

· #57

Taaffe D. R., et al. (1995). Differential effects of swimming versus weight-bearing activity on bone mineral status of eumenorrheic athletes. Journal of Bone and Mineral Research, 10: 586–593.

· #58

Фото и видео, иллюстрирующие эту историю о трудностях, поджидавших троих астронавтов по возвращении из космоса в гравитационное поле Земли: Leonard P. (July 2, 2012). «It's a bullseye»: Russian Soyuz capsule lands back on Earth after 193?day space mission. Associated Press.

· #59

Leblanc A., et al. (2013). Bisphosphonates as a supplement to exercise to protect bone during long-duration spaceflight. Osteoporosis International, 24: 2105–2114.

· #60

Rohrer F. (Aug. 7, 2007). «China Drinks its Milk» BBC News Magazine.

· #61

Что не удивительно с учетом того, что большинство людей толком не умеет готовить, не говоря уже о приготовлении по-настоящему вкусной и здоровой пищи. Читайте подробнее в: Curtis P. J., et al. (2012). Effects on nutrient intake of a family-based intervention to promote increased consumption of low-fat starchy foods through education, cooking skills and personalized goal. British Journal of Nutrition, 107: 1833–1844.

· #62

Martin D. (Aug. 18, 2011). From omnivore to vegan: The dietary education of Bill Clinton. CNN.com.

· #63

Bown S. (2003). Scurvy: How a Surgeon, a Mariner and a Gentleman Solved the Greatest Medical Mystery of the Age of Sail. West Sussex: Summersdale Publishing Ltd.

· #64

Cahill L. E. and El-Sohemy A. (2009). Vitamin C transporter gene polymorphisms, dietary vitamin C and serum ascorbic acid. Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics, 2: 292–301.

· #65

Erichsen H. C., et al. (2006). Genetic variation in the sodium-dependent vitamin C transporters, SLC23A1, and SLC23A2 and risk for preterm delivery. American Journal of Epidemiology, 163: 245–254.

· #66

Подробнее об этих идеях пишут в статье: Stuart E.L., et al. (2004). Reduced collagen and ascorbic acid concentrations and increased proteolytic susceptibility with prelabor fetal membrane rupture in women. Biology of Reproduction, 72: 230–235.

· #67

Повар Джефф оказался именно в такой ситуации, последовав диетологическому совету врача.

· #68

Подробнее о фармакокинетике кофеина можно прочесть в статьях: Palatini P., et al. (2009). CYP1A2 genotype modifies the association between coffee intake and the risk of hypertension. Journal of Hypertension, 27: 1594–1601; Cornells M.C., et al. (2006). Coffee, CYP1A2 genotype, and risk of myocardial infarction. The Journal of the American Medical Association, 295: 1135–1141.

· #69

Sekirov I., et al. (2010). Gut microbiota in health and disease. Physiological Reviews, 90: 859–904.

· #70

Обычно требуется время, чтобы в полости тела образовалось достаточно места. На это время вокруг кишечника ребенка сооружают специальную защитную емкость. И несмотря на то, что эта процедура может пугать родных и близких малыша, она необходима перед тем, как появится достаточно места, чтобы убрать кишечник внутрь полости тела, а оставшееся отверстие хирургически закрыть.

· #71

Fei N., and Zhao L. (2013). An opportunistic pathogen isolated from the gut of an obese human causes obesity in germfree mice. The ISME Journal, 7: 880–884.

· #72

Подробнее на эту тему читайте в статье: Koeth R.A., et al. (2013). Intestinal microbiota metabolism of l?carnitine, a nutrient in red meat, promotes atherosclerosis. Nature Medicine, 19: 576–585.

· #73

Centerwall S. A. and Centerwall W.R. (2000). The discovery of phenylketonuria: the story of a young couple, two retarded children, and a scientist. Pediatrics, 105: 89–103.

· #74

Если хотите еще почитать о случаях, подобных случаю Меган, рекомендую начать с: Kelly L.E., et al. (2012). More codeine fatalities after tonsillectomy in North American children. Pediatrics, 129: e1343–1347.

