Книга: Генетика за 1 час

2.4. Где находятся гены? Хромосомная теория наследственности

2.4. Где находятся гены? Хромосомная теория наследственности

Параллельно с исследованиями Хуго де Фриза велись новые разработки в области исследования клеточного ядра и хромосом. Прежде чем рассказывать о том, как была окончательно сформулирована хромосомная теория наследственности, давайте посмотрим, что вообще на тот момент было известно о делении клетки и участии ее частей в этом процессе.

Весь путь развития организма – от оплодотворения до конца жизни – принято называть онтогенезом (от греч. ?????, ontos – сущий и ???????, genesis – зарождение). Термин был предложен Эрнстом Геккелем (1834–1919 гг.) еще в 1867 г. Как мы уже говорили, согласно клеточной теории, рост и развитие организмов – животных и растительных – основан на процессе деления клеток. Во второй половине XIX в. изучением этого удивительного явления занимался упоминавшийся нами Вальтер Флемминг. Именно он предложил термин «митоз» для обозначения клеточного деления, в процессе которого одна клетка делится на две с параллельным распределением хромосом поровну между дочерними клетками. Давайте посмотрим, какие основные стадии (фазы) митоза принято выделять.

• Профаза. В ходе этого подготовительного этапа образуется так называемое веретено деления клетки, условно говоря, клетка планирует, как она будет разделяться. Начинается процесс, который ученые называют конденсацией хромосом: они становятся видны под микроскопом. Как еще говорят, хромосомы уплотняются. Так происходит, потому что идут изменения на уровне ДНК (впрочем, во времена Флеминга об участии ДНК в процессе митоза, а тем более в формировании наследственности, еще никто не знал). Мы тоже обратимся к теме ДНК чуть позднее! Иногда говорят еще о препрофазе, но этот процесс «подготовки к подготовке» выделяют не всегда. Дело в том, что у клеток разных организмов и разных растений могут наблюдаться незначительные расхождения в протекании фаз митоза, но для нас они особого значения не имеют.

• Метафаза. Веретено деления полностью сформировалось, «внутренности» клетки начинают разделяться, как будто их притягивает к противоположным полюсам. Самое интересное, что хромосомы тоже подготавливаются к расщеплению. Если на ранней стадии митоза они под микроскопом напоминали пучки травинок или клочки тополиного пуха, то теперь они приобрели более четкую форму и стали похожи на буквы «X». «Пояски» в центре этих условных букв именуются центромерами.

• Анафаза. Хромосомы-буковки разделяются на уровне центромер и направляются к противоположным полюсам материнской клетки. Таким образом, в ней образуется два идентичных набора хромосом.

• Телофаза. Хромосомы становятся почти незаметны, или, как говорят биологи, деконденсируются. Вокруг каждого комплекта хромосом формируется новое клеточное ядро. Материнская клетка окончательно делится (этот процесс именуют еще цитокинезом), и на месте одной клетки образуется две. Каждая из двух дочерних клеток получает полный набор элементов, характерных для первоначальной клетки. Все!

В среднем все стадии митоза проходят за один-два часа. Конечно, мы описали этот сложнейший процесс в упрощенном виде, но для понимания происходящего пока достаточно. Митоз не следует путать с мейозом, который происходит в половых клетках и в процессе которого число хромосом уменьшается в два раза (ведь иначе при оплодотворении число хромосом увеличивалось бы вдвое, а с хромосомами шутки плохи!) Существует также понятие «амитоз» – в ходе этого процесса веретено деления клетки не образуется, она разделяется случайным образом и такое деление характерно в основном для патологических процессов, например, возникновения опухолей.

Итак, к концу XIX в. процесс деления клеток и распределения хромосом при этом уже не представлял особого секрета. Более того, многие ученые заявляли, что именно в хромосомах надо искать разгадку всех тайн наследственности. Но как?

