Книга: Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Глава 8 Все мы Люди-Х Что мы можем узнать о самих себе от шерпов, шпагоглотателей и спортсменов с генетическим допингом

<<< Назад
Вперед >>>

Глава 8

Все мы Люди-Х

Что мы можем узнать о самих себе от шерпов, шпагоглотателей и спортсменов с генетическим допингом

На вершине Фудзиямы есть автомат по продаже кока-колы.

И, в общих чертах, этим ограничиваются мои впечатления о самой знаменитой горе Японии. К несчастью, я помню довольно много подробностей самого подъема. Я начал восхождение сразу после захода солнца. Большинству людей требуется около шести часов, чтобы добраться до вершины. Если вы собираетесь идти ночью (а я именно так и сделал, намереваясь с высоты Фудзи вдоволь полюбоваться восходом), то вам наверняка порекомендуют заложить солидный запас времени.

Но я тогда был молод, здоров и уверен, что легко обгоню всех, оставив своих коллег по восхождению глотать вулканическую пыль далеко позади себя. Я собирался ненадолго остановиться в одном из переполненных гостевых домиков и быстро съесть чашку супа удон. Ну в крайнем случае еще и чуточку вздремнуть перед тем, как продолжу путь на вершину, где, несомненно, обрету красивейшие воспоминания, которыми смогу гордиться всю жизнь.

Как же я ошибался!

Добраться до места запланированной остановки оказалось просто, хотя это и заняло чуть больше времени, чем я ожидал. Но чем выше я поднимался, там медленнее шел. И уставали вовсе не ноги – уставал мой разум. Я точно знал, что проспал в предыдущую ночь полные 8 часов и этого должно было быть более чем достаточно. Может, я просто плохо спал, ведь я изрядно волновался перед восхождением и поэтому не выспался?

«Похоже, что в этом все дело», – подумал я, но, несмотря ни на что, твердо решил дойти до вершины к рассвету. Я отказался от инемури – так японцы называют недолгий сон, – заглотил чашку удона и, наполнив свой термос горячим зеленым чаем, снова ступил на горную тропу.

И тогда гора, как самый настоящий мастер карате, нанесла мне ответный удар. Ответный удар страшной силы.

Большую часть оставшегося пути я сражался то с дождем, то со снегом, а то и вовсе с градом. Но не погода стала самой большой моей проблемой.

В висках пульсировало. Меня тошнило. У меня кружилась голова. Мир буквально ускользал у меня из-под ног. Представьте себе самое страшное похмелье, которое вам только доводилось пережить. Представили? Так вот, мне было еще хуже. Я перегнулся через перила у края тропы, не в силах продолжать путь и не понимая, что делать дальше.

Голова просто отказывалась работать.

И тут мне на помощь пришла пожилая японка. Мы уже встречались с ней у подножия горы. Всего несколько часов назад она просила помочь ей влезть во всепогодный комбинезон невероятных размеров. Она с гордостью показала на оба бедра и левое колено и рассказала, что только что ей сделали «апгрейд» и у нее теперь имплантанты из стали и титана. Я тогда еще был уверен, что она и полпути не пройдет. По правде сказать, учитывая погоду и трудность восхождения, я очень волновался за нее. А теперь оказалось, что это мне плохо и не я, а она меня спасала, женщина, которой было почти 90 лет и которая ковыляла по склону при помощи сразу двух тростей. Она взяла мой рюкзак и помогла мне подняться.

Тогда я думал, что ничто не может быть унизительнее. Но я опять ошибся. К своему ужасу и ужасу всех окружающих, я на собственном примере узнал, сколь долго и интенсивно человек может страдать от метеоризма.

Да, именно так. Я пускал ветра всю дорогу до самой вершины Фудзи.

Конечно же, я знал о гипоборической гипоксии – недостатке кислорода, вызванном падением атмосферного давления. Вот только на себе я испытал это впервые. Правда, я находился далеко не в том состоянии, чтобы понять, что метеоризм, головокружение, растерянность и утомление – всего лишь следствия самой обычной высотной болезни.