· #75

Gaedigk A., et al. (2010). CYP2D7-2D6 hybrid tandems: identification of novel CYP2D6 duplication arrangements and implications for phenotype prediction. Pharmacogenomics, 11: 43–53; Williams D.G., et al. (2002). Pharmacogenetics of codeine metabolism in an urban population of children and its implications for analgesic reliability. British Journal of Anesthesia, 89: 839–845; Aklillu E., et al. (1996). Frequent distribution of ultrarapid metabolizers of debrisoquine in an ethiopian population carrying duplicated and multiduplicated functional CYP2D6 alleles. Journal of Pharmacology and Experimental Therapeutics, 278: 441–446.

· #76

Что произошло за эти годы? Медицина сделала много маленьких шажочков к решению, которое сможет спасать жизни. И, к сожалению, очень часто медицинские исследования двигаются только с такой скоростью: Kuehn B.M. (2013). FDA: No Codeine After Tonsillectomy for Children. Journal of the American Medical Association, 309: 1100.

· #77

Роуз, умерший в 1993 году, – настоящий герой для многих врачей и ученых. И это звание он по праву заслуживает: Miall B. (Nov. 16, 1993). Obituary: Professor Geoffrey Rose. The Independent.

· #78

Точно так же, как и с кодеином, по-разному работающим для людей с разной наследственностью, эффект от практически любого лекарства может отличаться в лучшую или худшую сторону: Rose G. (1985). Sick individuals and sick populations. International Journal of Epidemiology, 14: 32–38.

· #79

См. Minihane A.M., et al. (2000). ApoE polymorphism and fish oil supplementation in subjects with an atherogenic lipoprotein phenotype. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology, 20: 1990–1997; Minihane A. (2010). Fatty acid-genotype interactions and cardiovascular risk. Prostaglandins, Leukotrienes and Essential Fatty Acids, 82: 259–264.

· #80

Park M. (April 13, 2011). Half of Americans use supplement. CNN.

· #81

Bastion H. (2008). Lucy Wills (1888–1964): The life and research of an adventurous independent woman. The Journal of the Royal College of Physicians of Edinburgh, 38: 89–91.

· #82

Hall M. (2012). Mish – Mash of Marmite: A-Z of Tar-in-aJar. London: BeWrite Books.

· #83

Подробнее об этом читайте: Suren P, et al. (2013). Association between maternal use of folic acid supplements and risk of autism spectrum disorders in children. The Journal of the American Medical Association, 309: 570–577.

· #84

Yan L, et al. (2012). Association of the maternal MTHFR C677T polymorphism with susceptibility to neural tube defects in offsprings: evidence from 25 case-control studies. PLoS One, 7: e41689.

· #85

Keller A, et al. (2012). New insights into the Tyrolean Iceman’s origin and phenotype as inferred by whole-genome sequencing. Nature Communications. 3:698.

· #86

По ссылке можно найти тонны записей (однако не ручаюсь, что, подписавшись на сервис, вы не обнаружите у себя под дверью миссионера): www.familysearch.org

· #87

Если вы никогда не увлекались серфингом, вы можете знать Окчилупо по «Танцам со звездами». В деталях об этой истории можно прочитать здесь: Occhilupo M. and Baker T. (2008). Occy: The rise and fall and rise of Mark Occhilupo. Melbourne: Random House Australia.

· #88

Hilts P. (August 29, 1989). A sinister bias: New studies cite perils for lefties. The New York Times.

· #89

Fritschi L., et al. (2007). Left-handedness and risk of breast cancer. British Journal of Cancer, 5: 686–687.

· #90

«Гавайские каникулы» Диснея можно посмотреть по ссылке: www.youtube.com/watch?v=SdIaEQCUVbk

· #91

Domellof E., et al. (2011). Handedness in preterm born children: a systematic review and a meta-analysis. Neuropsychologia, 49: 2299–2310.

· #92

Если вы заинтересовались и хотите узнать больше, читайте: Basso O. (2007). Right or wrong? On the difficult relationship between epidemiologists and handedness. Epidemiology, 18: 191–193.

· #93

Rodriguez A, et al. (2010). Mixed-handedness is linked to mental health problems in children and adolescents. Pediatrics, 125: e340–e348.

· #94

Lynch G., et al. (2001). Tom Blake: The uncommon journey of a pioneer waterman. Irvine: Croul Family Foundation.

· #95

Ramsay M. (2010). Genetic and epigenetic insights into fetal alcohol spectrum disorders. Genome Medicine, 2: 27; Warren K.R. and Li T.K. (2005). Genetic polymorphisms: Impact on the risk of fetal alcohol spectrum disorders. Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology, 73: 195–203.

