Книга: Эволюция биосферы

Фенотип и генотип

В 1909 г. датский физиолог В. Иогансен сформулировал получившие всеобщее признание научные термины — ген, генотип, фенотип. Под фенотипом понималась совокупность признаков, обнаруживающихся непосредственно, под генотипом — совокупность наследственных задатков или генов. В последующих публикациях Иогансен значительно уточнил содержание этих терминов. В 1926 г. в третьем издании своего классического труда «Элементы точного учения о наследственности» он писал: «Основа всего индивидуума дается, конечно, конституцией обеих гамет, в результате слияния которых возникает организм... Генотип, как он представлен в зиготе, обусловливает все возможности развития особи, возникшей в итоге оплодотворения, и означает, следовательно, норму реакции данного организма... Фенотип особи мы определяем как совокупность доступных непосредственному наблюдению или анализу признаков. Описательно он представляется крайне расчлененным: морфологически — как элементы при постройке, физиологически — как отдельные свойства или функции, химически — в виде отдельных составных частей и пр. Но живой организм нужно понимать как целое, как единую систему не только во взрослом состоянии, но и в течение всего развития... Фенотип не просто сумма признаков, он является выражением очень запутанных взаимоотношений... часто весьма запутанные взаимоотношения генотипа и среды определяют фактические свойства каждого организма, его фенотип»[65].

В. Иогансен не связывал понятие «ген» с каким-либо материальным элементом клетки, понимая под геном единицу наследственного отличия. Развитие генетики не пошло, однако, по намеченному им пути. В. Суттон и Т. Бовери в 1903 г. обнаружили связь менделирующих факторов с хромосомами. Успехом школы американского ученого Т. Моргана генетика обязана отождествлению гена с частью хромосомы. Ген стал частью (локусом) хромосомы. Так как генотип, по определению Иогансена, представляет собой совокупность генов, то в новой моргановской трактовке он отождествляется с хромосомным аппаратом.

Развитие сначала биохимической, а затем молекулярной генетики позволило определить наследственно значимую часть хромосомы или ее аналогов у бактерий и вирусов. Таковой оказалась ДНК (у некоторых вирусов РНК). Логика развития генетики привела, таким образом, к равенству: генотип = хромосомная ДНК. Из этого равенства следует, что генотип в современном понимании существенно отличается от генотипа в понимании Иогансена: современное содержание этого понятия значительно уже. По-видимому, лучшим выходом из создавшихся терминологических трудностей может быть следующий: сохранить за понятием «генотип» содержание, вложенное в него Иогансеном, — наследственная структура организма; совокупность генов, как это часто и делается, называть геномом.

Отдельные органоиды клетки, в том числе и такие существенные, как нить ДНК, представляют собой части клеточного фенотипа, т. е. конкретную форму существования и выражения генотипа на клеточкой стадии.

Н. П. Дубинин, рассматривая взаимоотношение генотипа и фенотипа в плане философских категорий, пишет: «Фенотип — это явление, а генотип — это сущность»[66]. При такой трактовке, которая представляется совершенно правильной, генотип должен полностью проявляться в фенотипе, в то время как фенотип, являясь результатом взаимодействия генотипа и среды, всегда будет сложнее и многообразнее генотипа. Поэтому можно утверждать, что организмы, имеющие одинаковые генотипы, могут различаться как фенотипы. Противоположное утверждение о возможности существования генотипических различий вне их фенотипической реализации с философской точки зрения, по-видимому, неправильно. Различия в сущностях должны обнаруживаться как различия в явлениях. В частности, особенности чередования азотистых оснований в нити ДНК — не только выражение наследственной сущности, но и один из фенотипических признаков клетки. Как это ни парадоксально, но и геном как совокупность хромосомных генов следует, видимо, отнести к категории фенотипических признаков. Этот элемент фенотипа клетки — одно из выражений генотипа на клеточной стадии.

Раз на основе одного и того же генотипа в разных условиях развиваются разные фенотипы, значит, по своим возможностям (потенциям) генотип богаче фенотипа. Из этого правильного утверждения нередко делают неверный вывод: следовательно, генотип содержит большее количество информации, чем каждый отдельный фенотип. Ошибка заключается в том, что возможности (потенции) количественно сравниваются с действительностью, с конкретной реализацией потенций. Новорожденный ребенок по своим возможностям, конечно, богаче взрослого человека, однако кто станет утверждать, что он богаче и информационно.

