Книга: Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами

Как среди населения земли имеются многочисленные нации и меньшинства, так и в геноме одни повторы редки, а другие представлены большим числом копий. Основной представитель длинных диспергированных повторов генома человека — семейство повторов, получившее имя LINE (сокращенно от англ. long interspersed elements). Отличительная особенность этих повторов заключается в том, что они способны кодировать два белка-фермента, которые и принимают участие в перемещении их самих, а заодно они способны обеспечивать «перепрыгивание» и коротких диспергированных повторов (КДП). Это осуществляется главным образом за счет уже упоминавшегося фермента ревертазы. РНК, образующиеся после транскрипции LINE-повторов, превращаются в ДНК-копии, которые и встраиваются в новые места генома. В процессе синтеза ДНК-копии на РНК иногда происходит преждевременная остановка этого процесса, поэтому в геноме человека наряду с «полноразмерными» ДДП присутствуют элементы укороченной длины. Ферменты, кодируемые LINE-повторами, участвуют и в процессе появления в геноме некоторых псевдогенов, т. е. генов, которые вообще не способны функционировать. Но, как оказалось, не только их. Сейчас уже известно с десяток нормально функционирующих генов, которые возникли за счет обратной транскрипции мРНК. Такие гены, конечно же, не содержат интронов (их называют безинтронными).

Итак, в геноме человека источником активной ревертазы являются, по-видимому, ретротранспозоны L1 , число копий которых достигает 100 тыс. Однако реально число активных перемещающихся копий составляет всего 30–60 тыс., тогда как остальные настолько повреждены, что не транскрибируются и, следовательно, уже не могут перемещаться.