Почему все эти несчастья выпали на мою голову, а вот моя очаровательная напарница весьма почтенного возраста не страдала от гипоксии вовсе? Как вышло, что она все это время непрестанно говорила, несла кроме своего рюкзака еще и мой и оборачивалась назад, чтобы ободрить меня улыбкой?!

Выходит, мои гены таковы, что я более среднего подвержен горной болезни и моя наследственность в данном случае вместо того, чтобы помогать мне двигаться вверх, тянула меня к земле.

Если бы я был немножко шерпом…

Почти у любого народа есть собственная история происхождения. Она о том, кто эти люди и как они оказались там, где живут сейчас. И зачастую это история о путешествиях: о плаваниях по бушующим морям, бегстве через пустыню или преодолении неприступной горной гряды. Сегодня мы все разделены разными языками, культурой и политикой, но есть общая история человечества, и это история путешествий и поисков. Поисков мест, где пастбища зеленее, солнце ярче и море щедрее. И вместе с людьми путешествовали и их гены. В генетическом смысле мы все мигранты.{103}

В наши дни при помощи метода генетического картирования мы все глубже и глубже вглядываемся в древние легенды о происхождении разных народов. Однако есть еще много пробелов, которые ждут своего исследователя. Надо сказать, что множество мифов до сих пор известны только очень узкому кругу людей. И на мой взгляд, один из самых интересных таких мифов – о шерпах. Всего 500 лет назад они пришли из другого района Тибетского плато к священному для них пику Джомолунгме, причем так близко, насколько смогли. Джомолунгму еще называют Эверестом.{104}

Самая большая проблема для тех, кто хочет жить столь близко к Матери Мира, как называют эту гору шерпы, в том что великая матриарх находится там, где недостаточно кислорода, делающего возможным саму человеческую жизнь. На высоте около 4000 м над уровнем мирового океана стоит тибетская деревня под названием Пангбоче. Это старейшая шерпская деревня в мире, и находится она на такой высоте, что у многих людей уже там начинается гипоборическая гипоксия. Я вот, например, туда ехать вовсе не собираюсь.

Так что же происходит с большинством людей на такой высоте? С теми, кто поднимался очень осторожно и постепенно, почти ничего. Небольшая головная боль, утомление, тошнота или даже чувство эйфории.{105} А те, кто не унаследовал специальных генов, помогающих жить на высоте, могут испытать весь тот спектр неприятностей, о которых я писал раньше. Именно о таких генах я вам дальше и расскажу. Впрочем, даже если у вас и нет особых генов, позволяющих комфортно чувствовать себя в горах, вы все-таки можете облегчить свое восхождение. Нужно просто не торопиться и дать себе время акклиматизироваться. И тогда ваш геном, поменяв экспрессию генов, поспособствует вашей адаптации.

Еще бывают специальные лекарства, которые рекомендуют принимать в таких условиях. Часть из них отпускается только по рецепту врача, а часть находится в свободной продаже. Говорят, что некоторые индейцы Южной Америки, чтобы справиться с симптомами горной болезни, жуют листья коки. Известно несколько забавных случаев, которые позволяют предположить, что и кофеин тоже помогает чувствовать себя лучше на большой высоте.{106} Может быть, именно поэтому кола, которую я выпил на вершине Фудзиямы, показалась мне такой вкусной. Хотя тогда я думал, что это от того, что я заплатил за «вкус к жизни»{107} целых 10 долларов.

Чаще всего, если мы много времени проводим на большой высоте, наш организм будет приспосабливаться, понемногу меняя экспрессию генов. В результате клетки наших почек начинают вырабатывать и секретировать больше эритропоэтина. Этот гормон стимулирует костный мозг, и тот произведет больше красных кровяных клеток и заодно увеличит срок жизни эритроцитов, уже находящихся в кровотоке.

Обычно эритроциты составляют чуть меньше половины объема крови, притом в среднем у женщин их чуть меньше, чем у мужчин. Чем их больше, тем легче нам получать и распределять по организму столь необходимый всем кислород, ведь эритроциты впитывают его как губка. А чем выше над уровнем моря вы поднялись, тем меньше кислорода в воздухе и тем больше вам нужно красных кровяных клеток. Организм на физиологическом уровне ощущает подобные перемены и отдает соответствующим генам сигнал, чтобы изменить их экспрессию в соответствии с изменившимися потребностями.