Генотипические потенции становятся в ходе индивидуального развития особи фенотипической действительностью. Конкретный ход реализации этих потенций зависит от факторов среды.

У протоорганизмов имелась возможность эволюировать в человека. Но ведь нельзя же на этом основании утверждать, что они информационно были более богатыми, чем мы с вами!

Сторонники представления о большем информационном богатстве генотипа по сравнению с фенотипом приводят в подтверждение своих взглядов обнаруженный в последние годы факт избыточности ДНК. Раз наследственных молекул ДНК значительно больше, чем требуется для формирования нормального фенотипа, значит, в генотипе содержится больше информации, чем в фенотипе. Однако мы еще пока очень мало знаем о функциях ДНК клетки. Трудно предположить, что естественный отбор с таким исключительным упорством сохранял явно избыточные структуры. По-видимому, ДНК кроме известных функций несет еще и какие-то неизвестные, но существенные для жизни клетки.

Кроме того, как уже было сказано, и сама нить ДНК — лишь один из элементов фенотипа клетки, и как таковая она, естественно, входит в состав фенотипа организма. Значит, будучи частью фенотипа, она не может быть больше целого фенотипа!

Проблема соотношения генотипа и фенотипа в предельно ясной форме выражена в книге американских ученых П. Эрлиха и Р. Холма. «Обычно принято проводить границу между генотипом и фенотипом. Как педагогический прием это полезно, поскольку при этом подчеркивается постоянство и непрерывность передачи генетической информации; такое разграничение, хотя оно и упрощает действительность, привело к значительному прогрессу в генетической науке. Однако в то же время оно создало впечатление, что генотип — это, в некотором смысле, основная сущность, а фенотип — всего лишь грубое отражение генотипа (образ которого искажен влиянием среды). Можно было бы удивляться, почему отбор не разделался с фенотипом начисто, позволив генотипу развиваться без „посторонней примеси“. Ответ, разумеется, ясен: то, что можно разделить в учебниках или в теории, нельзя разделить в живых организмах. Отпрепарировав генетический материал плодовой мушки, мы получили бы длинную, ничего не значащую цепочку нуклеотидов, которая сама является компонентом „фенотипа“... Генетическая информация становится биологически осмысленной только тогда, когда она „расшифровывается“ в результате контакта с окружающей средой. В самом деле, о ценности информации судят только по ее расшифрованной форме, а не по оригиналу. Естественный отбор воздействует на фенотип, а не прямо на генотип, который лишь определяет реакции развивающегося организма на внешнюю среду»[67].

Большое значение внешних факторов в развитии фенотипа привело некоторых исследователей к другой крайности — к мысли о необходимости придумать какое-то особое обозначение для ненаследственного в организме. В частности, известный немецкий генетик Г. Сименс ввел понятие «паратип». Иогансен выступил с резкой и вполне справедливой критикой этого нововведения. «Все принадлежащее к фенотипу, — пишет он, — то есть все свойства вообще, наблюдаемые у организма как таковые, не наследственны. Они всегда являются выражением прямых или непрямых реакций генотипа (идиотина Симонса) с факторами среды. Термин Сименса „паратип“ как бы указывает, что существуют признаки, ничего общего не имеющие с генотипом данного организма, т. е. „чисто фенотипические“. Но таких признаков у организма вообще не имеется. Ничто не может быть „чисто фенотипическим“, ибо фенотипы являются обязательными реакциями генотипа... Например, особые способы заживления ран, реакции на инфекции, на трансплантацию и другие внешние воздействия, конечно, обусловлены прямо или косвенно генотипом данного организма, например через внутреннюю секрецию»[68]. Говоря коротко, фенотип — не наследуемое — представляет собой форму реализации генотипа, наследуемого в конкретных условиях жизни. Все признаки развивающегося организма, включая и клеточные, и различные формы поведения, генотипически обусловлены, но не наследственны. Наследуемость и генотипическая обусловленность — разные явления.

Итак, согласно Иогансену, фенотип — это результат взаимодействия генотипа и среды. Выражаясь несколько иначе, можно сказать: расшифровка в фенотипе генотипической информации происходит путем поглощения из среды веществ, энергии и внешней информации. Поглощение и переработка информации, поступающей вместе с веществом и энергией, лежат, следовательно, в основе жизнедеятельности. «...Если бы живые существа, — пишут А. И. Берг и Б. В. Бирюков, — не обладали органами чувств или иными „приборами“ улавливания информации или если бы не существовало „информационного поля“, жизнь на Земле не могла ни возникнуть, ни существовать»[69].