Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

В результате секвенирования генома человека в нем, наряду с типичными повторяющимися элементами, были обнаружены протяженные нуклеотидные последовательности, которые представлены всего в двух-пяти копиях. Чаще всего эти копии очень похожи друг на друга, как близнецы (сходство по последовательности достигает 99 %). Общее количество таких элементов в геноме человека составляет порядка 5 %. Это значительно больше, чем в других секвенированных к настоящему времени геномах, таких, например, как червь и дрозофила. Появление в геноме ДНКовых текстов-близнецов связывают с процессом, названным сегментальной дупликацией, то есть случайным удвоением отдельных сегментов генома. Размер таких «близняшек» составляет от 1 до 200 тыс. п. н. Последовательности-близнецы иногда располагаются на одной и той же хромосоме, а иногда присутствуют на совершенно разных хромосомах. Например, геномный сегмент X-хромосмы размером 9,5 тыс. п. н., известный как участок, ответственный за развитие адренолейкодистрофии, присутствует практически в неизмененном виде на хромосомах 2, 10, 16 и 22. А в хромосоме 17 имеется пять копий одного сегмента размером 200 тыс. п. н., которые разделены между собой довольно длинными последовательностями. При анализе разных хромосом выявилось, что дуплицированные последовательности распределены по ним не равномерно. Больше всего их имеется в Y-хромосоме, а менее всего в хромосоме 7. Неравномерно они распределены и вдоль хромосом, концентрируясь в районах центромер и теломер. Предполагается, что появление последовательностей-близнецов может быть связано с эволюционным процессом и приводит к увеличению разнообразия белков за счет «тасования» уже существующих экзонов.

В таблице 4 даны суммарные данные о содержании разных видов последовательностей в геноме человека.

Таблица 4 . Нуклеотидные последовательности, входящие в состав генома человека