Когда вам требуется больше эритропоэтина, ваш организм увеличивает экспрессию гена EPO, регулирующего производство гормона. Однако в биологии ничто не происходит даром. Поэтому, когда кислорода не хватает, эритропоэтин, как самый настоящий вашингтонский лоббист, должен убедить «Конгресс» нашего организма потратить чуть большую долю биологического «бюджета» на производство эритроцитов. И как с настоящим бюджетом, повышение финансирования одного из проектов происходит за счет других. Биологическая валюта в каком-то смысле не так уж сильно отличается от долларов. Как и с настоящими деньгами, всегда возникают те или иные непредвиденные расходы.

В случае с повышением генетических трат на эритропоэтин, позволяющим иметь больше эритроцитов, платить приходится увеличением вязкости крови. Совсем как моторное масло повышенной плотности, кровь начинает течь по сосудам медленнее. И в результате заметно возрастает вероятность засора.

Хотя, если кровь уплотнится всего лишь ненадолго и ненамного, производство дополнительного эритропоэтина может быть как раз тем, что нужно, чтобы восстановить правильный ток кислорода. Недостаток кислорода вгоняет вас в оцепенение, а избыток позволяет организму быстрее и эффективнее использовать энергетические запасы. Именно поэтому синтетический эритропоэтин – настоящяя панацея для людей с нарушением работы почек. Ведь без достаточного количества собственного эритропоэтина они страдают от анемии.

Этот же эффект сделал искусственный эритропоэтин столь желанным для некоторых спортсменов, успехи которых связаны с выносливостью. По крайней мере до тех пор, пока не разработали соответствующий тест на допинг. Сами признались или были пойманы на использовании искусственного эритропоэтина чемпионы велогонщики Лэнс Армстронг и Дэвид Миллар и триатлонистка Нина Крафт.

Однако не всем нужен искусственный заменитель гормона, чтобы получить преимущество. Возьмем, например, случай с финном Ээро Антеро Мянтюранта. Легендарный лыжный гонщик в 1960?х годах выиграл семь олимпийских медалей. У Мянтюранта наследственное отклонение – первичная семейная и врожденная полицитемия: естественный уровень содержания эритроцитов, бегущих по его артериям и венам, выше обычного. И это значит, что у него огромное естественное преимущество перед соперниками в соревнованиях на выносливость.

Однако было бы нелепо объяснять спортивные победы Мянтюранта лишь особенностями унаследованных им генов. Даже спортсмену, имеющему физическое преимущество, приходится многие годы тренироваться, прежде чем выйти на международный уровень. Тем не менее, как и в случаях с выдающимся баскетболистом Шакилом О'Нилом, отличающимся высоким ростом в 216 см, и пловцом, олимпийским чемпионом Майклом Фелпсом, обладателем необычайно длинных рук и ноги огромного размера, глупо отрицать вклад уникальной наследственности в успехи Мянтюранта.

Отсюда возникает вопрос: если у некоторых людей есть естественное генетическое преимущество, например в виде дополнительного кислорода, переносимого кровью, честно ли запрещать другим пытаться искусственным образом подняться на этот же уровень? Скажу прямо, я не защищаю допинг. Но чем лучше мы понимаем, как генетическая наследственность влияет на жизнь человека, тем чаще нам приходится признавать, что у некоторых из нас уже есть допинг – свой, врожденный, генетический.

По причине значительных различий в росте и весе борцы и боксеры соревнуются в разных весовых категориях. Профессиональные гонщики соревнуются, сидя за рулем машин, собранных по практически одним спецификациям. И наконец, профессиональные спортсмены и спортсменки всегда соревнуются отдельно, в разных состязаниях, ведь обычно у взрослого мужчины всегда есть преимущество перед женщиной его возраста – в росте, весе и физической силе. Все это – попытки, пусть иногда и спорные, сделать соревнования максимально честными, ну насколько возможно.

И вполне вероятно, что со временем мы будем соревноваться еще и в генетических категориях.