· #96

Domellof E., et al. (2009). Atypical functional lateralization in children with fetal alcohol syndrome. Developmental Psychobiology, 51: 696–705.

· #97

История Наранхо поистине удивительная. Обязательно посмотрите на YouTube ролики о том, как он работает. И прочитайте: Edelman B. (July 2, 2002). Michael Naranjo: The artist who seеs with his hands. Veterans Advantage.http://www.veteransadvantage.com/cms/content/michael-naranjo

· #98

Moalem S., et al. (2013). Broadening the ciliopathy spectrum: Motile cilia dyskinesia, and nephronophthisis associated with a previously unreported homozygous mutation in the INVS / NPHP2 gene. American Journal of Medical Genetics Part A, 161: 1792–1796.

· #99

«Уж не набрал ли этот метеорит аминокислот, когда упал в озеро?» – гаросите вы. Ученые, конечно, подумали об этой возможности: Glavin D.P., et al. (2012). Unusual nonterrestrial L-proteinogenic amino acid excesses in the Tagish Lake meteorite. Meteoritics & Planetary Science, 47: 1347–1364.

· #100

Han S.N., et al. (2004). Vitamin E and gene expression in immune cells. Annals of the New York Academy of Sciences, 1031: 96–101.

· #101

Handleman G.J., et al. (1985). Oral alpha-tocopherol supplements decrease plasma gamma-tocopherol levels in humans. The Journal of Nutrition, 115: 807–813.

· #102

Major J.M., et al. (2012). Genome-wide association study identifies three common variants associated with serologic response to vitamin E supplementation in men. The Journal of Nutrition, 142: 866–871.

· #103

Больше читайте на сайте National Geographic Project: www.nationalgeographic.com

· #104

Hanaoka M., et al. (2012). Genetic variants in EPAS1 contribute to adaptation to high-altitude hypoxia in Sherpas. PLoS One, 7: e50566.

· #105

Внезапные приступы смешливости – один из признаков, которые отслеживает экипаж самолета. Они проявляются, когда концентрация кислорода ниже нормы, а значит, фюзеляж разгерметизирован.

· #106

Hackett P.H. (2010). Caffeine at high altitude: Java at Base Camp. High Altitude Medicine & Biology, 11: 13–17.

· #107

Слоган компании «Кока-кола» в середине 1940?х годов.

· #108

de La Chapelle A., et al. (1993). Truncated erythropoietin receptor causes dominantly inherited benign human erythrocytosis. Proceedings of the National Academy of Sciences, 90: 4495–4499.

· #109

После того как Апа Шерпа переехал в 2006 году в США вместе с семьей, он неоднократно возвращался на родину, чтобы привлечь внимание общественности к проблемам изменения климата и необходимости повышения уровня образования в общинах шерпов. Почитать про Апу Шерпу можно здесь: LaPlante M. (2008, June 2). Everest record-holder proudly calls Utah home. The Salt Lake Tribune.

· #110

Gaskin D.J., et al. (2012). The economic costs of pain in the United States. The Journal of Pain, 13: 715–724.

· #111

Huppert, B. (Feb. 9, 2011) Minn. girl who feels no pain, Gabby Gingras, is happy to ‘feel normal’ KARE11; Oppenheim K. (Feb. 3, 2006). Life full of danger for little girl who can’t feel pain. CNN.

· #112

Cox J.J., et al. (2006). An SCN9A channelopathy causes congenital inability to experience pain. Nature, 444: 894–898.

· #113

Итальянское блюдо, паста или клецки из манки, картофельного или несладкого творожного теста.

· #114

Если вам интересна статистика встречаемости различных типов рака, рекомендую изучить сайт Американского общества рака: www.cancer.org

· #115

Brown C. (April, 2009). The King Herself. The National Geographic, 215 (4).

· #116

До сих пор не совсем понятно, какую роль рацион сыграл в развитии рака у конкретных видов динозавров, поскольку разные виды, вероятно, подвержены ему в разной степени. В этой статье содержится великолепнейший обзор по истории рака как у людей, так и у динозавров: Rehemtulla A. (2010). Dinosaurs and Ancient Civilizations: Reflections on the Treatment of Cancer. Neoplasia, 12: 957–968. Если хотите узнать больше, читайте: Rothschild B.M., et al. (2003). Epidemiologic study of tumors in dinosaurs. Naturwissenschaften, 90: 495–500; Whitfield J. (Oct. 21, 2003). Bone scans reveal tumors only in duck-billed species. Nature News.

