Книга: Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник для 10–11 класс

3.15. Генетика пола

3.15. Генетика пола

Вспомните!

Каково соотношение мужчин и женщин в человеческой популяции?

Что вам известно об определении пола из предыдущих курсов биологии?

Какие организмы называют гермафродитными?

Проблема взаимоотношения полов, морфологические и физиологические отличия мужчин и женщин, их особенности темперамента и поведения всегда интересовали человечество. От чего зависит пол новорожденного младенца? Нельзя ли предсказать или предопределить рождение ребенка определенного пола? Почему у раздельнополых видов, к которым относится человек, численность мужских и женских особей, как правило, примерно одинакова? Наконец, почему у одной и той же пары родителей рождаются потомки разного пола?

Еще Г. Мендель обратил внимание на то, что соотношение 1:1 по половой принадлежности напоминает расщепление, которое получается при анализирующем скрещивании, если исследуемая особь имела гетерозиготный генотип (Аа?аа ? 1Аа:1аа). Логично было предположить, что один пол гетерозиготен, а второй – гомозиготен по гену, который определяет пол организма. Но все оказалось гораздо сложнее.

Существуют некоторые виды покрытосеменных растений, у которых пол действительно определяется отдельным геном, как признак, наследуемый по законам Менделя. Но у раздельнополых животных для определения и формирования пола одного гена явно недостаточно.

Рис. 74. Расщепление по признаку пола у дрозофилы

Хромосомное определение пола. Впервые подробно генетику пола изучил Т. Морган в опытах с дрозофилой. Ему удалось установить, что самцы и самки мухи дрозофилы отличаются по хромосомному набору. И у тех, и у других в клетках тела присутствовало по 8 хромосом, 6 из которых были одинаковы у самцов и у самок, а одна пара хромосом различалась у особей мужского и женского пола. Три пары хромосом, одинаковых у самца и самки, были названы аутосомами, а пара, которой женский пол отличался от мужского, – половыми хромосомами. В клетках тела самок дрозофил присутствуют две одинаковые половые хромосомы, которые обозначают XX, а в клетках самцов половые хромосомы разные – X и Y.

При образовании половых клеток в процессе мейоза в гамету попадает только одна хромосома из каждой пары. Все яйцеклетки, образующиеся у самки дрозофилы, получат Х-хромосому из пары половых хромосом, т. е. все будут одного типа. Пол, который формирует гаметы одного типа по половым хромосомам, называют гомогаметным (от греч. homos – равный, одинаковый). В процессе сперматогенеза у самца дрозофилы с равной вероятностью будут образовываться гаметы двух типов, содержащие Х- и Y-хромосомы, т. е. мужской пол у дрозофилы гетерогаметный (от греч. heteros – иной, другой) (рис. 74). При оплодотворении, если яйцеклетка сливается со сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, образуется пара половых хромосом XX и формируется самка. Если сперматозоид содержал Y-хромосому, то разовьется самец. Пол будущей особи определяется в момент оплодотворения и зависит от набора половых хромосом.

Рис. 75. Кариотипы человека: А – женский; Б – мужской

Рис. 76. Половые хромосомы человека: Х и Y (электронная фотография)

По такому же механизму определяется пол и у человека. На рис. 75 представлены мужской и женский кариотипы. Половые хромосомы у женщины одинаковы, их называют Х-хромосомами, у мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома (рис. 76). Остальные 22 пары хромосом одинаковы у мужчин и у женщин, это аутосомы. Следовательно, пол младенца зависит от того, какой сперматозоид оплодотворит яйцеклетку (рис. 77).

Изначально зародыш человека бисексуален, однако присутствие Y-хромосомы направляет развитие еще недифференцированных половых органов плода по мужскому типу, превращая их в семенники. В Y-хромосоме находится специальный ген, вызывающий на 4–8-й неделе эмбрионального периода эту специализацию. В отсутствие Y-хромосомы развитие зародыша идет по женскому типу.

Ведущая роль Y-хромосомы в определении мужского пола подтверждается следующим примером. Иногда в процессе мейоза нарушается расхождение хромосом и образуется гамета, содержащая только аутосомы. Если такая яйцеклетка будет оплодотворена сперматозоидом, несущим Х-хромосому, сформируется зародыш только с одной половой Х-хромосомой (Х0). Рожденный ребенок будет женского пола. Эмбрионы Y0 нежизнеспособны, потому что в Х-хромосомах находятся гены, наличие которых обязательно для развития организма.