Кстати, наследственные суперспособности сердечно-сосудистой системы Мянтюранта – результат изменения всего одной буковки в его ДНК. Замена эта произошла в гене, определяющем белок – рецептор эритропоэтина. Вместо Г (гуанина) у Мянтюранта и примерно 30 его родственников в 6002?й позиции гена EPOR стоит А (аденин). Этого отличия (на 0,00000003 %) в геноме Мянтюранта оказалось достаточно, чтобы ген EPOR дал команду построить белок, более чувствительный к эритропоэтину. В результате при том же уровне гормона костный мозг производит гораздо больше эритроцитов. Изменение всего одной буковки из миллиардов – и вот уже белок, определяемый геном EPOR, в полтора раза увеличил концентрацию кислорода в крови.{108}

У всех нас в геноме есть такие небольшие отличия от остальных в одну буковку-нуклеотид. Чем ближе родство людей, тем более похожи их геномы. Как вы теперь уже хорошо понимаете, в геноме закодированы шаблоны, по которым строится человеческое тело. И чем ближе геномы, тем более похожим будет результат. Возьмите для примера идентичных (однояйцевых) близнецов. Но даже если вы совсем не похожи на ваших братьев и сестер, это далеко не значит, что вы не родственники. Ведь вы скорее всего унаследовали от своих родителей другую одинаковую комбинацию генов. И то, что вы унаследовали, было сформировано жизненным опытом всех ваших предков. Мы уже все это видели на примере непереносимости лактозы. Если ваши предки не выращивали молочных животных, вам скорее всего не удастся полакомиться мороженым во взрослом возрасте.

Но вернемся к шерпам. Они активно используют свою уникальную генетическую наследственность. Для шерпов стало предметом национальной гордости, не говоря уж о заработке, брать на себя нелегкую ношу проводников для альпинистов, мечтающих покорить Эверест, высочайшую вершину Земли (8848 метров над уровнем моря, что лишь немногим ниже высоты, на которой летают большие коммерческие авиалайнеры). Один из представителей этого удивительного народа – потрясающий Апа Шерпа: в 2013 году он стал мировым рекордсменом по числу восхождений на Джомолунгму, причем в четырех из них поднимался на вершину без дополнительной подпитки кислородом. В детстве Апа и не думал о том, чтобы хоть раз покорить вершину мира, но, поняв, сколь легко ему это дается, решил таким образом подзаработать и помочь своей семье.{109}

Как так вышло, что именно Апе Эверест покорился столь легко? А ведь нога человека не ступала на его вершину аж до 1953 года! И вообще, почему шерпы приспособлены к жизни на большой высоте?

Как вы уже, наверное, догадались, люди этого этнического сообщества унаследовали особое генетическое отличие. Оно совсем небольшое, зато влияет на их жизни очень сильно. В данном случае речь идет об изменении в гене EPAS1. Удивительное дело: вместо того, чтобы повысить производство эритроцитов, этот ген понижает их число, существенно ослабляя чувствительность шерпов к эритропоэтину.

Наверное, после всего того, что я рассказал вам о великом Мянтюранта и его генетической наследственности, на первый взгляд это кажется абсурдом. Казалось бы, шерпы, прекрасно чувствующие себя в атмосфере своих высокогорных селений, должны были бы рождаться с кровью, густой как мед. Ведь чем больше красных кровяных клеток, тем больше в крови кислорода?

Это работает именно так, но только недолго. Не следует забывать, что густая кровь хороша лишь на ограниченное время – позже могут возникнуть тромбы. Шерпы не просто часто бывают в гималайских высотах. Они там постоянно живут. И им нужно повышенное содержание кислорода в крови не только, когда они участвуют в лыжном соревновании или велогонке. Оно им нужно всегда.

Вместо повышения числа эритроцитов уникальная мутация гена EPAS1 дает шерпам стабильность во времени. В их теле, в их крови всегда достаточное количество кислорода, даже если его сильно не хватает в окружающей атмосфере.

Что касается возраста, для группы с особым генетическим наследием шерпы весьма молоды. Для сравнения скажу, что их переселение в окрестности Джомолунгмы произошло примерно тогда же, когда Христофор Колумб открыл землю, которую мы теперь называем Южной Америкой.