· #117

По данным Всемирной организации здравоохранения.

· #118

Подробнее о частоте встречаемости и причинах рака легких смотрите на сайте Центра контроля и профилактики заболеваний: www.cdc.gov

· #119

Marx A. (1994–1995, Winter) The Ultimate Cigar Aficionado. Cigar Aficionado.

· #120

Несмотря на то, что эти публикации хорошо спонсировались табачными рекламщиками.

· #121

Norr R. (December, 1952). Cancer by the carton. The Reader’s Digest.

· #122

Подробнее об истории курения читайте на сайте: www.lung.org

· #123

«Смотрите прямо сейчас» 7 июня 1955 года, стенограмма эфира на CBS-TV, сделанная для Hill and Knowlton, Inc.

· #124

U.S. Department of Agriculture. (2007). Tobacco situation and outlook report yearbook; Centers for disease control and prevention. National Center for Health Statistics. National Health Interview Survey, 1965–2009.

· #125

Полная стенограмма программы «Сигареты и рак легких» из шоу «Смотрите прямо сейчас» за 7 июня 1955 года доступна по ссылке: www.legacy.library.ucsf.edu/

· #126

Есть множество точек зрения на вопрос о том, на кого же охотились саблезубые кошки (они не имеют к ^временным саблезубым тиграм никакого отношения). Но с уверенностью можно сказать, что они были в нужном месте и в нужное время, чтобы попробовать на зуб наших далеких предков: de Bonis L., et al. (2010). New saber-toothed cats in the Late Miocene of Toros Menalla (Chad). Comptes Rendus Palevol, 9: 221–227.

· #127

Ramazzini B. (2001). De Morbis Artificum Diatriba. American Journal of Public Health, 91: 1380–1382.

· #128

Lewin T. (February 10, 2001). Commission sues railroad to end genetic testing in work injury cases. The New York Times.

· #129

Schulte P.A. and Lomax G. (2003). Assessment of the scientific basis for genetic testing of railroad workers with carpal tunnel syndrome. Journal of Occupational and Environmental Medicine, 45: 592–600.

· #130

Obamacare – насмешливое название последней реформы здравоохранения в США (Прим. перев.)

· #131

Это обычно были семьи с редкими отклонениями, и редкость нарушений, о которых шла речь, безусловно облегчила задачу исследователей. И тем не менее невозможно не поразиться легкости, с которой удавалось установить личности больных: Gymrek M., et al. (2013). Identifying personal genomes by surname inference. Science, 339: 321–324.

· #132

Smith J. (April 16, 2013). How social media can help (or hurt) you in your job search. Forbes.com

· #133

В США работодатели ограничены в том, какую генетическую информацию они имеют право собирать. А вот компании, продающие медицинские страховки, ничего не сдерживает.

· #134

В 2012 году Президентская комиссия по изучению вопросов биологической этики опубликовала доклад, призывающий подобную практику запретить: Begley S. (Oct. 11, 2012). Citing privacy concerns, U. S. panel urges end to secret DNA testing. Reuters.

· #135

Jolie A. (May 14, 2013). My medical choice. The New York Times.

· #136

Grady D., et al. (May 14, 2013). Jolie’s disclosure of preventive mastectomy highlights dilemma. The New York Times.

· #137

Лат. «главное, не навреди».

· #138

Wrecksite – крупнейшая в мире база онлайн данных о караблекрушениях, в которой содержится информация о местонахождении более чем 140 000 останков кораблей. Там же можно найти все, о том, куда и зачем эти корабли направлялись, когда их постигла печальная участь: http://www.wrecksite.eu/

· #139

См.: Donald I. (1974). Apologia: how and why medical sonar developed. Annals of the Royal College of Surgeons of England, 54: 132–140.

· #140

Подробности этой истории и множество другой информации про немецкие субмарины ищите на сайте: www.uboat.net

· #141

Brooks, R. (March 4, 2013). China’s biggest problem? Too many men. CNN.com

· #142

Chen Y., et al. (2013). Prenatal sex selection and missing girls in China: Evidence from the diffusion of diagnostic ultrasound. The Journal of Human Resources, 48: 36–70.