Почти у всех млекопитающих, у большинства насекомых и многих паукообразных женский пол гомогаметный (XX), а мужской гетерогаметный (XY). У птиц и бабочек гетерогаметным является женский пол (ZW), а гомогаметным – мужской (ZZ). Существуют и иные механизмы определения пола, например у кузнечиков самки имеют две одинаковые половые хромосомы (XX), а самцы всего одну (Х0) (рис. 78). У пчел особи женского пола (матки и рабочие пчелы) развиваются из диплоидных оплодотворенных яйцеклеток (2n), а мужские особи (трутни) – из неоплодотворенных (1n), хромосомный набор которых удваивается в процессе индивидуального развития.

Рис. 77. Расщепление по признаку пола у человека

Рис. 78. Определение пола у разных видов организмов

Сцепленное с полом наследование. Половые хромосомы, как и аутосомы, содержат гены, определяющие развитие определенных признаков организма. Разбирая опыты Менделя, мы рассматривали особенности наследования признаков, гены которых находились в неполовых хромосомах – аутосомах. В этом случае наследование осуществлялось независимо от того, кто из родителей (мать или отец) имел тот или иной генотип. Мы могли в качестве женской особи взять растение гороха, выросшее из желтого семени, и опылить его пыльцой растения, выросшего из зеленой горошины, а могли сделать наоборот, и результат скрещивания остался бы неизменным. Однако ситуация кардинально меняется, если мы рассматриваем наследование признаков, гены которых находятся в половых хромосомах. Такое наследование называют сцепленным с полом.

Гены, расположенные в Y-хромосоме, передаются только по мужской линии, от отца к сыну, поэтому признаки, за которые они отвечают, у женщин отсутствуют. Кроме уже вышеупомянутого гена, отвечающего за дифференцировку половых желез, в Y-хромосоме находятся гены, которые контролируют раннее облысение, повышенную волосатость ушей, развитие перепонок между пальцами ног.

В Х-хромосоме находится ген, определяющий свертываемость крови. Его рецессивный аллель вызывает тяжелое заболевание – гемофилию. Кроме этого в Х-хромосоме находятся гены, влияющие на размер и форму зубов, развитие дальтонизма (неспособность различать зеленый и красный цвета), атрофию зрительного нерва и многие другие признаки. Х-хромосома и Y-хромосома содержат разные гены, т. е. не являются гомологичными хромосомами, это и определяет особенность наследования признаков, сцепленных с полом.

Для того чтобы у женщины проявился признак, за развитие которого отвечает рецессивный аллель, локализованный в Х-хромосоме, необходимо, чтобы обе Х-хромосомы содержали такие рецессивные аллели. Наличие в одной из Х-хромосом доминантного аллеля не позволит данному признаку сформироваться. Иное дело мужской гетерогаметный пол. Рецессивный аллель, расположенный в Х-хромосоме, обязательно проявится в фенотипе, потому что в негомологичной Y-хромосоме нет доминантного аллеля, подавляющего действие рецессивного аллеля. Именно поэтому признаки, сцепленные с полом, гораздо чаще проявляются у мужчин.

Рассмотрим в качестве примера наследование дальтонизма (рис. 79).

Было установлено, что дальтонизм обусловлен рецессивным аллелем (X^d), нормальное цветоощущение – доминантным аллелем (Х^D), поэтому женщины, гетерозиготные по этому гену (Х^DХ^d), обладали нормальным зрением. Рассмотрим, какие дети могут родиться у женщины – носительницы гена дальтонизма (X^DX^d), вышедшей замуж за мужчину с нормальным цветоощущением (X^DY). Женщина передаст половине своих сыновей и дочерей Х-хромосому с геном дальтонизма (X^d), а половине – Х-хромосому с геном нормального цветоощущения (X^D). В то же время все дочери получат от отца вторую Х-хромосому с геном нормального цветовосприятия (X^D), поэтому у всех них будет нормальное зрение, но половина из них будет носительницами рецессивного гена дальтонизма, полученного от матери (1X^DX^D : 1X^DX^d). Все сыновья получат от отца Y-хромосому, и половина из них будет дальтониками (1X^DY: 1X^dY).

Рис. 79. Наследование дальтонизма