Уникальная для шерпов мутация в гене EPAS1 может служить примером работы естественного отбора. Некоторые ученые считают, что случай шерпов – самый быстрый из задокументированных эпизодов эволюции человека. Другими словами, низкокислородные условия жизни шерпов очень быстро изменили гены, которые они наследуют и передают теперь из поколения в поколение.

У вас и у самих, вероятно, есть похожие «отклонения». Скорее всего, конечно, не в EPOR или EPAS1, но наверняка в тех генах, что помогали выжить вашим предкам. Чем больше индивидуальных геномов мы прочитываем, тем больше узнаем об однонуклиотидном полиморфизме (изменениях, затрагивающих всего одну букву генетического кода конкретного человека). Такой полиморфизм одновременно очень изящен и невероятно разнообразен у разных групп людей, населяющих наш мир. И чем больше мы узнаем о наших предках, тем глубже понимаем самих себя.

Поднявшись наконец на вершину Фудзиямы, я уселся с банкой колы в руках смотреть, как солнце поднимается над горизонтом. И только тогда я понял, как же у меня болят ноги. Я был так измучен тошнотой и метеоризмом, сопровождавшими мое восхождение, что совсем не заметил, что ужасно натер ноги. Посидев спокойно несколько минут и утолив подступившую жажду, я снял ботинки, чтобы понять, насколько дела плохи. Пока я не до конца снял носки, я еще думал, что все не так страшно, как мне сперва показалось. Но нет, мои бедные стопы взяли на себя основной груз восхождения. Из?за дождя ботинки промокли насквозь, а мои пальцы стали похожи на распухшие сардельки. И сардельки эти нестерпимо болели. Я прекрасно понимал, что впереди – многочасовой спуск с горы. Представляя, что мне еще предстоит пережить, я страстно возжелал стать хоть чуть-чуть шерпом и не страдать от горной болезни, а потом задумался о том, как прекрасно было бы жить в мире, в котором нет боли.

Рано или поздно мы все сталкиваемся с какой-нибудь болью. Для некоторых даже самые первые воспоминания – это как раз воспоминания, связные с ней. Быть может, у вас даже сейчас что-нибудь болит. Одно можно сказать наверняка на боли, особенно если они имеют хронический характер, нельзя не обращать внимания. Они даже породили отдельную отрасль бизнеса. Удивительно, но факт: только в США рынок, связанный с обезболиванием, достигает 635 млрд долл. в год.{110} Сумма эта больше, чем для болезней сердца или даже рака!

Рассматривая свои пальцы на вершине Фудзиямы, я прекрасно понимал, что боль, которую я испытываю, не такая уж и серьезная. И что она – ненадолго (по крайней мере очень хотелось бы на это надеяться). Однако того же самого нельзя сказать о миллионах людей, испытывающих хронические боли. И то, насколько эта боль меняет их жизнь, невозможно выразить никакой суммой денег.

Пока я собирался с духом, чтобы снова надеть на стертые ноги промокшие носки, ничто в мире не представлялось мне более желанным, чем пусть и краткое, но избавление от тупой ноющей боли. Вот было бы здорово волшебным образом превратиться в какого-нибудь героя комиксов, наделенного сверхчеловеческими способностями, думал я. И знал, что далеко не я один предаюсь подобным фантазиям. Огромное количество людей готовы на все, только бы не чувствовать боли.

А теперь я хочу познакомить вас с Габби Гингарс. Этой девочке всего 12 лет.

Почти сразу же после ее рождения в 2001 году родители Габби заметили, что она немного не такая, как другие дети. Она часто царапала себе лицо, попадала пальцами в глаза. И не плакала, когда ударялась головкой о кроватку. А потом у Габби начали резаться зубы. Для большинства детей это очень болезненный процесс. Но Габби, казалось, вообще ничего не заметила.{111} А затем девочка начала кусаться. Дети часто кусают родителей, братьев и сестер. Именно из?за зубов многие матери прекращают кормить. Но Габби кусала не только других. Она кусала себя. Она жевала свой язык, пока он не становился похож на кусок мяса. Она кусала свои пальцы до тех пор, пока они не начинали кровоточить.

Родителям пришлось несколько месяцев ходить по врачам, прежде чем стало понятно, почему их малютка так калечит себя. Оказалось, Габби – одна из очень немногих людей на Земле, не чувствующих боли. Это группа взаимосвязанных генетических отклонений, которые вместе называются врожденной нечувствительностью к боли с частичным ангидрозом.

