Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Экзон-интронная организация генов способствует еще одному механизму возникновения новых генов — созданию новых ДНКовых текстов из фрагментов старых. Это осуществляется в результате «тасования» уже предсуществующих экзонов, что может приводить к появлению нового их сочетания и новых белков с новыми функциями. Чаще всего это происходит за счет процесса присоединения новых экзонов к старым. Примером этому может служить случай, представленный на рис. 24.

Рис. 24 . Пример формирования новых генов за счет различного сочетания уже имеющихся экзонов. Изображены четыре разных белка, состоящих из сходных блоков-доменов (обозначены разными символами), которые кодируются разными экзонами

В процессе эволюции из общего предшественника образовались гены дрозофилы trx  и ген человека alr . Ген человека hrx  возник в результате присоединения к гену trx  четырех новых экзонов. Это приводит к появлению в белке, кодируемом этим геном, четырех новых функциональных доменов, что существенно меняет его свойства по сравнению с предшественником. Такая ситуация вообще-то характерна для всех высших организмов, но у человека она встречается в 2–5 раз чаще, чем, например, у дрозофилы или червя.

После получения всех этих новых многочисленных сведений об особенностях организации и эволюции генов у человека (сходным образом обстоит дело и у других высших организмов) стало ясно, что дать строгое определение того, что же такое собой представляет ген, довольно сложно. Но даже если бы такое определение сегодня имелось, его, как и всякое другое, не следовало бы считать незыблемым. Не зря говорил Спиноза: «Всякое определение есть ограничение». Однако в целом базовое представление о гене осталось в силе. Ген — это физическая (определенный участок ДНК) и функциональная (кодирует белок или РНК) единица наследственности.