Американский ученый Уолтер Саттон (1877–1916 гг.) в 1902 г. сопоставил «переоткрытые» законы Менделя с тем, что было ему известно о фазах митоза и мейоза. В работах брюннского монаха-исследователя он обратил внимание на строгие математические закономерности проявления разных признаков у дочерних организмов по отношению к родительским. Также Саттон удостоверился, что в ходе мейоза, при формировании половых клеток (их еще именуют гаметами) пары хромосом расщепляются, но их общее количество не увеличивается. Получается, что в составе половой клетки остается только ? хромосомного набора, и когда сперматозоид сольется с яйцеклеткой, новый организм получит от каждого родителя по половине хромосом. Но ведь это вполне стыкуется с разработками Грегора Менделя! Значит, – делает вывод Саттон, – именно в хромосомах содержатся «факторы», о которых писал Мендель. Правда, ученый не разобрался окончательно, как именно связаны хромосомы и отдельные признаки: одна хромосома отвечает за что-то конкретное (например, за форму листьев у растения или цвет глаз у человека) или здесь работают какие-то иные закономерности? Саттон предполагал, что правило «один признак – одна хромосома» было бы слишком наивно, ведь каждый вид, а тем более каждый отдельный организм, – это сложнейшая совокупность разнообразных признаков. Исследователь считал, что одна хромосома должна содержать несколько так называемых аллеломорфов – это понятие равноценно понятию «ген», но, как мы помним, о генах тогда еще не говорили. В то время еще не выяснили достоверно, каким именно количеством хромосом обладают те или иные организмы и насколько это количество стабильно. До окончательного ответа на этот вопрос оставалось еще несколько десятилетий, например, дискуссии о количестве хромосом у человека продолжались вплоть до 1950-х гг. Но было очевидно, что число их ограничено. Одним из первых идею о постоянном количестве хромосом выдвинул немецкий ученый Теодор Бовери (1862–1915 гг.), и он же параллельно с Уолтером Саттоном заявил об их приоритетной роли в вопросах наследственности.

Фазы митоза

В 1904–1905 гг. было сделано еще одно важное открытие – так называемые половые хромосомы. Американские исследователи Кларенс Мак-Кланг (1870–1947 гг.), Эдмунд Уилсон (1856–1939 гг.) и Нетти Стивене (1867–1912 гг.) практически одновременно обнаружили у самцов отдельных видов насекомых «добавочные» хромосомы, в процессе митоза отвечающие за формирование половых признаков.

Вот мы и возвращаемся к тому, с чего начинали наше небольшое исследование: в 1906 г. английский биолог Уильям Бэтсон предложил использовать термин «генетика»: новая наука постепенно получала внешнее оформление…

Вскоре, в 1909 г., датчанин Вильгельм Иогансен (1857–1927 гг.) в своей работе «Элементы точного учения об изменчивости и наследственности» впервые использовал термин «ген». Как он определял его? В представлении Иогансена ген – это некий наследственный фактор, который располагается в половой клетке, по сути, аналог менделевского «фактора». Но что такое ген? Особого вида клетка, какой-то химический элемент, некая волшебная палочка, которая заставляет проявляться наследственность? Сам ученый писал о том, что он использует понятие гена скорее для удобства, обозначая им элементы, отвечающие за наследственность. А как, собственно, выглядит ген – достоверно неизвестно. Для удобства читателя поясним, что и в наше время особого единства в использовании этого термина нет. Кто-то понимает ген как условную единицу информации, кто-то – как двигатель естественного отбора. Большинство современных ученых отождествляют ген с участком ДНК, несущим информацию, определяющую признаки будущих организмов.

Окончательно хромосомная теория наследственности сформировалась благодаря американскому ученому Томасу Моргану (1866–1945 гг.) и его последователям.

Для своих опытов Морган избрал плодовую мушку Drosophila melanogaster. Это существо обладало рядом привлекательных для генетика свойств: обходилось дешево, занимало мало места, не требовало сложного ухода и, главное, размножалось с невероятной скоростью.

В один прекрасный день в 1910 г. Морган обратил внимание, что среди множества лабораторных мушек один самец обладал не ярко-красными, как у всех остальных особей, а белыми глазами. Морган отсадил красавца в отдельную емкость и начал скрещивать его с красноглазыми самками. У первого поколения потомков этих скрещиваний глаза тоже были красными. Значит, – сделал вывод исследователь, – «белоглазость» является рецессивным признаком. А вот в последующих поколениях уже встречались белоглазые особи, причем все они были самцами! Это позволило Томасу Моргану прийти к выводу, что некоторые признаки связаны с полом. Ведь уже несколько лет как были открыты половые хромосомы и можно было проследить связь наследования определенных признаков с особенностями митоза и распределения хромосом, отвечающих за половую принадлежность особи. Таким образом было получено весомое доказательство того, что факторы – гены – на самом деле «находятся на хромосоме». В дальнейшем Морган продолжил опыты и обнаружил еще несколько мутаций, сцепленных с полом. Его ученики и последователи – Кэлвин Бриджес (1889–1938 гг.), Альфред Стёртевант (1891–1970 гг.), Герман Мёллер (1890–1967 гг.) – продолжили исследования в области передачи различных признаков. Школа Моргана не только убедительно доказала, что ген (а значит, наследственность) неотделим от хромосомы, но и заявила, что гены расположены на хромосоме в определенной последовательности, причем разные хромосомы могут содержать разное число генов.

Основные положения хромосомной теории наследственности были опубликованы в 1915 г. в книге The mechanism of mendelian heredity («Механизм менделевской наследственности»). В 1933 г. Томас Хант Морган получил Нобелевскую премию в области физиологии и медицины. Но всех секретов хромосом Морган и его сотрудники не открыли – хотя бы потому, что в то время еще не была изучена роль ДНК…