Может быть, рождаются такие люди и не очень редко. Вот только умирают они рано. Дело в том, что если ты не способен ощущать боль, не так-то просто остаться в живых.

Поняв, почему Габби повреждает себя, ее родители сумели сделать для нее очень немного. Ведь только через несколько лет Габби стала достаточно взрослой, чтобы ей можно было хоть что-то объяснить. Маме и папе Габби оставалось только стараться изо всех сил, чтобы защитить девочку от самой себя. Так, они приняли непростое решение – выдернуть Габби молочные зубы. Это, однако, привело к тому, что коренные зубы выросли гораздо раньше и от них тоже пришлось избавиться. Несмотря на то, что правый глаз Габби был сильно поврежден из?за того, что девочка постоянно тыкала в него пальцем, докторам удалось спасти его, зашив на время. А когда он зажил настолько, насколько это было возможно, девочку заставили почти не снимая носить очки для плавания. Но вот с левым глазом все было совсем не так хорошо, и когда Габби было три года, глазное яблоко пришлось удалить.

Да, боль – это очень неприятно. Пусть она нам совсем не нравится, но она нас действительно защищает. Боль делает нас из детей взрослыми. Именно она дает нам обратную связь, которая учит нас принимать сложные решения. Если сделать так – будет больно? Тогда я не буду так делать.

Но чтобы вся эта система работала, ваше тело должно уметь передавать болевой сигнал от одного места к другому. Сообщение о боли передается от клетки к клетке. И так до самого мозга – как будто пакет документов, отправленный быстрой почтой. Только пакет этот движется со скоростью электрического разряда. И чтобы весь процесс работал, нужны специальные белки.

Это стало понятно, когда ученые обнаружили мутации в гене SCN9A. Такие мутации проявлялись в случаях врожденной нечувствительности к боли, похожих на случай Габби.{112} Вся разница между людьми, которые не чувствуют боли, и всеми остальными обитателями Земли всего лишь в небольшом отличии в гене SCN9A, доставшемся им от предков. Изменения в SCN9A и других родственных ему генах могут приводить к целому ряду заболеваний, называющихся каналопатиями. Этот термин обозначает все отклонения, при которых, как полагают ученые, на поверхности клеток не работают специальные рецепторы: эти белковые ворота в норме определяют, что и куда пропускать, то есть они регулируют молекулярный транспорт. А у людей, не чувствующих боли, белок, соответствующий гену SCN9A, не позволяет отправить нужный сигнал. Послание-то есть, да только и лошадь, и гонец так и остаются в конюшне.

Обнаружили ген SCN9A и его связь с чувствительностью к боли ученые из Кембриджского института медицинских исследований. Их внимание привлек мальчик из пакистанского города Лахор. Его земляки утверждали, что он обладал сверхчеловеческой способностью не ощущать боли. Юный пакистанец зарабатывал на жизнь, участвуя в уличных представлениях. Он глотал мечи, протыкал себя острыми предметами (которые были далеко не стерильными), пока не становился похожим на подушечку для булавок, и при этом, казалось, не испытывал ни малейшего дискомфорта. Он регулярно приходил в местную больницу, чтобы ему зашили раны, которые он сам себе наносил. Однако, когда ученые добрались до Лахора, мальчик уже был мертв. Он спрыгнул с крыши, чтобы произвести впечатление на своих друзей. Ему вот-вот должно было бы исполниться 14 лет. К сожалению, хоть мутации в SCN9A и сделали его тело неподвластным боли, гравитацию они не отменили.

Поговорив с родственниками мальчика, ученые нашли несколько его сородичей, которые утверждали, что тоже никогда не чувствуют боли. Погружение в их генофонд позволило выяснить, что у всех у них одна общая особенность – определенное изменение в гене SCN9A. Меня всегда поражает невероятное разнообразие последствий, возникающих из самых незначительных изменений генетического кода или его экспрессии. Меняется одна маленькая буковка в последовательности из нескольких миллиардов – и кости начинают ломаться при малейшем нажатии. А при другом, совсем ничтожном сдвиге в уровне экспрессии, человек ничего не почувствует, даже если сломает ногу.

