Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

В клетке ДНК служит в качестве матрицы, на которой первоначально происходит синтез разных РНК. Процесс перезаписи генетической информации из ДНК в РНКовый текст получил название транскрипция . Этот процесс, как и репликация ДНК, осуществляется в ядрах клеток. Первоначально на генах, кодирующих белки, образуются РНК-предшественники, которые после ряда модификаций превращаются в так называемые матричные РНК (мРНК). Они-то непосредственно и служат матрицей для синтеза белков, то есть их кодируют. Установлено, что мРНК служат не только носителями ДНКовой информации, но и переносчиками этой информации из ядра в цитоплазму клетки. Только там мРНК может играть роль матрицы для синтеза белковых молекул (этот процесс назван трансляцией ). В цитоплазме на специфических «машинах» — рибосомах — осуществляется при трансляции мРНК синтез молекулы белка, т. е. происходит перевод информации с четырехбуквенного языка мРНК на двадцатибуквенный язык белка. Схематически этот процесс изображен на рис. 6.

В середине 60-х годов был сформулирован основной постулат (центральная догма) новой науки — молекулярной биологии, который первоначально выглядел следующим образом:

ДНК → РНК → белок.

Рис. 6 . Процесс трансляции мРНК на рибосомах с образованием белка

Рибосома играет роль «машины», читающей генетическую информацию, записанную в мРНК. Это молекулярная машина, построенная по единой схеме у всех организмов (включая человека) с небольшими вариациями. Она состоит из двух рибонуклеопротеидных (состоящих из РНК и белков) субчастиц: малой и большой. На рибосоме происходит взаимодействие мРНК с транспортными РНК (тРНК), несущими по одной аминокислоте каждая. Белок синтезируется путем образования связей между последовательно доставляемыми тРНК аминокислотами. Этим процессом «руководит» сама рибосома.

Позднее этот постулат был уточнен, и теперь он выглядит как

Сделанное дополнение вызвано обнаружением в 1970 году такого явления, как обратная транскрипция . Выяснилось, что у некоторых вирусов, генетический аппарат которых представлен РНК, а не ДНК, как у других живых организмов, имеется специальный фермент, который позволяет осуществлять такой обратный процесс, как синтез ДНК на РНК. Этот фермент получил название обратная транскриптаза , или ревертаза .

Казалось бы, теперь уже все стало ясно и однозначно и более ничего не может измениться. Но, как писал Марк Твен: «Из жизненного опыта следует извлекать только полезное и ничего больше, — иначе мы уподобимся кошке, присевшей на горячую печку. Она никогда больше не сядет на горячую печку — и хорошо сделает, но она никогда больше не сядет и на холодную». Ряд открытий последних лет продолжает вносить уточнения в казавшуюся незыблемой центральную догму молекулярной биологии.

Во-первых, выяснилось, что центральная догма молекулярной биологии постулирует лишь путь передачи генетической информации от нуклеиновых кислот к белкам и, следовательно, к конкретным свойствам и признакам живого организма. Однако исследование механизмов реализации этого пути на протяжении нескольких десятилетий, последовавших за формулировкой центральной догмы, вскрыло гораздо более разнообразные функции РНК, помимо известных ранее.

Во-вторых, согласно первоначальной догме, все носители инфекционных болезней должны иметь генетический материал — ДНК или РНК. Оказалось, что и здесь есть исключения. В 1997 году Нобелевская премия была вручена Стэнли Прузинеру за открытие белковых инфекционных частиц, вызывающих такое заболевание, как, например, болезни «коровьего бешенства», или почесухи. Эти частицы были названы прионами . Проникая в клетку-хозяина, прионы «навязывают» свою болезнетворную конформацию (измененную пространственную структуру) нормальным белкам-аналогам, содержащимся в клетках. При этом ни РНК, ни ДНК никак не участвуют в развитии заболевания. Иными словами, при прионовых заболеваниях информация передается не от одной нуклеиновой кислоты к другой нуклеиновой кислоте, а от белка к белку, что в исходном варианте центральной догмы не предусматривалось.

Однако все эти дополнения в «центральную догму» молекулярной биологии не повлияли принципиально на ее общую закономерность. В центре всего и вся стоял и стоит ген. Сегодня он перестал быть чем-то таинственным, стал реальным химическим веществом, появилась возможность судить о нем так же, как и о других химических соединениях живых организмов, изучать с помощью доступных генетикам и биохимикам методов. Стало понятным, что такое генетический код и как реализуется в клетке та информация, которая записана в ДНКовом тексте. В результате этого в 1953 году родилась молекулярная генетика — раздел науки, который занялся детальным изучением процессов работы ДНК в клетке на молекулярном уровне.

Расшифровка химической и пространственной структуры ДНК — носителя генетической информации — оценена во всем мире как одно из наиболее выдающихся открытий XX века. Геном стоит в центре всех биологических проблем, всех свойств и способностей человека, всего разнообразия человека. Теперь это уже аксиома. Как говорил Козьма Прутков: «Многие люди подобны колбасам: чем их начинят, то и носят в себе». Так вот, мы «начинены» ДНК, носим ее в себе, а она-то, главным образом, и определяет многое в нас.