· #143

Не так давно «эксперты» советовали одевать мальчиков в розовое, а девочек в голубое. Но где-то в 1950–1960?е годы парадигма детской одежды встала с ног на голову. И она могла бы совершенно неожиданно сделать это снова или вообще прийти к новому сочетанию цветов, если бы не ультразвук. В конце концов, во взрослой моде мы это видим постоянно. Paoletti J. (2012). Pink and Blue: Telling the Boys from the Girls in America. Indiana University Press.

· #144

Защищая персональную информацию этой семьи, я поменял имена и изменил многие незначительные детали этой истории.

· #145

Католог болезней Клиники Майо содержит много страниц, посвященных гипоспадии. То же самое справедлво для тысяч других нарушений: http://www.mayoclinic.com/health/DiseasesIndex

· #146

Как у стрелок часов, одно плечо (его называют «p») короче, второе – длиннее (его называют «q»). У каждой хромосомы уникальный узор из полос, благодаря чему они выглядят, как штрих-код. И именно по этому узору цитогенетики определяют состояние и целостность наших хромосом.

· #147

В отличие от кариотипирования, при сравнительной геномной гибридизации мы не можем заметить, когда фрагмент переносится с одной хромосомы на другую или происходит инверсия. Как если бы в энциклопедии статья вдруг оказалась в неправильном томе. Для генома это может быть очень значимым событием, но на гибридизационном чипе мы ничего не увидим.

· #148

Среди прочих суеверий, многие индусы считают что хиджра обязательно должны присутствовать на свадьбе – чтобы принести молодоженам удачу (или, по другой версии, оттянуть неудачу на себя): Harvey N. (May 13, 2008). India’s transgendered – the Hijras. New Statesman.

· #149

Записи Морески, пусть и не самого лучшего качества, доступны на компакт-диске с 18?ю дорожками: The Last Castrato. (1993). Opal.

· #150

Min K.J., et al. (2012). The lifespan of Korean eunuchs. Current Biology, 22: R792 – R793.

· #151

Обычно ошибочно приписываемый Ральфу Вальдо Эмерсону слоган, на самом деле принадлежит анонимному брокеру, чью личность раскрыли только недавно: The New York Times: Haskins H. (1940). Meditations in Wall Street. New York: William Morrow.

· #152

И это больше, чем все население Техаса.

· #153

Жир незаслуженно оклеветали. Для большинства употребление жиров в пищу просто необходимо. И, как показали недавние исследования, существует непростая связь между депрессией и видами жира в рационе: Sаnchez-Villegas A., et al. Dietary fat intake and the risk of depression: the SUN Project. PLoS One, 26: e16268.

· #154

Болезни сердца иногда называют скрытой эпидемией: Hoyert D.L. and Xu J.Q. (2012). Deaths: Preliminary data for 2011. National vital statistics reports, 61: 1 – 52.

· #155

Nagamani S.C., et al. (2012). Nitric-oxide supplementation for treatment of long-term complications in argininosuccinic aciduria. American Journal of Human Genetics, 90: 836–846; Ficicioglu C., et al. (2009). Argininosuccinate lyase deficiency: longterm outcome of 13 patients detected by newborn screening. Molecular Genetics and Metabolism, 98: 273–277.

· #156

Williams A. (April 3, 2013). The Ecuadorian dwarf community ‘immune to cancer and diabetes’ who could hold cure to diseases. The Daily Mail.

· #157

Синдром Горлина – не единственная причина для возникновения перепонок между пальцами. Синдактилия вовсе не наверняка означает склонность к раку кожи.

· #158

Boutet N., et al. (2003). Spectrum of PTCH1 mutations in French patients with Gorlin syndrome. The Journal of Investigative Dermatology, 121: 478–481.

· #159

Case A. and Paxson C. (2006). Stature and Status: Height, Ability, and Labor Market Outcomes. National Bureau of Economic Research Working Paper No. 12466.

· #160

Французы уже давно и безуспешно борются с идеей, что Наполеон был коротышкой и рост сыграл решающую роль в становлении его имперских амбиций: Dunan M. (1963). La taille de Napoleon. La Revue de l’Institut Napoleon, 89: 178–179.

· #161

Ayyar V. (2011). History of growth hormone therapy. Indian Journal of Endocrinology and Metabolism, 15: S162 – S165.

· #162

Rosenbloom A. (2011). Pediatric endo-cosmetology and the evolution of growth diagnosis and treatment. The Journal of Pediatrics, 158: 187–193.

<<< Назад Благодарности

Вперед >>> ----