С тех пор, как был открыт SCN9A, наука о боли продвинулась довольно далеко. Сейчас уже известно много генов (их список достигает почти четырех сотен), которые так или иначе связаны с восприятием боли и ее ролью в нашей жизни. И с каждым днем мы узнаем все больше. Наверняка в ближайшем будущем эти исследования помогут нам избавиться от отдельных, хронических болей. И ключевое слово тут отдельных. Потому что, как мы хорошо видели на примерах Габби и мальчика из Лахора, защитная роль боли в нашей жизни огромна и ее трудно переоценить.

Но отвлечемся от однонуклиотидных замен, влияющих на восприятие боли. Многие из них играют куда более важную роль. Мне довелось участвовать в исследовании, задачей которого было выявить, как такие замены взаимодействуют друг с другом.

Как только был опубликован первый геном человека, все наперегонки бросились определять связь генов с теми или иными признаками. И, конечно же, все низко висящие яблоки оборвали очень быстро.

Большинство генетически предопределенных отклонений, о которых мы уже все знаем, моногенные. Как и в случае мальчишки из Лахора, который совершенно не чувствовал боли, такие отклонения вызваны всего одним изменением в одном конкретном гене. Куда сложнее распутывать комплексные случаи, зависящие от многих факторов. Такие, как, например, диабет или гипертензия.

Представьте, что вы идете по определенному маршруту. Ну, скажем, от общежития до лектория, потом в сквер, потом в лабораторию. А потом обратно в том же порядке. А теперь представьте, что идете вы не где-нибудь, а по главной лестнице Школы Чародейства и Волшебства Хогвартс, из книжки про Гарри Поттера. Один неверный шаг, и вместо пункта назначения вы – там, откуда начинали. Сложность такого маршрута может вводить в ступор и невероятно раздражать. Особенно, если от него зависит ваша жизнь.

Сегодняшняя генетика уже не изучает конкретные гены и их функции. Теперь ученые пытаются понять, как гены взаимодействуют друг с другом, и описать сеть этих взаимодействий. Ну и, конечно же, выяснить, как события, происходящие с нами, влияют на работу этой генной сети с помощью механизмов типа эпигенетики. Тут нельзя забывать об опыте наших родителей и других, относительно недавних предков. Согласитесь, задачи, стоящие перед современными генетиками, совсем непростые.

Зная о том, что такие небольшие изменения в геноме значат конкретно для вас, вы сможете принимать правильные решения в самые разные моменты жизни. Чем заняться в свободное время (мне вот точно не стоит заниматься альпинизмом). Где поселиться (я наверняка не поеду жить в Альма в штате Колорадо, ведь там 3225 метров над уровнем моря). Как выбрать меню, и об этом мы уже подробно поговорили в главе 5 (я вот до сих пор очень люблю ньокки{113} из манки, но предпочитаю их поглощать на побережье, а не высоко в горах).

Я почти ничего не помню о своем пребывании на вершине горы Фудзи, кроме автомата, торгующего кока-колой, и того, как жутко у меня болели ноги. Но восход солнца я помню очень хорошо. А еще – лица людей, стоявших вокруг меня и видевших то же, что и я.

Там были и старики, и совсем молодые. Кто-то был бодр и весел, будто только что проснулся в своей постели. А кто-то, как и я, валился с ног от усталости. Но вот солнце вышло из?за туч, и к нам подошел гид. Он показывал рукой куда-то ниже линии облаков. Пришла пора спускаться с горы. Я стал искать в рюкзаке пару сухих носков. Натягивая их на свои несчастные ноги, я вдруг подумал, что, несмотря на то, что у меня нет никаких особых генов (как у шерпов, например), я все же покорил Фудзияму! А ведь эта вершина была для меня символом победы человека над наследственностью. В конце-то концов, супергерои отличаются от обычных людей тем, что совершают подвиги, а вовсе не тем, что они лучше большинства остальных благодаря наличию в их геноме особенных генов.

<<< Назад
Вперед >>>
Оглавление статьи/книги

Генерация: 5.435. Запросов К БД/Cache: 3 / 1
Вверх Вниз